От 14 июня 2010 г.
Ф КГМУ 4/3-04/01
ИП №6 УМС при КазГМА
От 14 июня 2010 г.
Қарағанды мемлекеттік медицина университеті
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафедрасы
Дәріс
Тақырыбы:«Адам генетикасының негізгі әдістері»
Мамандығы:051301 «Жалпы медицина»
Курс:1
Уақыты:50 мин.
Қарағанды 2009
Молекулярлық биология және медициналық генетика кафердасының отырысында талқыланды
Хаттама №_________
«_____» ___________2009 ж
Молекулярлық биология және медициналық
генетика каф. меңг., б. ғ. д, профессор. Б.Ж.Құлтанов
Дәрістің құрылымы
Тақырыбы:«Адам генетикасының негізгі әдістері»
Мақсаты:. Адам генетикасының негізгі әдістерін оқып білу.
Дәріс жоспары:
1. Цитогенетикалық әдіске сипаттама.
2. Иммунологиялық әдіске және аналитикалық биохимия әдістеріне сипаттама, олардың ақпараттық маңыздылығы.
3. Молекулярлы-цитогенетикалық және молекулярлы-биологиялық әдістер, принциптері, қолдану аймағы, ақпараттық маңыздылығы.
4. ДНҚ-диагностикикалау ерекшелігі
5. Симптоматикалық емдеу және оның практикада қолданылуы.
6. Патогенетикалық емдеу және оған жаңа көзқарастар.
Дәріс тезистері
Дерматоглифика әдісі
Дерматоглифика (сурет салу)— бұл әдіс саусақтардың, алақанның және табандағы терінің бедерін зерттеу болып табылады. Дененің басқа бөлімдерімен салыстырғанда бұл жердегі терінің эпидермис қабаты ойлы-қырлы күрделі өрнектер түзейді. Дерматоглификалық әдіс үш бөлімнен тұрады: дактилоскопия-саусақтың басындағы тері өрнектерін зерттеу; пальмоскопия-алақандағы өрнектерді зерттеу; плантоскопия-табандағы тері өрнектерін зерттеу. Хромосомды синдромдар кезінде өте ақпаратты.
Цитогенетикалық әдіс. Кариотипті анықтау әдісі.
Клеткадағы хромосомалардың саны мен құрылысын және жыныс хроматинін анықтауға бағытталған бұл әдістің адам тұқым тұқымқуалаушылығын зерттеудегі орны ерекше. Сонымен қатар қалыпты жағдайдағы немесе қандай да бір патология кезіндегі кариотипті зерттеумен қатар мутациялық және эволюциялық процесстердің кейбір заңдылықтарын да анықтауға мүмкіндік туады. Зерттеу үшін көпшілік жағдайда 20-40 жас арасындағы дені сау адам қанының лейкоциттерін бөліп алып арнайы қоректік ортада өсіріп, олардан метафазалық пластинкалар даярлайды. Хромосомалар жиынтығының қалыпты, не кем, не артық мөлшерде екенін дәлірек анықтау үшін метафазалық пластинкаларды дұрыс таңдай отырып гомологтық жұптарды айқын ажырата білу қажет.
Иммунологиялық әдістер.
Иммунологиялық әдістер тұқымқуалайтын иммунотапшылық (дис- және агаммаглобулинемия, атаксия-телеангиэктазия және т.б.) жағдайы күдікті кезде қолданылады. Осы әдістің көмегімен ана мен ұрықтың антигендердің сәйкес келмеуі жағдайында, әкелікті анықтауда зерттейді, изучают генетические маркеры при анализе сцепления генов и определении предрасположенности к болезням (это мутантные гены с выраженным фенотипическим проявлением).
Иммунологиялық әдістердің ішінде: гамма-глобулинді, В- және Т-лимфоциттердің талдау, қандағы комплементтер құрылысын, фагоцитарлы клеткалардың қызметін және т.б. жатады.
Аналитикалық биохимия әдісі.
Бұл әдісті тұқымқуалайтын зат алмасу аурулар күдікті болған кезде кеңінен қолданылады. Алғашқы зерттеу этапында (экспресс-диагностика) жалпы биохимиялық скрининг әдістері қолданылады: Федлинг (фенилкетонурияға), Альтгаузена (гликогенозалар), Бенедикта (галактоземия, фруктоземия) проба, гипераминоацидурия, микробиологиялық тест Гатри (фенилкетонурия және басқа аминоацидопатияларда) проба қойылады. Бұл қарапайым пробалар және биологиялық материалдар (қан, зәр) қолданылады.
Екінші этапта (диагностиканы анықтау) аналитикалық биохимия және молекулярлық биологияның күрделі әдістері қолданылады. Это-метаболизмдік жолдарды зерттеу (метаболиттерді, олардың кинетикасының жинақталуын және сандық анықтаулардың жинақталуын);
Әдебиет: