Недосконалий остеогенез.

Патологічна ламкість кісток. Синоніми: вроджена пізня патологічна ламкість кісток.

Симптоми.Відзначаються крихкість кісток, множинні переломи, блакитні склери, карієс зубів з їхнім коричневим забарвленням, зниження слуху. Крім того, для даної патології характерна: затримка росту (карликовість), деформація кісток, атрофія м'язів, надлишкова рухливість у суглобах. Голова збільшена в розмірах, джерельця широкі, довго не осифікуються. Цьому захворюванню часто супроводжують пахові грижі.

Рентгенологічно. Виражений остеопороз кісток, сліди множинних переломів і надлишкового мозолеутворення, укорочення кісток, сколіоз чи кіфосколіоз.

Лікуваннясимптоматичне при легких формах, хірургічне — коригуючі остеотомі – при важких. Переломи зростаються у цих хворих в той же термін, що й у здорових людей, і лікуються вони тими ж методами.

Прогнозжиттєвий сприятливий, функіональний – ні.

Мармурова хвороба. Синоніми: системний остеопетроз. Полягає в дисгармонії розвитку кісткової тканини, порушенні мінерального обміну, що приводить до надлишкового розвитку компактної кісткової речовини, що заповнює також і кісткові канали. Хвороба зустрічається рідко, у багатьох випадках передається спадково. Виникає, імовірно, з народження, але розпізнається пізніше.

Симптоми. Виражена біль у кінцівках, стомлюваність при ходьбі, деформації чи патологічні переломи кінцівок. Часто в дітей зустрічається гідроцефалія, атрофія зорових нервів і паралічі очних м'язів, ністагм. Зуби з'являються пізно і погано розвинені. Печінка і селезінка збільшені. У деяких хворих знаходять різке підвищення активності лужної фосфатази крові. Діагноз ставлять на підставі рентгенологічних даних. Кісти кістяка щільні, компактні, безструктурні, у виді мармуру, звідси і походить назва мармурова хвороба. Однак кістки, незважаючи на компактність, неміцні, нерідко виникають патологічні переломи.

Лікуваннясимптоматичне; при переломах кісток — іммобілізація гіпсовою пов'язкою на відповідний термін.

Прогнознесприятливий, з роками хвороба, як правило, прогресує.

Матеріали для самоконтролю:

А.Завдання для самоконтролю:

 

1.Які захворювання відносяться до ССД?

а/ нейрофіброматоз;

б/гипофосфатазія.;

г/ фенілкетонурія

2.Які симптоми недосконалого остеогенезу?

а/ підвищена ламкість кісток

б/ голубі склери;

в/катаракта, гепатоспленомегалія, відставання у розвитку;

г/ розторможення, порушення поведінки, імбецильність, незвичайний запах сечі.

3.Які захворювання можуть визначетись пренатально за допомогою УЗД плоду?

а/ гемофілія;

б/ахондроплазія;

в/ вроджений гіпотиреоз;

г/ очношкірний альбінізм;

4.Для дівгностики ССД можна використовувати наступні методи діагностики:

а/УЗД;

б/карітотип;

в/уринолізіс;

д/ біоптати шкіри, м’язів, печінки.

5.При наявності у пробанда опуклого лобу, сплющеного перенісся, широкої нижньої щелепи, прогнатії, неправильного прикусу, голубих склер, руки у вигляді «тризуба» можна думити про:

а/ Синдром Елерса-Данлоса;

б/ Синдром Марфана;

в/ Синдром Жена;

г/ахондроплазію.

 

6.Проведення УЗД плоду в якому терміні дозволяє постакити діагноз-діастрофічної дисплазії:

а/ у 1 триместрі вагітності;

б/ у 3 триместрі вагітності ;

в/ у 2 триместрі вагітності;

г/взагалі неможоиво.

 

7.Термінаційним тератогенним періодом для виникнення скелетних аномалій є період

а/з 4 по 8 тижні вагітності;

б/ з 8 по12 тижні вагітності;

в/з 3по 4 тиждень вагітності;

г/з 5 по6 тиждень вагітності.

 

8.Вкажіть хвороби, які можно діагностувати пренатально за допомогою УЗД:

а/муковісцидоз;

б/діастрофічнв дисплазія;

в/ синдром Елерса-Данлоса;

г/ гіпертрофічні кардіоміопатії.

9.Вкажіть екзогенні чинники, які призводять до розвитку ССД:

а/прожиівння в місцевості, яка знахидиться над рівнем моря на висоті 1500м;

б/променева дія;

в/мати-підліток;

г/вагітність,яка наступила через 4 місяці після народження першої дитини.

 

10.Вкажіть, які з перерахованніх ознак характерні для незавершеного остеогенезу:

а/ голубі склери;

б/підвищена ламкість кісток;

в/ахондроплазія;

г/череп у вигляді трилистника.

 

11.Стани, які діагностуються у плода за допомогою УЗД:

а/ ФКУ;

б/синдром Жена;

в/ редукційні вади кінцівок;

г/ синдром Морфана.

 

12.Стани, які діагностують за допомогою УЗД:

а/АГС;

б/ галактоземія;

в/ мукополісахаридоз;

г/ ахондроплазія.