Распределение Х - полового хроматина при дисомии по У – хромосоме 47, ХУУ
а) 2 тельца Барра б) 1 тельце Барра; в) тельце Барра отсутствует; г) 3 тельца Барра;
44. Два тельца Барра можно обнаружить при кариотипе:
а) 47, +21, ХХ, б) 47, ХХХ в) 47, ХУУ г) 47, +18, ХХ
45. Половой хроматин НЕ исследуют для диагностики синдрома:
а) Тернера - Шерешевского б) Клайнфельтера
в) Трисомии по Х – хромосоме г) Дауна
103. В кариотипе женщины обнаружена сбалансированная робертсоновская транслокация 21/21. Ее кариотип 45, ХХ + tr 21/21. Она образует в ходе овогенеза:
а) 50% гамет с нормальным числом хромосом и 50% гамет с несбалансированным числом хромосом
б) 75% гамет с несбалансированным числом хромосом и 25% со сбалансированным
в) все 100% гамет с несбалансированным числом хромосом
104.. Гамет с несбалансированным числом хромосом может дать организм с кариотипом 45, ХХ tr 15/15:а) 0% б) 25% в) 50% г) 100%
105. При значениях Н = 1, признак обусловлен:
а) только средой б) наследственностью и средой
в) наследственностью г) средой при высокой наследственной предрасположенности
106. Используя близнецовый метод можно:
а) определить половой хроматин б) определить кариотип
в) выявить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
г) определить частоту гетерозиготных носителей мутантного гена
107. Близнецовый метод позволяет установить:
а) установить тип и характер наследственного признака
б) соотносительную роль наследственности и среды в развитии признака
в) определять геномные мутации
г) диагностировать болезни обмена
108.Такие признаки, как речь, навыки, знания, умения развиваются под действием факторов:
а) генетических,
б) внешней среды
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
109. Данные о действии нового лечебного препарата противоречивы. Следует ли применять близнецовый метод? а) да б) нет;
110. При значениях коэффициента наследственности приближающихся к 100% считают, что признак развивается под действием факторов:
а) генетических
б) внешней среды;
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
111. При значениях коэффициента наследственности, приближающихся к 0% считают, что признак развивается под действием факторов:
а) генетических;
б) внешней среды.
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
112. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных - 30%, равен:
а) 0,9 б) 1,0 в) 0,5 г) 0,1
113. При коэффициенте наследственности (Н) = 1,0 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
114. При коэффициенте наследственности (Н) = 0,3 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
115. При коэффициенте наследственности (Н) = 0,6 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
116.Если значения сходства признаков у монозиготных близнецов невысок, но существенно выше, чем у дизиготных близнецов, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам;
б) внешней среде;
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности
г) генетических при определенных условиях среды
117.Если значения сходства признаков у монозиготных и дизиготных близнецов близкие, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам;
б) внешней среде
в) в одинаковой степени наследственным и среде
г) генетическим при определенных условиях среды
118.Если у монозиготных близнецов высокий процент сходства признаков, а у дизиготных – низок, то доминирующая роль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам
б) внешней среде;
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности.
г) генетическим при определенных условиях среды
119. У каких близнецов выше конкордантность по форме ушных раковин:
а) дизиготных б) монозиготных
120. Высокая конкондартность у монозиготных близнецов и низкая – у дизиготных близнецов свидетельствует о:
а) наследственной обусловленности признака
б) ведущей роли средовых факторов
в) не значительной роли наследственности
г) одинаковой степени наследственности и среде
121. У каких близнецов выше дискордантность по форме ушных раковин:
а) монозиготных б) дизиготных
122. При следующем значении коэффициента наследственности 0,4>H>0:
а) преобладает только среда б) преобладает наследственность в) роль наследственности и среды приблизительно одинакова г) преобладает среда, при наследственной предрасположенности
123. Дискордантность - это:
а) совпадаемость близнецов по определённому признаку
б) несовпадаемость близнецов по признаку
в) совпадаемость близнецов по двум признакам
г) несовпадаемость близнецов по двум признакам
124. При Н=0,5-0,7(коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) существует наследственная предрасположенность
125. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:
а) монозиготных б) дизиготных в) зиготность не имеет значения
126. Конкордантность по признаку «врожденный вывих бедра» у монозиготных близнецов равна 41%, у дизиготных – 3%. Коэффициент наследственности:
а) 0,40 (38%) б) 0,039 (39%) в) 0,64 (64%) г) 0,54 (54%)
127.Дискордантность по признаку «косолапость» у монозиготных близнецов равна 68%, у дизиготных – 97%. Роль наследственности и среды при формировании данного признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) роль наследственности и среды примерно одинакова
г) зависит только от среды
128.Конкордантность по признаку папиллярной линии на ладони у монозиготных близнецов 92%, у дизиготных – 40%. Роль среды и наследственности в формировании данного признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) роль наследственности и среды примерно одинакова
129.Конкордантность по признаку «доброкачественная опухоль» у монозиготных близнецов равна 20% , у дизиготных - 13% . Роль наследственности и среды в отношении данного признака:
а) наследственность и среда влияют в равной степени
б) преобладает наследственность
в) преобладает среда
130. Биохимическим методом генетики человека можно:
а) определить тип наследования признака
б) установить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
в) выявить наследственные ферментные аномалии, диагностировать гетерозиготное носительство мутантного гена
г) определить кариотип
131.С помощью биохимического метода выявляют нарушения в обмене веществ, для этого исследуют:
а) кровь, мочу и определяют активность ферментов и продуктов метаболизма
б) лейкоциты крови и определяют кариотип;
в) популяцию и определяют частоту гетерозигот;
г) родословные
132. Болезни обмена, например фенилкетонурию, можно определить с помощью:
а) близнецового метода; б) генеалогического, в) цитогенетического г) биохимического.
133.Для диагностики болезней обмена, например фенилкетонурии, можно проводить качественные и количественные тесты с изучением:
а) мочи, слюны, плазмы; б) индивидуального набора хромосом
в) моно - и дизиготных близнецов г) популяций
134.Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Этв г) популяций
134.Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Это, как правило, качественные и количественные тесты, выполняемые с мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни выявляемые с помощью биохимического скрининга:
а) близорукость, дальтонизм б) многопалость, арахнодактилию; в) фенилкетонурию, галактоземию г) синдактилию, брахидактилию
135.В основе энзимопатий лежат либо изменения активности ферментов, либо снижение интенсивности их синтеза. Назовите наследственное заболевание, не относящиеся к энзимопатиям:
а) наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)
б) наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия)
в) наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия)
г) наследственные заболевания, вызываемые первичным дефектом цепей гемоглобина, нарушением его свойств, функций (серповидно-клеточная анемия)
13. Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных -30%, равен:
а) 0,9
б) 1,0
в) 0,5
г) 0,1
14. Дискордантность- это:
а) совпадаемость близнецов по определённому признаку
б) несовпадаемость близнецов по признаку
в) совпааемость близнецов по двум признакам
г) несовпадаемость близнецов по двум признакам
15. При Н=0,5-0,7( коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) существует наследственная предрасположенность
16. Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:
а) монозиготных
б) дизиготных
в) зиготность не имеет значения
17. Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом:
а) генеалогическим
б) близнецовым
в) цитогенетическим
г) биохимическим
18. Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови:
а) уменьшается
б) увеличивается
г) остаётся не изменённым