Б) Організаційна структура заняття (технологічна карта)
| № п\п | Основні етапи заняття | Час в хвилинах | Матеріали методичного забезпечення | ||
| I | Підготовчий етап | ||||
| 1. 2. 3. | Організаційна частина Перевірка вихідного рівня знань Обговорення теоретичних питань | Тести для перевірки вихідного рівня знань Таблиці, теоретичні питання | |||
| II | Основний етап | ||||
| 4. 5. | Виконання студентами самостійної навчально- дослідницької роботи та оформлення протоколу Контроль виконання завдань самостійної навчально-дослідницької роботи студентів | Індивідуальні програмовані завдання для самостійної навчально-дослідницької роботи, таблиці, підручники, посібники | |||
| III | Заключний етап | ||||
| 6. 7. | Перевірка кінцевого рівня знань-умінь Виставлення оцінок і балів. Домашнє завдання | Тести для перевірки кінцевого рівня знань | |||
в) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань:
1. Закон генетичної рівноваги Харді-Вайнберга дозволяє:
А. Визначити генетичну структуру популяції
В. Визначити вірогідність виникнення мутацій гену і розрахувати частоту певного алеля
С. Передбачити частоту появи гетерозигот в популяції
D. Виявляти гетерозиготних носіїв рецесивного алеля в популяції
Е. Усі варіанти вірні
2. В районі з населенням 280 тис. жителів зареєстровано 7 хворих на хворобу Шпильмейсера-Фогта. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. За якою формулою можна визначити частоту гена хвороби в районі?
A. q = 7 / 280 000
B. 
q = (7 / 280 000)2
C. q = √(7 / 280 000)
D. Усі варіанти вірні
E. Жоден варіант невірний
3. Аніридія успадковується за аутосомно-домінантним типом і зустрічається з частотою 1:10 000. Які генотипи мають хворі люди і яку частку популяції вони складають?
А. АА, р2
В. Аа, 2рq
С. АА і Аа, р2 + 2рq
D. Вірно А +В + С
Е. Жоден варіант невірний
4. В медико-генетичній консультації в клітинах з амніотичної рідини знайдено по дві грудочки Х-хроматину. Яким методом визначають грудочки Х-хроматину та яку особливість має каріотип плоду?
A. Каріотипування; 47, трисомія по 21-й хромосомі
B. Статевого Х-хроматину; 47, трисомія за Х-хромосомою
C. Біохімічного; 47, пентасомія 20
D. Генеалогічного; 47, трисомія 13
E. ДНК-діагностики; 47, моносомія Х
5. Синдром Сьогрена-Ларсена успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У північній Швеції частота хворих становить 8,3 : 100 000. За якою формулою можна визначити частоту гетерозигот в північній Швеції?
A. q2
B. р2
C. (р + q)2 = 1
D. 2рq
E. р2 +2рq + q2 = 1
6. У новонародженого підозрюють синдром Патау. За допомогою якого методу такий діагноз можна підтвердити чи спростувати?
A. Генеалогічного
B. Близнюкового
C. Цитогенетичного
D. Біохімічного
Е. ДНК-діагностики
7. Синдром Нунан успадковується за аутосомно-домінантним типом з високою варіабельністю експресивності. Популяційна частота синдрому Нунан складає 1 : 1000 – 1 : 2500 осіб. Які генотипи мають хворі і яку частину популяції вони складають?
A. АА, р2
B. аа, q2
C. Аа, 2рq
D. АА, Аа, р2 +2рq
E. аа, q2 = 1 – р2 +2рq
8. В медико-генетичній консультації у пацієнта чоловічої статі в клітинах букального епітелію слизової оболонки щоки виявлено Х-хроматин. Яка найбільш вірогідна хромосомна хвороба у пацієнта?
A. Синдром Дауна
B. Синдром Едвардса
C. Синдром Клайнфельтера
D. Синдром Шерешевського-Тернера
E. Синдром Патау
9. Мікротія – спадкова хвороба, яка успадковується за аутосомно-домінантним типом. Мікротію можуть також спричинити толідамід, віруси корової краснухи та інші інфекції. Частота мікротії – 1 : 10 000 – 1 : 20 000 новонароджених. Як називаються схожі за патологічним станом ознаки, які спричинені різними чинниками, і чи можна в даній ситуації використати закон Харді-Вайнберга для визначення частоти гена мікротії?
A. Генокопії, можна
B. Фенокопії, можна
C. Генокопії, не можна
D. Фенокопії, не можна
E. Плейотропія, не можна
10. У здорових батьків народився син з несправжньою анофтальмією. В родині жінки такою хворобою страждав прадідусь, а в родині чоловіка – батько. Несправжня анофтальмія має аутосомно-домінантний та Х-зчеплений-рецесивний типи. Які найбільш ймовірні генотипи здорових батьків та їх хворого сина?
A. Р: жінка Аа, чоловік Аа, F1 аа
B. Р: жінка аа, чоловік аа, F1 Аа
C. Р: ХАХа, ХАУ, F1 ХаУ
D. Р: ХАХА, ХаУ, F1 ХаУ
E. Р: ХаХа, ХаУ, F1 ХаУ
11. До медико-генетичної консультації звернулась родина здорових батьків, перша дитина яких померла внаслідок дитячої форми амавротичної сімейної ідіотії (хвороби Тея-Сакса). В сім’ї чекають другу дитину. Яка вірогідність того, що очікувана дитина буде страждати амавротичною ідіотією?
A. 100 %
B. 75 %
C. 50 %
D. 25 %
E. 0 %
12. До медико-генетичної консультації звернулось подружжя з проханням визначити ймовірність помутніння кришталика у їх майбутньої дитини. Обоє з подружжя страждають помутнінням кришталика. Аналіз родоводів показав, що у родоводі чоловіка така патологія мала місце, вражала осіб обох статей, хвороба зустрічалась у дітей батьків з нормальним кришталиком. В родоводі дружини патологія не відмічена, але її мати в період вагітності перенесла інфекційне захворювання. Який варіант шлюбу найбільш вірогідний в даній ситуації?
A. ♀АА х ♂аа
B. ♀Аа х ♂аа
C. ♀аа х ♂Аа
D. ♀аа х ♂АА
E. ♀Аа х ♂Аа
13. У резус-позитивних батьків народилась резус-негативна дитина. Подружжя звернулось до лікаря-генетика з проханням визначити вірогідні генотипи членів їх родини.
A. Жінка Rh+ Rh+ чоловік,Rh+Rh- F Rh+Rh-
B. Жінка Rh+ Rh- чоловік,Rh+Rh- F Rh+Rh-
C. Жінка Rh+ Rh- чоловік,Rh+Rh- F Rh+Rh+
D. Жінка Rh+ Rh- чоловік,Rh+Rh- F Rh-Rh-
E. Жінка Rh+ Rh+ чоловік,Rh-Rh- F Rh-Rh-
14. У жінки перша вагітність завершилась викиднем. Каріотипування показало, що у ембріона мала місце моносомія за 21-ю хромосомою, каріотип жінки нормальний, а у чоловіка – збалансована транслокація 21 хромосоми на 13. Яка із гамет чоловіка могла спричинити моносомію у ембріона?
A. 1321
B. 130
C. 132121
D. 13210
E. Жодна
15. Синдром Крузона характеризується багатьма клінічними симптомами і успадковуються за аутосомно-домінантним типом. Яка вірогідність того, що у шлюбі чоловіка з синдромом Крузона і нормальної стосовно цього синдрому жінки діти можуть страждати цим синдромом, якщо мати чоловіка нормальна, а у батька синдром Крузона?
А. 100%
В.75%
С. 50%
D. 25%
Е. 0%
16. Амавротична ідіотія (хвороба Тея-Сакса) успадковується як аутосомно-рецесивна ознака. Рецесивні гомозиготи гинуть у ранньому віці. У здорових стосовно амавротичної ідіотії батьків перша дитина померла від амавротичної ідіотії. Яка ймовірність того, що наступна дитина у цій сім’ї теж помре у ранньому віці?
А. 100%
В. 75%
С. 50%
D. 25%
Е. 0%
17. До медико-генетичної консультації звернулось молоде подружжя з проханням визначити вірогідність подібності майбутньої дитини за ознаками до батька і в зв’язку з цим конфлікту вагітності. Чоловік резус-позитивний з другою групою крові. Жінка – резус-негативна з першою групою крові. Мати чоловіка також резус-негативна і має першу групу крові. Ваша відповідь:
A. 100 %, неможливий
B. 75 %, неможливий
C. 50 %, можливий
D. 25 %, можливий
E. Усі варіанти вірні
18. Анофтальмія справжня клінічно проявляється відсутністю ока і гіпоплазією очних придатків. Хвороба успадковується за аутосомно-рецесивним типом. В сім’ї здорових батьків народилась дитина з відсутністю ока. В родині чоловіка така аномалія не зустрічається, а в родині жінки з боку батька були хворі прабабуся та батькова сестра. Які генотипи чоловіка, жінки та їх дитини?
А. жінка АА, чоловік аа, F аа
В. жінка АА, чоловік АА, F аа
С. жінка Аа, чоловік аа, F аа
D. жінка Аа, чоловік АА, F аа
Е. жінка Аа, чоловік Аа, F аа
19. До медико-генетичної консультації звернулася хвора дівчина з попереднім діагнозом: синдром Шерешевського-Тернера. За допомогою якого генетичного методу можна уточнити діагноз?
A. Генеалогічного аналізу
B. Цитогенетичного
C. Гібридологічного
D. Біохімічного
E. Близнюкового
Заняття № 18.