Работа 5 (самостоятельная работа). Знакомство с методами, применяемыми при генетическом консультировании в г. Тюмени в консультативном центре «Семьи и брака».
1. Цитогенетический: А) определение полового хроматина; Б) кариотипирование
2. Генеалогический анализ – до трех поколений
3. Синдромологический (описание фенотипа, внутренних органов, микропризнаков и т.д.).
4. Пренатальная диагностика
А) биопсия хориона – определение кариотипа плода в 6-7-8 недель.
Б) Биохимический анализ a- и b-протеинов (определение риска рождения ребенка с синдромом Дауна) – 16-17 недель.
В) Кордоцентоз – 20 недель.
Г) ультразвуковая диагностика (24-36 недель) – можно выявить крупные пороки развития.
Работа 6. (самостоятельная работа). Типы браков и их медико-генетические аспекты.