ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ

МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ

ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ

 

Навчальна дисципліна Медична генетика
Модуль №
Змістовний модуль №
Тема заняття №3 Семіотика спадкових захворювань. Особливості проявів спадкових хвороб. Морфогенетичні варіанти розвитку. Вади розвитку.
Курс
Факультет медичний

 

Актуальність теми:

Семіотика спадкових хвороб вивчае ознаки (симптоми) спадкових хвороб і патологічних станів, викликаних впливом спадкових факторів і факторів середовища. Спадкові хвороби можуть проявлятися морфологічними змінами у вигляді стигм дизембріогенезу та вроджених вад розвитку.

Причинами ВВР можуть бути різні фактори: спадкові, екзогенні і багатофакторні (мультифакторіальні). До спадкових факторів, які викликають ВВР відносяться: генні, хромосомні і геномні мутації. До зовнішньсередовищних - різні фактори фізичного (іонізуюча радіація), хімічного (ліки, паління, алкоголь, дефіцит вітамів і мікроелементів), біологічного (краснуха, цитомегаловірус) характеру. Всі ці фактори мають назву тератогенів, бо вони пошкоджують клітину на ранніх стадіях ембріогенезу або викликають мутації в них.

Серед зовнішніх причин, що сприяють розвитку природжених вад, насамперед треба назвати прогресуюче погіршення екології (забруднення повітря, води та землі відходами промислової діяльності людини тощо).

Найбільшу роль у генезі вад розвитку відіграють фізичні чинники, особливо рентгенівське та радіоактивне опромінення, деякі хімічні речовини, медичні препарати, інфекційні захворювання, дефіцит амінокислот, білків, вітамінів та інших поживних речовин у дієті чи організмі вагітної, порушення гормонального балансу в її організмі, гіпоксія, механічні впливи на плід тощо.

Слід зазначити, що хоч вади розвитку можуть виникати протягом усього внутрішньоутробного періоду, але найчастіше вони утворюються в так звані критичні періоди, коли зародок дуже чутливий до шкідливих агентів середовища. Це перші 6 тиж ембріогенезу (вади кінця 2-го тижня цього періоду несумісні з життям; вади, що виникають на 3 – 6-му тижні, переважно сумісні з життям).

2. Конкретні цілі:

1. Пояснювати генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

2. Знати класифікацію вад розвитку.

3. Пояснювати узгодженість характеру порушень з етапами онтогенезу (гамето-, ембріо-, фетопатія.)

4. Пояснювати плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.

5. Знати морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

6. Пояснювати поняття синдрому, асоціації, деформації, дисплазії.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

