Репарацией нарушений структуры ДНК.

Повтором некоторых генов;

Вырожденностью (избыточностью) генетического кода;

Двойной спиралью ДНК;

Диплоидным набором хромосом;

Устойчивость и репарация генетического материала.

Нарушение чередования репрессии и индукции-при отсутствии индуктора специфический белок синтезируется, а при его наличии белок не синтезируется. Вышеназванные нарушения работы транскриптонов связаны с мутациями гена-регулятора или гена-оператора.

Результаты изменений функциональных генов.

Изменения структурных генов приводят к

Изменения структурных генов.

Изменения функциональных генов.

Изменения структурных генов

Хромосомные аберрации выявляются цитогенетическими методами.

4.2.4.3. Генные (точковые) мутации, или трансгенации, связаны с изменениями структуры гена (молекулы ДНК). Генные мутации подразделяются на:

1) «Сдвиг рамки считывания» — вставка или выпадение пары или нескольких пар нуклеотидов. Например, исходный порядок нуклеотидов: АГГАЦТЦГА..., а после вставки нуклеотида: ААГГАЦТЦГА...; в зависимости от места вставки или выпадения нуклеотидов изменяется меньшее или большее число кодонов.

2) Транзиция — замена оснований пуринового на пуриновое, или пиримидинового на пиримидиновое, например: А ++ Г, Ц ++ Т; при этом изменяется тот кодон, в котором произошла транзиция.

3) Трансверзия — замена пуринового основания на пиримидиновое или пиримидинового на пуриновое. Например: А ++ Ц, Г ++ Т; изменяется тот кодон, в котором произошла трансверзия.

а) мисценс-мутациям — изменению смысла кодонов и образованию других белков;

б) нонсенс-мутациям — образованию «бессмысленных» кодонов (УАА, УАГ, УГА), не кодирующих аминокислоты (терминаторы, определяющие окончание считывания).

1) Белок-репрессор «не подходит» к гену-оператору («ключ не входит в замочную скважину») — структурные гены работают постоянно (белки синтезируются все время).

2) Белок-репрессор плотно «присоединяется» к гену-оператору и не снимается индуктором («ключ не выходит из замочной скважины») — структурные гены постоянно не работают и не синтезируются белки, закодированные в данном транскриптоне.

Генные мутации в большинстве случаев проявляются фенотипически и являются причиной нарушения обмена веществ (генных болезней), частота проявления которых в популяциях человека 1 — 2%. Они выявляются биохимическими методами, и методами рекомбинантной ДНК.

Устойчивость генетического материала обеспечивается:

5.1. Репарация генетического материала — это внутриклеточный процесс, обеспечивающий восстановление поврежденной структуры молекулы ДНК. Нарушения структуры молекулы ДНК могут быть вызваны повреждениями азотистых оснований, разрывом одной или двух нитей молекулы, сшивками нитей ДНК, сшивками «ДНК-гистон».