В) Зразки тестів для перевірки кінцевого рівня знань
1. Багатопалість – явище досить рідкісне, але стійке у багатьох поколіннях деяких родин. Багатопалість має місце у дітей, якщо хоча б один із батьків багатопалий, і відсутня у тих випадках, коли у обох батьків кінцівки пятипалі. Багатопалими в однаковій мірі бувають як дівчатка, так і хлопчики В онтогенезі ген проявляється дуже рано і має високу пенетрантність. Який тип успадкування багатопалості?
А. Аутосомно-домінантний;
В. Аутосомно-рецесивний;
С. Х-зчеплений-домінантний;
Д. Х-зчеплений-рецесивний;
Е. Голандричний.
2. За яким типом успадковується патологія у членів родоводу та який генотип у пробанда?
А. Аутосомно-домінантним; Аа
В. Аутосомно-рецесивним; аа
С. Х-зчепленим-домінантним; ХАХа
Д. Х-зчепленим-рецесивним; ХАХа
Е. У-зчепленим; аа
3. Аналізуючи родовід, лікар-генетик встановив: ознака проявляється у кожному поколінні, жінки та чоловіки успадковують ознаку з однаковою частою, батьки з однаковою ймовірністю передають ознаки дітям обох статей. Визначте, який тип успадкування має досліджувана ознака?
A. Аутосомно-рецесивний
B. Х-зчеплений домінантний
C. Х-зчеплений рецесивний
D. У-зчеплений
E. Аутосомно-домінантний
4. При аналізі родоводу, у якому вивчається гіпертрихоз (надмірне оволосіння вушних раковин), з’ясовано, що ознака зустрічається в усіх поколіннях тільки у чоловіків і успадковується від батька до сина. Визначте тип успадкування:
A. Аутосомно-рецесивний
B. Аутосомно-домінантний
C. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний
D. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний
E. Зчеплений з У-хромосомою
5. В родоводі пробанда аналогічна патологія зустрічається у всіх поколіннях при відносно великій кількості хворих по горизонталі. Хвороба з однаковою частотою вражає осіб обох статей. Хворі діти народжуються в родинах, де є хворі батьки. Який тип успадкування притаманний членам родоводу?
A. Аутосомно-рецесивний
B. Зчеплений з Х-хромосомою рецесивний
C. Зчеплений з У-хромосомою
D. Аутосомно-домінантний
E. Зчеплений з Х-хромосомою домінантний
6. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу та який генотип у пробанда?
А. Аутосомно-домінантним; аа
В. Аутосомно-рецесивним; Аа
С. Х-зчепленим-домінантним; Ха Ха
Д. Х-зчепленим-рецесивним; ХА Ха
Е. У-зчепленим; ХУа
7. При генеалогічному аналізі родини зі спадковою патологією – порушенням формування емалі, встановлено, що захворювання проявляється в кожному поколінні. У жінок ця аномалія зустрічається частіше, ніж у чоловіків. Хворі чоловіки передають цю ознаку тільки своїм дочкам. Який тип успадкування має місце в цьому випадку?
A. Аутосомно-рецесивний
B. Х-зчеплений рецесивний
C. У-зчеплений
D. Аутосомно-домінантний
E. Х-зчеплений домінантний
8. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу і яка вірогідність хворої дитини в сім’ї пробанда?
А. Аутосомно-домінантним; 50%
В. Аутосомно-рецесивним; 50%
С. Х-зчепленим-домінантним; 100%
Д. Х-зчепленим-рецесивним; 25%
Е. У-зчепленим 0%
9. У батька ахондроплазія, мати і дочка не мають цієї аномалії. Аналіз родоводу показав, що патологія успадковується за аутосомно-домінантним типом. Хворі зустрічаються по батьківській лінії. По лінії матері така патологія не зустрічається. Яка ймовірність народження в цій сім’ї дитини без аномалії.
А. 100%
В. 75%
С. 50%
Д. 25%
Е. 0.
10. За яким типом успадковується патологія у членів наведеного нижче родоводу та яка вірогідність гетерозиготності пробанда?
А. Аутосомно-домінантним; ~ 100%
В. Аутосомно-рецесивним; ~ 66%
С. Х-зчепленим-домінантним; ~ 33%
D. Х-зчепленим-рецесивним; ~ 25%
Е. У-зчепленим ~ 100%
11. Домінантний ген (А), що визначає розвиток у людини синдрому дефекту нігтів і колінної чашечки, знаходяться в аутосомі і зчеплений з геном групи крові системи АВ0. Відстань між цими генами становить близько 10 морганид. Жінка має ІІ групу крові і страждає дефектом нігтів і колінної чашечки. Батько жінки здоровий і має І групу крові, мати має ІV групу крові і такі ж дефекти, як і дочка. Які гамети і з якою ймовірністю можливі у жінки?
A. АІА – 45%;
B. аІ0 – 45%;
C. АІ0 – 5%;
D. аІА – 5%;
E. Вірно А + В;
F. Вірно А + В + С + Д.
12. Чоловіка, дружина якого чекає дитину, хвилює той факт, що його рідний дядько з боку батька страждає на хворобу Дауна. Члени родоводу з боку матері здорові. Здорова також сестра пробанда і її двоє дітей – дівчинка та хлопчик. Цитогенетичне обстеження членів родини показало, що чоловік та його батько мають по 45 хромосом, але одна з хромосом 21 пари транслокована на 13. В родині жінки хворі на синдром Дауна не відмічені і вона має нормальний каріотип 46, ХХ.
Яка ймовірність народження хворої дитини в родині пробанда?
A. 100%;
B. 75%;
C. 50%;
D. 33%;
E. 25%.
13. Всі форми патології обміну речовин залежать від функціональних особливостей мутантних алелів і умов існування особи. Хвороба може проявлятися у різні періоди її життя. У разі створення необхідного адаптивного середовища хвороба може клінічно не проявлятись. За якою формулою визначається роль середовища у формуванні ознаки (патології)?
A. С= 1-H;
B. (р + q)2 = 1;
C. 2рq;
D. Н = % КОБ - % КДБ
100 - % КДБ
E. р = 1 – q.
14. Пацієнт звернувся до лікаря-генетика з метою встановлення генетичної компоненти в його захворюванні – астмі. Вивчивши родовід хворого, лікар дійшов висновку, що роль середовища в формуванні хвороби пацієнта становить близько 20 %. Який коефіцієнт спадковості у формуванні хвороби пацієнта?
А. Н = 1;
В. Н = 0,2;
С. Н = 0,6;
D. Н = 0,8;
Е. Н = 0.
15. Коефіціент спадковості епідемічного паратиту становить 74%, кіру – 94%, клишоногості – 0,298%, ревматизму – 0,151%, шизофренії – 65%. Яка із названих хвороб переважно залежить від умов середовища?
А. Епідемічний паратитит
В. Кір
С. Ревматизм
D. Клишоногість
Е. Шизофренія
16. Кут долоні atd в нормі не перевищує:
A. 81º
B. 57º
C. 100º
D. 66º
E. 42º
Заняття № 15.