Гемофилии

Патологии системы свертывания крови.

 

Гемофилин –наследственные заболевания, обусловленные отсутствием определенных факторов свертывания крови. Гемофилия А связана с дефицитом фактора VIII, гемофилия В (болезнь Кристмаса) – фактора IX, гемофилия С – фактора XI. Наиболее часто встречается гемофилия А. Ген фактора VIII локализован в X-хромосоме. Повреждение этого гена проявляется как рецессивный признак, поэтому у женщин, в геноме которых две Х-хромосомы, гемофилии А не бывает. Заболевание может проявляться сразу после рождения и только у лиц мужского пола. Характерные признаки заболевания: медленное заживление пупочной ранки и кровотечения из нее в первые три недели жизни, кровоизлияния в мозг и мозговые оболочки в течение первого года жизни, подкожные, внутрисуставные кровоизлияния, желудочно-кишечные и спонтанные кровотечения. Частая потеря крови приводит к развитию железодефицитной анемии.

Диссеминированное внутрисосудистое свертывание
(ДВС-синдром)

ДВС-синдром представляет собой общепатологический процесс, вызванный проникновением в кровоток активаторов свертывания крови и агрегации тромбоцитов. Это приводит к одновременной активации и последующему истощению системы свертывания крови и фибринолитической системы. Вследствие этой активации образуется тромбин (в капиллярах возникают мелкие тромбы за счет полимеризации фибрина) и плазмин, гидролизующий фибриноген. Коагуляция (процессы тромбообразования) сопровождается геморрагическими явлениями (обильными кровотечениями).

Причины возникновения ДВС-синдрома разнообразны: инфекции, гипоксия, ацидоз, тяжелые травмы, деструкция тканей, новообразования, иммунные заболевания, аллергические реакции, лечение препаратами, вызывающими агрегацию тромбоцитов, антикоагулянтами и фибринолитиками.

ГЛАВА 31
БИОХИМИЯ ПОЧЕК

Почка – парный орган, основной структурной единицей которого является нефрон. Благодаря хорошему кровоснабжению почки находятся в постоянном взаимодействии с другими тканями и органами и способны влиять на состояние внутренней среды всего организма.

Функции почек:

· мочеобразовательная и экскреторная: почками выводятся из организма конечные продукты катаболизма, продукты обезвреживания токсичных веществ, избыток веществ, всосавшихся в кишечнике или образовавшихся в процессе метаболизма, ксенобиотики;

· гомеостатическая: почками регулируются осмоляльность и объем внеклеточной жидкости, водно-солевой гомеостаз, кислотно-щелочное равновесие;

· эндокринная: в почках синтезируются простагландины, эритропоэтин, гормонально активная форма витамина D₃, протеолитический фермент ренин;

· метаболическая: в почках происходит синтез некоторых факторов регуляции системы свертывания крови (урокиназа), системы комплемента, фибринолиза. Почки участвуют и в катаболизме некоторых белков и пептидов, имеющих низкую молекулярную массу. К ним относятся гормоны и другие биологически активные вещества. В клетках канальцев, под действием лизосомальных протеолитических ферментов эти белки и пептиды гидролизуются до аминокислот, которые поступают в кровь и реутилизируются клетками других тканей.