Решите ситуационные задачи, согласно приведенному примеру.

В ККМГ направлен больной по поводу бесплодия. При осмотре обнаружено: женоподобная конституция (широкие плечи, узкий таз), двусторонняя гинекомастия, незначительное снижение интеллекта.

а) Какое заболевание можно предположить у пациента?

б) Какие методы следует использовать для подтверждения диагноза?

в) Какое заключение по поводу деторождения сделает врач – генетик?

Ответ: а) синдром Клайнфельтера

б) исследование полового хроматина; кариотипирование

в) деторождение не возможно

 

1. В ККМГ врачом-генетиком направлена на консультацию пациентка по поводу бесплодия. Данные осмотра: телосложение правильное, рост 178 см., незначительно снижен интеллект. При проведении экспресс-диагностики полового хроматина обнаружено два тельца Барра в 68% исследованных клеток букального мазка.

а) Какой диагноз можно поставить пациентке?

б) Какой метод следует использовать для подтверждения диагноза?

в) Какие методы лечения бесплодия следует применить?

 

 

2. В ККМГ обратились супруги с целью прогноза потомства. Их единственный ребенок родился с множественными врожденными пороками развития: микроцефалия, анофтальмия, двусторонней расщелиной верхней губы и твердого нёба, полидактилия, низко расположенные и деформированные ушные раковины. Ребёнок погиб на четвертые сутки после рождения. Исследования показали, что в кариотипе женщины имеется сбалансированная транслокация хромосом. Ёе кариотип: 46, ХХ, t (13+ 15). Кариотип мужчины в норме.

а) Какое наследственное заболевание можно предположить у ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

 

 

3. У здоровых родителей родилась дочь с фенилкетонурией. У матери ребенка больна этим заболеванием сестра. Сведений о родственниках отца ребенка получить не удалось.

а) Можно ли установить генотип родителей и ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

 

Блок 3 Биология развития. Общие закономерности эволюции органов.