Фармакогенетический тест противоэпилептических препаратов.
Анализ указывает на наличие индивидуальных генетических особенностей (Рис.13) при применениикарбамазепина и лоразепама(янтарь).
В отношении остальных препаратов, вне зависимости от их терапевтической эффективности не требуется уточнения дозы приема на килограмм веса и учета состояния.
Лоразепам может быть использован в случае эпилептического состояния
В отношении карбамазепина пациент является носителем генной вариации гена EPHX1, связанной с большей скоростью детоксикации от медикамента.
Анализ указывает на то, что может быть необходимым лечение дозами, превышающими стандартные, для достижения положительных терапевтических результатов (ген EPHX1).
В отношении лоразепама пациент является носителем вариации в гене UGT2B15 , связанной с уменьшением скорости выведения препарата из организма. Анализ указывает на то, что может быть необходимым уменьшение дозы приема. Вальпроевая кислота также действует как ингибитор глюкуронидации лоразепама, увеличивая его концентрацию в плазме.
EPHX1является геном, находящимся в хромосоме 1, который кодифицируетмикрокосмальнуюэпоксидгидролазу - критический фермент в биотрансформации соединений, действуя как в процессе активации, так и в процессе детоксикации эпоксидов, участвуя в деградации активного метаболита карбамазепина (карбамазепин-10,11-эпоксид)и определяя количество активного декарбамазепина в крови.
EPHX1
UGT2B15 является геном, находящимся в хромосоме 4, и кодифицирующим фермент печени уридиндифосфат глюкоронилтрансфераза 2B15 (UGT2B15), который является одним из главных ферментов, отвечающих за глюкоронидацию лоразепама. Полиморфизм данного фермента связан с уменьшением выведения препарата из организма.
UGT2B15