Работа 5. Изучение нормальных особей мухи дрозофилы
Рассмотрите внешнее строение мухи дрозофилы на микропрепарате и рисунке и определите пол особей. Мухи дрозофилы имеют мелкие размеры, отелы тела хорошо разграничены. Самки несколько крупнее самцов (рис. 1). Брюшко у самки более округлое с заострённым концом; у самца оно боле цилиндрическое с притуплённым концом и сильно пигментированными (чёрными) несколькими последними тергитами. Тергитами у насекомых называют скелетные хитиновые пластинки брюшка со спинной стороны. У самки имеется 8 хорошо развитых тергитов, у самца – 6 .
У нормальных мух тело серого цвета, глаза красного цвета. Глаза расположены по бокам головы. Кроме того, на ней расположены короткие стяжки. Грудной отдел серого цветы несет три пары членистых конечностей и пару прозрачных плоских крыльев. Обратите внимание, что длина крыльев превышает длину тела.
Рис.1. Дрозофила: 1 - самка: 2 - самец.
Работа 6. Изучение фенотипического проявления генных мутаций мухи дрозофилы. Изучение мутантных вариантов мухи дрозофилы.
Таблица. Мутации мухи дрозофилы
Название мутации | Фенотипическое проявление | Тип наследования | Локус, тип мутации |
Bar | Узкие (полосковидные) глаза | Доминантный | Хромосома 1, локус 1,5; хромосомная перестройка (дупликация) |
White | Белые глаза | Рецессивный | Хромосома 1, локус 1,5; генная мутация |
Black | Чёрное тело | -//- | Хромосома 2, локус 48,5; генная мутация |
Yellow | Жёлтое тело | -//- | Хромосома 1, локус 0,0; генная мутация |
Curly | Загнутые кверху крылья | Доминантный | Хромосома 2, локус (?), генная мутация |
Vestigial | Зачаточные крылья | Рецессивный | Хромосома 2, локус 67, генная мутация |
Cut | Вырезка крыла | -//- | Хромосома 1, локус 20, генная мутация |
Рис. Некоторые мутации Drosophila melanogaster, выражающиеся главным образом в нарушении нормального строения крыльев. Все самки. По Т. Моргану, 1919, и Т. Моргану и др., 1925
1 — notch (наплывы на продольных жилках крыла),
2 — beaded (пузыревидные крылья),
3 — rudimentary (рудиментарные крылья),
4 — curled (загнутые кверху крылья),
5 — vestigial (зачаточные крылья).
Рассмотреть и зарисовать при малом увеличении микроскопа или при помощи лупы:
А) дикий тип (темно-красные глаза обычной формы, нормальные крылья (длина крыльев превышает длину тела), серый цвет тела).
Б) мутацию White eyes – белый цвет глаз
В) мутацию Vestigial wings – зачаточные крылья
Г) мутацию Ebony body – черная окраска тела
Д) мутацию Apterous wings – бескрылая форма.
Работа 7. Решение ситуационных задач.
Задача 1. Один из монозиготных близнецов поднялся высоко в горы, другой – остался на равнине. У первого количество эритроцитов в крови увеличилось, тогда как у второго не изменилось. Объясните причину данного явления. Назовите форму изменчивости.
Задача 2. Классическая форма наследственной болезни фенилкетонурии развивается у людей, гомозиготных по мутантному (рецессивному) гену фермента финилалалнингидроксилазы, необходимого для нормального обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. Нарушение обмена фениаланина приводит, как правило, к снижению интеллекта. Но, если с первых недель жизни в диете гомозиготного ребенка уменьшить количество фенилаланина, интеллект его будет практически нормальным. Как называется такая форма изменчивости?
Задача 3. Врожденная глухота может возникнуть в результате наличия мутантного гена в генотипе плода, но она может развиться и у организма с нормальным генотипом: а) чем можно объяснить наличие глухоты при нормальном генотипе; б) нужно ли выяснять природу этой аномалии у пациента, если лечение в обоих случаях одинаково?
Задача 4. В медико-генетическую консультацию обратились две супружеские пары, у которых родились дети с незаращением твердого нёба («волчья пасть»). Изучив родословную каждой семьи и выяснив их бытовые и производственные условия, врачи пришли к заключению, что у супругов А. все последующие дети, а также внуки не должны иметь этого дефекта, но у супругов Б. существует большая вероятность появления его у детей и внуков. Укажите возможные механизмы появления данного дефекта у ребенка в семьях А. и Б.
Задача 5. Ликвидаторы аварии на Чернобыльсокй АЭС чаще, чем в среднем в популяции, заболевают лейкозом и раком щитовидной железы. Объясните, почему? Как называется такая форма изменчивости?
Задача 6.Фрагмент гена инсулина имеет следующую нуклеотидную последовательность: ACACGAAGACAACAATAT. Как измениться первичная структура белка, если во всех кодонах третий нуклеотид замениться на: а) гуаниловый; б) цитидиловый? Как называются генные мутации в обоих случаях?
Задача 7. У мужчины, длительное время курившего трубку, на нижней губе развилась опухоль. При гистологическом исследовании ткани опухоли обнаружено множество клеток на разных стадиях митоза, встречаются клетки с различными хромосомными аберрациями и полиплоидные. К какому типу мутаций (спонтанным, индуцированным, соматическим, генеративным) относятся обнаруженные нарушения в генетическом материале клеток опухоли? Передаются ли эти мутации потомкам?
Задача 8.У здоровых родителей родился ребёнок с наследственным заболеванием фенилкетонурией (аутосомно-рецессивный тип наследования).Объясните причину рождения больного ребёнка.Какой вид изменчивости проявился в данном случае? Назовите все возможные механизмы возникновения такой изменчивости.
Задача 9. Аутосомный рецессивный ген d обуславливает предрасположение к сахарному диабету. Пенетрантность этого признака равно 20 %. В семье муж болен диабетом, а у жены болел диабетом отец.Каков тип наследования сахарного диабета? Что такое пенетрантность гена? Проявлением какой формы изменчивости она является? Какова вероятность предрасположения к заболеванию у ребенка в этой семье?
Задача 10. Укажите виды изменчивости, проявлением которых служат перечисленные ниже явления:
1) У родителей с нормальным кариотипом родилась дочь, в клетках которой обнаружили три Х-хромосомы.
2) В результате кроссинговера в одной из гомологичных хромосом произошла потеря небольшого участка, а в другой, наоборот, удвоение этого участка хромосомы.
3) В течение года у человека наблюдается сезонное изменение интенсивности функционирования желез внутренней секреции.
4) В процессе интенсивного занятия спортом у спортсмена произошло увеличение массы и силы мускулатуры.
5) У одного из монозиготных близнецов выявлена опухоль глаза - ретинобластома, которую относят к наследственным заболеваниям.
ЗАНЯТИЕ 1.3.4.