Опорный конспект лекции № 9

Тема:Медико-генетическое консультирование.

Медико-генетическое консультирование – специализированный вид медицинской помощи – является наиболее распространенным видом профилактики наследственных болезней.

Термин «медико-генетическая консультация» определяет два понятия:

1) консультация врача-генетика как врачебное консультирование;

2) структурное подразделение к каком-либо звене здравоохранения (при больнице, при объединении, поликлинике и др.).

Показаниями для медико-генетического консультирования являются:

1) рождение ребенка с врожденным пороком развития;

2) установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье в широком смысле слова;

3) задержка физического развития или умственная отсталость у ребенка;

4) повторные спонтанные аборты, выкидыши, мертворождения;

5) близкородственные браки;

6) воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые три месяца беременности;

7) неблагополучное протекание беременности.

В принципе каждая супружеская пара должна пройти медико-генетическое консультирование до планирования деторождения (проспективно) и безусловно после рождения больного ребенка (ретроспективно).

Врач-генетик выполняет две основные функции. Во-первых, он помогает коллегам поставить диагноз, используя при дифференциальной диагностике специальные генетические методы, и, во-вторых, определяет прогноз здоровья будущего потомства (или уже родившегося). При этом всегда перед врачом возникает врачебные, генетические и биоэтические проблемы; на разных этапах консультирования преобладают то одни, то другие.

Медико-генетическая консультация состоит из 4 этапов:

1) диагноз;

2) прогноз;

3) заключение;

4) совет.

Консультирование всегда начинается с уточнения диагноза наследственной болезни, поскольку точный диагноз является необходимой предпосылкой любой консультации. Необходимо еще применение генеалогического, цитогенетического, биохимических и других специальных генетических методов (например, определить сцепление генов или использовать молекулярно-генетические методы и т.п.). в таких случаях пациента направляют на медико-генетическую консультацию и врач-генетик помогает лечащему врачу в постановке диагноза. При этом может возникнуть необходимость направления пациента или его родственников на дополнительные исследования.

На первом этапе консультирования пред врачом-генетиком возникает много сугубо генетических задач (генетическая гетерогенность болезни, унаследованная или вновь возникшая мутация, средовая или генетическая обусловленность данного врожденного заболевания и т.д.), к решению которых он подготовлен в процессе специализации.

Уточнение диагноза в медико-генетической консультации проводится с помощью генетического анализа, что и отличает врача-генетика от других специалистов. С этой целью генетик пользуется генеалогическим, цитогенетическим и молекулярно-генетическими методами, а также анализом сцепления генов, методами генетики соматических клеток. из негенетических методов широко используются биохимические, иммунологические и другие параклинические методы, которые помогают постановке точного диагноза.

Генеалогический метод при условии тщательного сбора родословной дает определенную информацию для постановки диагноза наследственной болезни.

Цитогенетическое исследование, как свидетельствует опыт работы многих консультаций, применяется не менее чем в 10% случаев консультаций. Это обусловлено необходимостью прогноза для потомства при установленном диагнозе хромосомной болезни и уточнением диагноза в неясных случаях при врожденных пороках развития.

Биохимические, иммунологические и другие параклинические методы не являются специфичными для генетической консультации, но применяются так же широко, как и при диагностике ненаследственных болезней. При наследственных болезнях часто возникает необходимость применять те же тесты не только у пациента, но и у других членов семьи (составление биохимической или иммунологической «родословной»).

После уточнения диагноза определяют прогноз для потомства. Врач-генетик формулирует генетическую задачу, решение которой основывается на теоретических расчетах с использованием методов генетического анализа и вариационной статистики, либо на эмпирических данных.

В тех случаях, когда применяется пренатальная диагностика, снимается необходимость решения генетической задачи. В таких случаях не прогнозируется рождение ребенка с болезнью, а диагностируется заболевание у плода.

Заключение медико-генетического консультирования и советы родителям как два последних этапа могут быть объединены. Письменное заключение врача-генетика обязательно для семьи, потому члены семьи могут возратиться к обдумыванию ситуации. Наряду с этим необходимо устно в доступной форме объяснить смысл генетического риска и помочь семье принять решение.

Заключительные этапы консультирования требуют самого пристального внимания. Как бы ни совершенствовались методы расчета риска (эмпирического или теоретического), как бы полно ни внедрялись достижения медицинской генетики в работу консультирования, нельзя получить желаемый эффект от консультирования, если пациенты неправильно поймут объяснение врача-генетика.

Для достижения цели консультирования при беседе с пациентами следует учитывать уровень заболевания, социально-экономическое положение семьи, структуры личности и взаимоотношения супругов. Многие пациенты не подготовлены к восприятию информации о наследственных болезнях и генетических закономерностях. Одни склонны чувствовать вину за случившееся несчастье и страдают от комплекса неполноценности, другие вполне серьезно доверяют прогнозам, основанным на «рассказах знакомых), третьи приходят в консультацию с нереальными запросами или ожиданиями в связи с тем, что они были неправильно осведомлены о возможностях генетического консультации. При этом необходимо иметь в виду, что почти все консультирующиеся супруги хотят иметь ребенка.