Типы наследования менделирующих признаков у человека

Третий закон – независимого комбинирования

Второй закон – независимого расщепления

При скрещивании гетерозигот первого поколения аллельные гены распределяются в гаметах независимо друг от друга и дают в потомстве соотношение 1АА:2Аа:1аа. Исследование внешних особенностей таких гибридов обнаруживает, что частота носителей доминантного признака по отношению к особям, проявляющим рецессивный аллель – составляет 3:1

При скрещивании особей, различающихся по 2 или более парам аллелей, все гены распределяются в потомстве независимо друг от друга. (как в теории вероятности – необходимо большое кол-во экспериментов)

· Оказалось, что 1 ген может влиять на формирование нескольких признаков – плейотропия – При: синдром Марфана – поражение ССС, скелета и глаз) и др.

· Также установлено, что гены не существуют независимо, а оказывают определенное влияние друг на друга (кроме доминирования - кодоминирование и неполное доминирование)

· Неаллельные гены, расположенные в разных локусах хромосом, также могут взаимодействовать между собой – комплементарность – при этом сочетание 2-х пар неаллельных генов в одном организме вызывает формирование нового признака.

· Другой тип – Эпистаз – подавляет действие другой.

· Формирование 1 признака может зависеть от действия нескольких пар неалльных генов – полигенное наследование – так наследуется цвет кожи. У представителей негроидной расы – доминантные аллели, европеоидной рецессивные.

 

Признаки, наследование которых соответствует законам Менделя – определяются действие 1 гена. В 11 издании генетического каталога содержалась информация и 6678 моногенных признаках человека.

Типы НАСЛЕДОВАНИЯ:

АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫЙ–

1. Ген расположен на аутосоме, поэтому и М и Ж могут иметь данный признак с одинаковой вероятностью

2. Признак является доминантным, следовательно проявляется как в гомозиготном так и в гетерозиготном состоянии. – наследование по-вертикали . Гомозиготы по А-Д заболеваниям встречаются редко, имеют тяжелые нарушения и высокий риск летальности. Отсутствие у них нормального гена приводит к 100% вероятности патологического изменения соответствующего белка. В то же время, 50% нормального белка у гетерозиготных носителей могут частично обеспечить необходимую функцию. Обычно пат. состояния гетерозигот не наносят серьезного ущерба здоровью и не ограничивают способность к рождению детей.

 

3. Риск для потомства больного человека – 50% . задача:

Брак между гетерозиготным носителем и здоровым человеком при А-ДТН

Р: Аа х аа

G: А а а

F1:

Гаметы	А	а
а	А а	аа
а	А а	аа

50% - больны 50%-здоровы

Здоровые члены семьи обычно имеют здоровых детей

4.

5. Редко встречаются браки 2-х гетерозиготных носителей аномального А-Д гена. Вероятность рождения больного ребенка у них – 75%

Р: Аа х Аа

G: А а А а

F1:

Гаметы	А	а
А	А А	Аа
а	А а	Аа – 25%- здоровы

 

6. Неполная пенетрантность (вероятность проявления имеющегося в организме гена во внешний признак) – выражается в % . Однако для большинства А-Д заболеваний характерна неполная пенетрантность – менее 100%. В случает неполной пенетрантности здоровые люди, родители которых страдали А-Д заболеванием могут иметь больных детей.

7. Варьирующая экспрессивность (Э- количественная величина степени выраженности признака, а в случае заболевания – степень его тяжести). Очень различна у пациентов при А-Д болезнях, даже если они близкие родственники. Так, человек с легким течением пат. процесса может иметь тяжело больного ребенка.

8. Вариабельный возраст начала заболевания. Многие А-Д болезни возникают не с момента рождения, а спустя годы. Возраст начала заболевания очень различается не только у пациентов из разных семей, но и у ближайших родственников.