Критерии диагностики

I. Анамнестические:

Высокая распространенность в семьях пробандов подагры, мочекаменной болезни, пиелонефрита, функциональных нарушений нервной системы, реже - сахарного диабета, холецистита, заболеваний желудка и двенадцатиперстной кишки, хронических заболеваний легких, болезней сердечно-сосудистой системы.

 

II. Клинические:

• нервно-психический синдром: повышенная возбудимость, хорееподобные гиперкинезы, тики, ночные страхи, эмоциональная лабильность, ускоренное психическое и речевое развитие;

 

• дисметаболический синдром: извращение аппетита, анорексия, медленные прибавки массы, «беспричинные» повышения температуры тела, транзиторные аритмии, функциональные шумы, приглушение тонов сердца;

 

• симптомы ацетонемических кризов: многократная внезапная рвота, дизурические явления в течение нескольких дней с развитием признаков обезвоживания. Запах ацетона в выдыхаемом воздухе, повышенное содержание ацетона в моче;

 

• болевые симптомы: боли в животе, в мышцах-разгибателях, мигрени, невралгии, артралгии, реже артриты;

 

• аллергические сыпи, в том числе крапивница, отеки Квинке.

 

Параклинические:

• общий анализ крови - возможны умеренный лимфоцитоз и эозинофилия;

• биохимическое исследование крови - повышенное содержание мочевой кислоты, диспротеинемия, гипергаммаглобулинемия;

• анализ мочи - насыщенный цвет, высокая относительная плотность, возможны протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия, повышенное содержание уратов и других солей (оксалатов, фосфатов).

 

Дифференциальный диагнозпроводят с вторичными гиперурикемиями (при обширных деструктивных процессах в тканях, рассасывании превмонических инфильтратов, гиперпаратиреозе, при лейкозах, некоторых формах анемий, при нарушении выделительной функции печени, дистрофиях и др.) и первичной семейной гиперурикемией.

 

Диагностическая программадля выявления мочекислого диатеза

 

Минимальная

• Сбор и анализ биологического и генетического анамнеза ребенка.

• Оценка его нервно-психического статуса.

• Выявление дисметаболического синдрома.

• Клинический анализ крови.

• Общий анализ мочи.

 

Максимальная

• Определение уровня мочевой кислоты в плазме крови.

• Исследование протеинограммы.

• Определение уровня уратов в моче.