Генетичний вантаж популяції

За даними Всесвітньої Організації Охорони Здоров’я 2,5-3% всіх новонароджених мають різні вади розвитку. При цьому майже 1% мають генні хвороби, приблизно 0,8% - хромосомні хвороби, 1,5-2% - вроджені вади розвитку (ВВР), які обумовлені дією несприятливих ендогенних чи екзогенних факторів. Частота ВВР з віком збільшується і в 10 років може складати 5-7% за рахунок не виявлених при народжені аномалій розвитку органів слуху, зору, нервової та ендокринної систем (табл. 2 та 3). Майже 40% ранньої дитячої смертності та інвалідності з дитинства обумовлені спадковими факторами. Хворі з цими порушеннями займають більше 40% ліжок в дитячих стаціонарах. На лікування цього контингенту держава повинна витрачати великі кошти, тому профілактика спадкової та вродженої патології має не тільки медичне, але й соціальне значення.

Під генетичним вантажем популяції розуміють накопичення мутацій в геномі популяцій людей, які призводять до проявів різних форм спадкової патології (моногенної, хромосомної, мультифакторіальної). Проявами генетичного вантажу популяції стають і репродуктивні втрати внаслідок маніфестації мутантних генів на ранніх етапах індивідуального розвитку (онтогенезу), так і спадкові хвороби, які маніфестують на протязі життя.

Завдяки розвитку ПД наслідки генетичного вантажу можуть змінюватися: за рахунок переривання вагітності або лікування внутрішньоутробного плода кількість новонароджених дітей із вродженою і спадковою патологією зменшується.

Аналіз світового досвіду довів, що навіть при наявності самого високого рівня організації ПД, вплив її на показники перинатальних втрат не суттєвий. Це пов'язане з тим, що сама ПД не відбирає мутацію, а елімінує лише її наслідки, саме тому вона і називається вторинною профілактикою. Вплив на частоту спадкової патології в популяції можливий при діючих засобах первинної, вторинної і третинної профілактики.

Вивчення особливостей ембріонального розвитку людини, поява можливості спостерження за першими тижнями внутрішньоутробного життя людини за допомогою ультразвукового дослідження створили умови візуальної оцінки як нормального ембріогенезу, так і відхилень в процесі розвитку. Для адекватної оцінки стану внутрішньоутробного плода кожний лікар повиний знати етапи ембріогенезу і тератогенетичні термінаційні періоди, коли ризик пошкодження того чи іного органу найбільш ймовірний. Саме за такі умови можливо удосконалити допомогу дитині ще до її народження.

Таблиця 3.