Свойства гена

· Дискретность – несмешиваемость генов

· Стабильность – способность сохранять структуру

· Лабильность – способность многократно мутировать

· Множественный аллелизм – существование более, чем двух аллельных состояний гена

· Специфичность – каждый ген кодирует свой продукт

· Амплификация – увеличение количества копий гена

· Экспрессивность – степень проявления доминантного признака

· Пенетрантность – способность доминантного гена проявляться в фенотипе (% особей, имеющих признак, от особей, имеющих ген)
Шизофрения (доминантный признак) – проявляется у 80% гетерозиготных носителей гена (зависит от факторов среды)

· Плейотропность — влияние одного гена на развитие двух или более фенотипических признаков (альбинизм, синдром Марфана)

Синдром Марфана

Мутация гена, ответственного за синтез белка фибриллина -> нарушение синтеза фибриллина -> повышение растяжимости соединительной ткани -> множество проявлений.

· Высокий рост за счет удлинения конечностей

· Длинные тонкие (паукообразные) пальцы

· Врожденный подвывих хрусталика

· Врожденные пороки сердца и аневризма аорты

· Увеличение количества адреналина в крови

Фенилкетонурия

Нет фермента фенилаланингидроксилазы, превращающего фенилаланин в тирозин.

Проявления: олигофрения, слабая пигментация волос и радужки, альбинизм.

Сцепленное наследование

Хромосомная теория Т. Моргана

1. Гены находятся в хромосомах.

2. Гены расположены линейно.

3. Каждый ген занимает определенный локус.

4. Гены одной хромосомы наследуются совместно, образуя группу сцепления.

5. Число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом и постоянно для каждого вида (у женщины 23, у мужчины 24).

6. Сцепление генов может нарушаться в процессе кроссинговера.

7. Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем больше, тем чаще между ними кроссинговер.