Группы крови
НАСЛЕДОВАНИЕ ГРУПП КРОВИ и Rh-фактора.
ЛЕКЦИЯ №5
Понятие о полигенном наследовании
Карты хромосом человека
Открытия Моргана создали основу для определения мест расположения генов и оценки расстояния между ними. Расстояние между генами измеряется частотой кроссинговера. Т.есть отношением кол-ва особей, которые унаследовали только один ген, к числу тех, у кого были представлены совместно 2 гена, выраженное в %, ед. такого расстояния является 1% кроссинговера – 1сантиморганида.
Расстояние между генами в 1% кроссинговерапоказывает, что они обычно передаются потомкам совместно (сцеплено).
Если 50% - гены наследуются независимо друг от друга.
Возможность оценки расстояния между генами стала основой для построения генетических карт.
Г.К хромосомы – отрезок прямой, на котором указывается порядок расположения генов относительно друг друга и расстояние между ними в сантиморганидах.
Созданы генетические паспорта. Используются на практике экспертные системы. Проведение подобных работ влечет за собой очень много вопросов не только технических, но и нравственных, социальных, экономических.
Исследование генома открывает путь молекулярной медицине для Дз, лечения и профилактики наследственных заболеваний
Всех людей можно условно разделить по фенотипическим характеристикам.
Если признаки определяются совместным действием нескольких пар неаллельных генов, каждый из которых вносит свой вклад – такое наследование - полигенное
Если влияние каждого гена из такой группы примерно одинаковое - этоаддиктивноедействие.
ПГН – одновременное наследование признаков, которые кодируются несколькими генами, или взаимодействием генов.
Главная основа – индивидуальность каждого человека, обусловленная уникальностью его генома. Профилактическая направленность всех программ, позволяющая предупредить направленность заболевания до его начала!
Важнейшей особенностью полигенных признаков является зависимость их проявления от действия факторов внешней среды, которые могут значительно изменять из фенотипические характеристики.
Неплохим уроком по генетике человека может оказаться исследование групп крови у людей. Кровь относят к той или иной группе в зависимости от того, как она взаимодействует с иммунной системой, которая защищает организм от вторжения таких чужеродных тел, как бактерии и вирусы. Иммунная система, более всего развитая у птиц и млекопитающих, учитывает различия в форме молекул, особенно в форме белков.
У каждой клетки на поверхности находится много разных белков и других молекул, причем у каждого организма свой набор. Он придает нашим тканям индивидуальность, поэтому так трудно пересаживать почки и другие органы от одних людей другим, за исключением близких родственников.
В наш организм различными путями часто проникают чужеродные молекулы, например через рану или во время вакцинации, когда нас прививают от некоторых болезней.
Иммунная система опознает эти молекулы как чужеродные, то есть как антигены, которые требуют какой-то реакции со стороны иммунной системы. Присутствие антигенов заставляет особые клетки иммунной системы (лимфоциты) производить специфические белки — антитела, которые распознают антигены и нейтрализуют их. Каждое антитело обладает формой, комплементарной к форме антигена, поэтому две молекулы легко связываются, соединяются друг с другом.
Такое соединение либо непосредственно нейтрализует антигены, либо молекулы образуют большие скопления, которые легко обнаруживаются и удаляются особыми видами белых кровяных телец (нейтрофилами и макрофагами), действующими подобно сборщикам мусора. Например, бактерии, попавшие через рану в кровь, опознаются как чужеродные, потому что на их поверхности присутствуют определенные белки и полисахариды, действующие как антигены.
Организм вырабатывает антитела, которые связываются с бактериями, образуют скопления и удаляют их из организма.
Еще в 1900 году Ландштейнер обнаружил, что все люди распределяются по четырем группам крови, которые следует учитывать при переливании: А, В, АВ и 0. Если человеку перелить кровь не той группы, красные кровяные тельца могут слипнуться и привести к серьезным последствиям. Переливать кровь той же группы безопасно всегда.
Нежелательная реакция при переливании другой группы крови наступает потому, что наши красные кровяные тельца могут содержать на своей поверхности антигены А или антигены В. Обычно у людей вырабатываются антитела к тем антигенам, которых у них нет.
У людей с группой крови А вырабатываются антитела к клеткам типа В, и наоборот.
У людей с группой 0 нет ни антигенов А, ни антигенов В, поэтому их клетки не реагируют на кровь любого другого типа; люди с группой крови 0 — универсальные доноры, и их кровь можно переливать всем.
У людей с группой АВ, имеющих в своей крови оба вида антигенов, нет ни антител А, ни антител В, поэтому им можно переливать кровь любой группы.
С генетической точки зрения система А-В-0 довольно проста и поучительна. Группу крови определяют три аллеля одного гена, который обозначим как I. Это хороший пример так называемой множественности аллелей.
В данном случае мы имеем три аллеля, а не два, как в предыдущих примерах. Аллель I А определяет производство антигенов типа А, аллель IB — антигенов типа В, а аллель i вообще не определяет производство антигенов. Как I А, так и IB доминантны по отношению к i (доминантные аллели обозначаются прописными буквами, а рецессивные — строчными). Таким образом, человек с группой крови 0 имеет генотип ii. Человек с группой крови А должен обладать генотипом I А I А или I Ai; человек с группой крови В — генотипом IB IB или IB i. Аллели IАи IB кодоминантны по отношению друг к другу, как и LM и LN, поэтому кровь человека с генотипом IA IB принадлежит к группе АВ.
Теперь можно предсказать, какие дети могут родится у родителей с той или иной группой крови.
Возьмем для примера родителей с группой А. Их генотип может быть либо IA IA либо IA i. Мы не знаем его точно, поэтому обозначим его как генотип IA, где прочерк означает неизвестный аллель. Оба родителя могут передать по одному гену IA и в таком случае кровь детей будет принадлежать к группе А. Если только один родитель гетерозиготен, то все дети будут принадлежать к группе А. Если же гетерозиготны оба родителя, то вероятность рождения детей с генотипом ii и с группой крови 0 равна 3/4.
Теперь проверьте себя и запишите все возможные сочетания генов и вероятность их появления у детей следующих пар. 