Недосконалий остеогенез.
Патологічна ламкість кісток. Синоніми: вроджена пізня патологічна ламкість кісток.
Симптоми.Відзначаються крихкість кісток, множинні переломи, блакитні склери, карієс зубів з їхнім коричневим забарвленням, зниження слуху. Крім того, для даної патології характерна: затримка росту (карликовість), деформація кісток, атрофія м'язів, надлишкова рухливість у суглобах. Голова збільшена в розмірах, джерельця широкі, довго не осифікуються. Цьому захворюванню часто супроводжують пахові грижі.
Рентгенологічно. Виражений остеопороз кісток, сліди множинних переломів і надлишкового мозолеутворення, укорочення кісток, сколіоз чи кіфосколіоз.
Лікуваннясимптоматичне при легких формах, хірургічне — коригуючі остеотомі – при важких. Переломи зростаються у цих хворих в той же термін, що й у здорових людей, і лікуються вони тими ж методами.
Прогнозжиттєвий сприятливий, функіональний – ні.
Мармурова хвороба. Синоніми: системний остеопетроз. Полягає в дисгармонії розвитку кісткової тканини, порушенні мінерального обміну, що приводить до надлишкового розвитку компактної кісткової речовини, що заповнює також і кісткові канали. Хвороба зустрічається рідко, у багатьох випадках передається спадково. Виникає, імовірно, з народження, але розпізнається пізніше.
Симптоми. Виражена біль у кінцівках, стомлюваність при ходьбі, деформації чи патологічні переломи кінцівок. Часто в дітей зустрічається гідроцефалія, атрофія зорових нервів і паралічі очних м'язів, ністагм. Зуби з'являються пізно і погано розвинені. Печінка і селезінка збільшені. У деяких хворих знаходять різке підвищення активності лужної фосфатази крові. Діагноз ставлять на підставі рентгенологічних даних. Кісти кістяка щільні, компактні, безструктурні, у виді мармуру, звідси і походить назва мармурова хвороба. Однак кістки, незважаючи на компактність, неміцні, нерідко виникають патологічні переломи.
Лікуваннясимптоматичне; при переломах кісток — іммобілізація гіпсовою пов'язкою на відповідний термін.
Прогнознесприятливий, з роками хвороба, як правило, прогресує.
Матеріали для самоконтролю:
А.Завдання для самоконтролю:
1.Які захворювання відносяться до ССД?
а/ нейрофіброматоз;
б/гипофосфатазія.;
г/ фенілкетонурія
2.Які симптоми недосконалого остеогенезу?
а/ підвищена ламкість кісток
б/ голубі склери;
в/катаракта, гепатоспленомегалія, відставання у розвитку;
г/ розторможення, порушення поведінки, імбецильність, незвичайний запах сечі.
3.Які захворювання можуть визначетись пренатально за допомогою УЗД плоду?
а/ гемофілія;
б/ахондроплазія;
в/ вроджений гіпотиреоз;
г/ очношкірний альбінізм;
4.Для дівгностики ССД можна використовувати наступні методи діагностики:
а/УЗД;
б/карітотип;
в/уринолізіс;
д/ біоптати шкіри, м’язів, печінки.
5.При наявності у пробанда опуклого лобу, сплющеного перенісся, широкої нижньої щелепи, прогнатії, неправильного прикусу, голубих склер, руки у вигляді «тризуба» можна думити про:
а/ Синдром Елерса-Данлоса;
б/ Синдром Марфана;
в/ Синдром Жена;
г/ахондроплазію.
6.Проведення УЗД плоду в якому терміні дозволяє постакити діагноз-діастрофічної дисплазії:
а/ у 1 триместрі вагітності;
б/ у 3 триместрі вагітності ;
в/ у 2 триместрі вагітності;
г/взагалі неможоиво.
7.Термінаційним тератогенним періодом для виникнення скелетних аномалій є період
а/з 4 по 8 тижні вагітності;
б/ з 8 по12 тижні вагітності;
в/з 3по 4 тиждень вагітності;
г/з 5 по6 тиждень вагітності.
8.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою УЗД:
а/муковісцидоз;
б/діастрофічнв дисплазія;
в/ синдром Елерса-Данлоса;
г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.
9.Вкажіть екзогенні чинники, які призводять до розвитку ССД:
а/прожиівння в місцевості, яка знахидиться над рівнем моря на висоті 1500м;
б/променева дія;
в/мати-підліток;
г/вагітність,яка наступила через 4 місяці після народження першої дитини.
10.Вкажіть, які з перерахованніх ознак характерні для незавершеного остеогенезу:
а/ голубі склери;
б/підвищена ламкість кісток;
в/ахондроплазія;
г/череп у вигляді трилистника.
11.Стани, які діагностуються у плода за допомогою УЗД:
а/ ФКУ;
б/синдром Жена;
в/ редукційні вади кінцівок;
г/ синдром Морфана.
12.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:
а/АГС;
б/ галактоземія;
в/ мукополісахаридоз;
г/ ахондроплазія.