Дупликация — удвоение участка хромосомы. Результатом дупликации во второй хромосоме мухи дрозофилы может служить появление полосковидных глаз.

Делеции (нехватки) — выпадение части хромосомы. Делеция участка короткого плеча 5-ой (5р-) хромосомы у человека приводит к развитию синдрома кошачьего крика. При делеции теломеров обоих плеч хромосомы часто наблюдается замыкание оставшейся структуры в кольцо — кольцевые хромосомы. При выпадении центромерного участка образуются децентрические хромосомы.

Хромосомные мутации (аберрации) обусловлены изменением структуры хромосом. Они могут бытm внутрихромосомными и межхромосомными. К внутрихромосомным относятся перестройки внутри одной хромосомы.

Нулисомия-отсутствие пары хромосом (летальная мутация). Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Они всегда проявляются фенотипически.

Моносомии по первым крупным парам хромосом являются для человека летальными мутациями.

Гаплоидия (1n) — одинарный набор хромосом, например, у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как в данном случае проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих и человека — летальная мутация.

Полиплоидия — это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (Зn, 4n, 5n,). Полиплоидия, как правило, используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. У млекопитающих и человека это летальные мутации.

Геномные мутации обусловлены изменениями числа хромосом. Это — полиплоидия, гаплоидия и анеуплоидия.

Генные.

Хромосомные

Геномные,

Анеуплоидия — некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n+1, 2n+2, и т. д.).

Разновидности анеуплоидии:

а) трисомия — три гомологичных хромосомы в кариотипе, например, при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме);

б) моносомия-в наборе одна из пары гомологичных хромосом, например, при синдроме Шерешевского-Тернера (моносомия Х).

3) Инверсия — отрыв участка хромосомы, поворот его на 180' и прикрепление к месту отрыва. При этом наблюдается нарушение порядка расположения генов. Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами.

Транслокацня — это обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Различают транслокации:

— реципрокные, когда две хромосомы обмениваются сегментами;

— нереципрокные, когда сегменты одной хромосомы переносятся в другую;

—робертсоновские, когда две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами.

Нехватки и дупликации проявляются фенотипически всегда, так как изменяется набор генов и наблюдаются частичные моносомии (моносомии по части хромосомы) при нехватках и частичные трисомии — при дупликациях. Инверсии и транслокации фенотипически проявляются не всегда; они могут быть сбалансированными, когда не происходит ни увеличения, ни уменьшения генетического материала и сохраняется общий баланс генов в геноме. При инверсиях и транслокациях затрудняется конъюгация гомологичных хромосом, что может служить причиной нарушения при распределении генетического материала между дочерними клетками.