Частичные моносомии

Синдром «кошачьего крика» (5р-) – делеция короткого плеча 5-й хромосомы или транслокация части 5-й хромосомы на 15-ю хромосому. Частота встречаемости 1 : 45000 (чаще у девочек). Длительность жизни таких детей 5-10 лет. Наиболее постоянный признак синдрома – «кошачий крик» вместо детского плача – вызван нарушением строения гортани (сужением, мягкостью хрящей, отечностью или складчатостью слизистой, уменьшением надгортанника). Другие фенотипические проявления: микроцефалия, задержка развития, косоглазие, антимонголоидный разрез глаз (опущены наружные углы глазных щелей), расщепление губы и неба, низко расположенные деформированные ушные раковины, короткая шея. Наблюдается атрофия зрительного нерва.

Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью имеют двойственную природу. Для их проявления необходимо сочетание наследственных факторов и комплекса факторов внешней среды. По генетической природе они составляют две группы болезней. Болезни первой группы – моногенные, предрасположенность определяется одним геном. Они относительно немногочисленны, к ним применимы методы менделевского генетического анализа. Их рассматривают как наследственно обусловленные патологические реакции на действие внешних факторов: извращенная реакция на загрязнение атмосферы, на лекарства, на пищевые вещества и добавки, на физические и биологические факторы (вакцины, аллергены). Ко второй группе относятся полигенные, или мультифакториальные болезни. Наследственная предрасположенность к ним определяется многими генами. Относительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого индивидуального случая заболевания. Разнообразие реакций на внешние факторы объясняется генетическим полиморфизмом.

Мультифакториальные заболевания составляют 90% хронических неинфекционных болезней различных систем и органов человека. Такими болезнями являются: атеросклероз, гипертоническая болезнь, эпилепсия, шизофрения, подагра, глаукома, экзема, псориаз, нейродермит и многие другие. В последние годы установлено, что треть всех генных локусов содержит полиморфные аллели, различные у разных людей. Такая вариация генов создает основу для различной степени наследственной предрасположенности к заболеваниям, на которую накладывается действие факторов внешней среды.