Термін Визначення
1. Онтогенез   2. Періоди онтогенез     3. Ембріональний (зародковий) період     4. Постембріональний (післязародковий) період   5. Ембріопатія   7. Фетопатія   8. Вада розвитку     9. Природжена вада розвитку   11. Природжена аномалія     12. Морфогенез   13. Синдромологічний аналіз   14. Плейотрапія 15. Тератогени     16. Гаметопатії 17. Бластопаті     18.Ембріопатії 19. Фетопатії 20. Малі аномалії розвитку   21. Дисплазія     22. Деформація     1. (від грец. онтос — існуюче та генезіс — походження) - це індивідуальний розвиток особини від її зародження до смерті. У різних груп організмів онтогенез має свої особливості, які, зокрема, залежать від способу розмноження. В одноклітинних організмів он­тогенез збігається з клітинним циклом.   2. Поділяють на ембріональний та постембріональний   3.- це час, коли новий ор­ганізм (ембріон) розвивається всередині материнського організму або всередині яйця, насінини тощо. Він завершується народжен­ням (вилупленням, проростанням).   4. триває від момен­ту народження (виходу із зародкових оболонок, покривів насінини) і три­ває до моменту набуття організмом здатності до розмноження. 5. (гр.embryon - зародок, pathos, patia - біль, страждання, хвороба, у складних словах відповідає поняттям "страждання", "хвороба"; син.: пренатальна патологія) - хвороби ембріона у широкому розумінні, які виникають у період ембріогенезу. 7. (fetopathia; фето- (Фето‑) + греч. pathos страждання, хвороба)загальна назва хвороб плода, які виникають на початку 4-го місяца внутрішньоутробного розвитку, та проявляється аномаліями розвитку чи вродженими хворобами, які не рідко закінчуються асфіксією плоду та передчасними пологами. 8. сін.: вроджена вада, мальформація) – вада розвитку, яка веде за собою грубі зміни будови та функції органа чи тканини. 9. – це стійки морфологічні зміни органа чи всього організму, що виходять за межі варіації їхньої будови і спричиняють розлади фукцій. 11. – будь-яка функціональна чи структурна аномалія, яка є в новонородженного або з’являється пізніше, аномалія, викликана або успаткованим станом, або впливом середовищя, що передувала народженню.   12. це реалізація генетичної програми у тривимірному просторі і в часі, що здійснюється під впливом багатьох факторів середовища.   13. – це узагальнений аналіз усіх фенотипічних (клінічних) проявів з метою виявлення сталого поєднання ознак для встановлення діагнозу.   14.- це плив одного гена на формуваня кількох ознак 15. – це фактори навколишнього середовища, які можуть викликати ембріональний дисморфогенез, що завершується формуванням вади розвитку. 16.- стійки зміни в спадковому матеріалі статевих клітин   17. – ураження бластоцисти (до моменту закінчення дроблення – перші 15 днів після запліднення). 18. – вади, що виникають при впливі на ембріон від 16-го дня до 10-го тижня гестації. 19. – ушкодження плода (від 11 тижня до закінчення пологів) 20. – це стійкий морфо генетичний варіант зміни будови органа, що виходить за межи варації чи перебуває в крайніх межах варіацій його нормальної будови й істотно не впливає на функцію органа.   21. - морфологічний дефект клітин або тканинних структур в результаті генетично (або онтогенетично) детермінованого порушення диференціювання клітин або тканин. 22. - анатомічне порушення форми або положення органу або частини тіла в результаті зовнішніх, частіше механічних, впливів на плід без порушень ембріональної диференціювання.

 

4.3. Теоретичні питання до заняття:

 

1. Поясніть генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

2. Назвіть класифікацію вад розвитку.

 

1. Поясніть генетичну гетерогенність клінічно подібних форм захворювань.

2. Назвіть класифікацію вад розвитку.

3. Поясніть узгодженість характеру порушень з гаметопатій.

4. Поясніть узгодженість характеру порушень з ембріопатій.

5. Поясніть узгодженість характеру порушень з фетопатій.

6. Поясніть плейотропність дії генів і множинний характер ураження при спадковій патології.

7. Назвіть морфогенетичні варіанти і значення в діагностиці спадкових синдромів і природжених станів.

8. Визначити поняття синдрому асоціації.

9. Визначити поняття синдрому деформації.

10. Визначити поняття синдрому дисплазії.

 

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

1. Зібрати анамнез захворювання, спадковий анамнез.

2. Провести об’єктивне обстеження хворого. Описати фенотип.

3. Проаналізувати до яких вад розвитку відносится патологія у данного хворого.

4. Скласти родовід та проаналізувати його.

5. Поставити попередній діагноз.

 

Зміст теми:

Вади розвитку – це природжені відхилення за межі нормальних варіантів у анатомічній будові (формі, розмірах, числі) тканин та органів людини, які здебільшого супроводжуються порушеннями їх функцій чи навіть загрожують життєздатності організму.

Вищі ступені природжених вад розвитку багатьох органів та систем організму називають виродливістю.

Вивчення походження та патології вад складає окрему дисципліну медичної науки – тератологію (гр. teratos – чудовисько, logos – поняття, вчення).

Вади розвитку – поширений вид патології, питома вага якого в загальній популяції коливається в різних країнах, за даними ВООЗ, від 2,7 до 16,3% і має тенденцію в останні десятиріччя до росту.