Генетические расстройства

Истинный гермафродит - это лицо, у которого отрождения имеется как тестикулярная, так и яичниковая ткани. Некоторые гермафродиты имеют вполне сформировавшиеся яичко и яичник, половые железы представлены недифференцированными яичниковой и тестикулярной тканями. У этих редких больных почти всегда присутствует матка.

В одной половине тела может развиваться маточная труба, в другой - семявыносящий проток и/или придаток яичка, либо системы мужских и женских протоков имеются с обеих сторон.

Псевдогермафродиты (ложные гермафродиты) рождаются с половыми железами, соответствующими набору половых хромосом, однако строение их наружных гениталий больше напоминает таковое у лиц противоположного пола.

У женщин с псевдогермафродитизмом развиваются яичники, матка и маточные трубы при хромосомном наборе 46, XX и маскулинизированных наружных гениталиях. Вид последних варьирует от слабого увеличения размеров клитора до пенисообразного фаллоса, а половые губы могут срастаться в подобие мошонки. Иногда развитие наружных половых органов по мужскому типу заходит настолько далеко, что врач неправильно определяет пол новорожденного младенца.

Наиболее частой причиной женского ложного гермафродитизма служит адреногенитальный синдром (АГС) - наследственное расстройство, при котором в период внутриутробного развития образуется избыточное количество андрогенов.

Новорожденные с таким нарушением выглядят как мальчики, но потенциально обладают фертильностью, поскольку их внутренние половые органы имеют типичное для женщин строение. Адекватная терапия в раннем детском возрасте обеспечивает коррекцию синтеза андрогенов надпочечниками, а пластическая операция позволяет правильно сформировать наружные половые органы.

Имеются сведения о том, что у девочек с адреногенитальным синдромом, которых начинают лечить в раннем возрасте, тем не менее, формируются мальчишеские ухватки. В качестве партнеров для игр они выбирают мальчиков, а не девочек, не проявляют интереса к куклам, не любят наряжаться, не склонны имитировать в играх роли матери или жены (Money, Ehrhardt, 1972).

Разумеется, многие девочки без адреногенитального синдрома тоже больше любят лазать по деревьям и гонять мяч нежели играть в дочки-матери. При всем том, девочки с адреногенитальным синдромом полностью сознают свою принадлежность к женскому полу.

В подростковом возрасте интерес к лицам противоположного пола пробуждается у них позднее, чем обычно, нередко они испытывают трудности при установлении близких любовных отношений (Money, Schwartz, 1977).

Имеются также сообщения о повышенной частоте бисексуальных и лесбийских связей при этом синдроме (Ehrhardt, Evers, Money 1968; Money, Schwartz, 1977). Неясно, однако, являются ли все эти отклонения результатом воздействия адрогенов на мозг в пренатальном периоде.

Лица с мужским ложным гермафродитизмом имеют хромосомный набор 46, XY и семенники, но наружные половые органы у них - женские. Это расстройство чаще всего принимает форму синдрома тестикулярной феминизации - наследственного заболевания, при котором ткани организма нечувствительны к тестостерону и другим адрогенам. Поэтому даже при нормальной продукции тестостерона процессы дифференцировки протекают как бы в отсутствие андрогенов.

В результате формируются влагалище, клитор и половые губы. В то же время семенники плода синтезируют ингибитор мюллеровых протоков (он продолжает действовать при данном синдроме). В результате из них не развивается ни матка, ни маточные трубы, а влагалище укорочено и оканчивается слепым карманом.

Новорожденные с синдромом тестикулярной феминизации выглядят как обычные девочки (за исключением тех случаев, когда яички опускаются к половым губам или прощупываются в паху). Таких детей воспитывают как девочек; их физическое развитие также протекает по женскому типу.

Обычно синдром диагностируется не раньше, чем в 16-летнем возрасте, когда врачи начинают выяснять причину отсутствия менструаций. Интересно, что в период пубертатного развития у больных формируются молочные железы благодаря превращению части тестостерона в эстрогены (что имеет место у всех мужчин).

Несмотря на мужской хромосомный набор, наличие нормальных семенников и отсутствие матки и яичников, больные имеют женский фенотип и осознают себя женщинами (Money, Ehrhardt, 1972). Их половое поведение не отличается от поведения здоровых женщин, хотя способность к оплодотворению полностью отсутствует.

В случаях полной тестикулярной феминизации ребенок должен воспитываться как девочка, даже если при рождении поставлен правильный диагноз. Ни гормональная терапия, ни хирургическая операция не позволяют сформировать функционирующий половой член или изменить женскую внешность больного. Данный синдром резко отличается от другой формы мужского псевдогермафродитизма, описанной в дополнении "Наследственность или среда" (см. ниже). Их сравнение ставит ряд интригующих вопросов о роли гормонов в пренатальном развитии плода.