В) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань
1. Яка мутація має місце при класичному синдромі Дауна і за допомогою якого методу її можна ідентифікувати?
А. Хромосомна аберація, генеалогічного
В. Поліплоїдія, визначення тілець Барра
С.Анеуплоїдія, визначення У-хромосоми
D. Анеуплоїдія, каріотипування
Е. Вірно А+Д
2. У людини відомі каріотипи з 69 і 92 хромосомами. Які мутації мають місце в таких випадках і за допомогою яких методів їх ідентифікують?
A. Хромосомні аберації, цитогенетичного
B. Поліплоїдії, дерматогліфічного
C. Анеуплоїдії, цитогенетичного
D. Поліплоїдії, карітипування
E. Анеуплоїдії, карітипування
3. За якими хромосомами у людини можливі тетрасомії і пентасомії?
A. Усіма аутосомами
B. Лише за певними аутосомами
C. Х або У-хромосомами
D. Жоден варіант не вірний
E. Вірно А+В+С
4. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Які із варіантів нерозходження хромосом можуть спричинити синдром Клайнфельтера
(47, ХХУ)?
A. 46, ХУ – 23, Х; 23,У
B. 46, ХУ – 24, ХУ; 22, Х
C. 46, ХХ – 24, ХХ; 22,-
D. 46, ХХ – 23, Х; 23, Х
E. Вірно В + С
5. Найбільш частою причиною формування геномних мутацій вважають нерозходження хромосом при мітозі чи мейозі. Який із варіантів нерозходження хромосом може спричинити синдром Шерешевського-Тернера (45, Х0)?
A. 46, ХУ – 23, Х; 23У
B. 46, ХУ – 24, ХУ; 22, Х
C. 46, ХХ – 24, ХХ; 22, 0
D. 46, ХХ – 23, Х; 23, Х
Е. Усі варіанти можливі
6. Відомі випадки народження дітей у хворих з синдромом Клайнфельтера, трисомією Х у жінок, полісомією У у чоловіків, у жінок з синдромом Дауна. У батьків з трисомією утворюється рівна кількість нормальних і аномальних гамет, тому теоретично вірогідність народження дитини з хромосомною мутацією становить 50 %. Однак така ситуація зустрічається рідко (~ 10 %). Це можна пояснити тим, що:
A. Хворі не вступають до шлюбу
B. Аномальні гамети мають низьку здатність до запліднення
C. Аномальні ембріони мають низьку життєздатність
D. Вірно А + В
E. Вірно В + С
7. Причинами мозаїчних варіантів хромосомних хвороб у дітей можуть бути:
A. Мутації в статевих клітинах батька
B. Мутації в статевих клітинах матері
C. Мутації в статевих клітинах обох батьків
D. Мутації в соматичних клітинах батьків
E. Мутації в соматичних клітинах ембріона
8. За допомогою якого методу можна підтвердити чи спростувати делецію короткого плеча 11-ї хромосоми при синдромі хромосоми 11р-?
A. Імунологічного
B. Біохімічного
C. Близнюкового
D. Каріотипування
E. Генеалогічного
9. Хромосомні аномалії не нагромаджуються у популяціях тому, що діти з такими відхиленнями бувають нежиттєздатні (трисомія -13, -18), при збереженні життєздатності вони частіше всього не мають нащадків (моносомія –Х у жінок, полісомія –Х у чоловіків). Однак частота хромосомних аномалій в популяціях не зменшується тому, що:
A. Високий мутагенний тиск середовища
B. Низькі антимутагенні можливості
C. Висока мутабільність
D. Вірно А + В + С
E. Жоден з варіантів не вірний
10. Відомо, що зародки з трисоміями хромосоми груп А і В не можуть проходити навіть початкових стадій ембріогенезу, трисомії великих хромосом спричинюють елімінацію ембріонів на ранніх етапах розвитку. Але трисомії деяких хромосом зустрічаються у новонароджених і спричинюють хвороби. Етіологією яких синдромів є трисомії?
A. Синдромів Едвардса, Патау, Дауна
B. Синдрому Шерешевського-Тернера
C. Синдромів Клайнфельтера, 47, ХХУ та 47 ХУУ
D. Вірно А + В
E. Вірно А + С
11. Який із синдромів можна діагностувати за допомогою F-тілець?
A. Синдром хромосоми 18q-
B. Синдром Дауна
C. Синдром Клайнфельтера ХУУ
D. Синдром ХХХ
E. Синдром хромосоми 10р+
12. Синдром Едвардса має кілька цитогенетичних варіантів: проста трисомія 18, мозаїчні форми і рідко – транслокаційні. Клінічно ці цитогенетичні форми не відрізняються. Які формули каріотипів при простій та мозаїчній формах синдрому Едвардса?
A. 46, ХУ,+21, 46, ХУ/46,ХУ, +21
B. 47,ХХ,+18, 46, ХХ/47,ХХ, +18
C. 47,ХХ,+13, 46,ХХ/47, ХХ,+13
D. Усі варіанти вірні
E. Жоден варіант не вірний
13. При яких синдромах на долонях хворих зустрічаються дві згинальні складки?
A. Патау і Едвардса
B. Клайнтфельтера і Шерешевського-Тернера
C. Дауна
D. Вірно А + В + С
E. Жоден варіант не вірний
14. Відомо, що синдром «котячого крику» спричинює делеція короткого плеча 5-ої хромосоми. Яка формула запису каріотипу при цій патології у дівчини?
A. 46, ХХ, del 5 р-
B. 46, ХУ, del, 5р-
C. 46, ХХ, del, 5q-
D. 46, ХУ, del, 5q-
E. 45, Х0, del, 5q+
15. Який із синдромів спричинений хромосомною аберацією ?
А. Патау;
В. Едвардса;
С. «Котячого крику»;
Д. Шерешевського - Тернера;
Е. Дауна.
16. Який із синдромів не спричинений анеуплоїдією ?
А. Патау;
В. Едвардса;
С. «Котячого крику»;
Д. Шерешевського - Тернера;
Е. Дауна
17. Який варіант синдрому Дауна найбільш вірогідний у дитини, якщо батьки нормальні , але у одного з них має місце транслокація хромосоми 21 на 15?
А. Трисомний;
В. Мозаїчний;
С. Транслакаційний;
Д. Нулісомний;
Е. Усі варіанти однаково ймовірні
18. Під час патологоанатомічного дослідження трупа новонародженого хлопчика виявлено полідактилію, мікроцефалію, незрощення верхньої губи та піднебіння, а також гіпертрофію паренхіматозних органів. Ці вади відповідають синдрому Патау. Яка причина цієї хвороби:
A. Трисомія за 21-ою хромосомою
B. Трисомія за 18-ою хромосомою
C. Трисомія за 13-ою хромосомою
D. Трисомія за Х хромосомою
E. Моносомія за Х хромосомою
19. В медико-генетичній консультації 14-річній дівчинці встановлено діагноз: синдром Шерешевського-Тернера. Який каріотип має дитина?
A. 47, ХУ, 13+
B. 46, ХХ
C. 47, ХХУ
D. 46, ХУ
E. 45, Х0
20. У жінки при дослідженні клітин слизової оболонки щоки не виявлено статевого хроматину. Яке з наведених захворювань можна припустити?
A. Синдром Едварда
B. Синдром Клайнфельтера
C. Синдром Дауна
D. Синдром Шерешевського-Тернера
E. Синдром Патау
Заняття № 16.