Факоматозы. Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение, профилактика.
Факоматозы (phacomatoses; греч. phakos чечевица, родимое пятно + -ōma + -ōsis)
Факоматозы- группа системных заболеваний, характеризующихся поражением кожных покровов, нервной системы и часто внутренних органов. Подобное сочетание симптомов обусловлено дисэмбриогенезом тканей эктодермального (кожа, нервная система) и мезодермального (кровеносные сосуды, внутренние органы) происхождения. Клинически факоматозы проявляются нарушением пигментации кожных покровов, новообразованиями эпителиальной и соединительной ткани кожи, периферических нервов, ангиомами кожных сосудов, неврологическими нарушениями (эпилептические припадки, пирамидные, экстрапирамидные, мозжечковые расстройства), различной степенью отставания умственного развития, опухолями внутренних органов. Факоматозы относятся к редким заболеваниям.Нейрофиброматоз Реклингхаузена:- наследственное заболевание, которое характеризуется наличием множественных опухолей в коже по ходу периферических нервов, пигментацией кожи, кожными невусами (бородавками) и костными аномалиями.Заболевание нередко проявляется во многих поколениях. Мужчины болеют чаще, чем женщины.При преимущественном поражении нейроэктодермальных образований у эмбриона и возникает данное заболевание. Морфологически проявления отличаются большим разнообразием.Наиболее характерным для нейрофиброматоза Реклингхаузена являются опухоли периферических и черепных нервов (невриномы) в виде узелков под кожей разной величины и опухоли центральной нервной системы (обычно глиомы или менингиомы), которые располагаются внутри черепа или позвоночного канала, сдавливая при этом головной или спинной мозг.Выделяют две формы нейрофиброматоза Реклингхаузена:центральную, или нейрофиброматоз-2.классическую (периферическую), или нейрофиброматоз-1;Клиника. Первые симптомы обычно появляются в период полового созревания, однако могут быть отмечены при рождении или значительно позже. Глиомы зрительных нервов обычно проявляются в детском возрасте.При классической форме нейрофиброматоза Реклингхаузена у взрослых чаще всего выявляются множественные опухоли, которые располагаются на шее, туловище, голове, конечностях. Опухоли имеют округлую или овальную форму, их средний размер составляет 1-2 см в диаметре (иногда достигая гигантских размеров и веса до 2 кг). Опухоли при прощупывании безболезненны, более подвижны в продольном направлении, кожные покровы над ними иногда более пигментированы, а на верхушке может отмечаться рост волос.Образование неврином вдоль нервных стволов в области терминальных ветвей сопровождается "слоновостью" - распространенным увеличением пораженного участка тела за счет нарушения лимфооттока. При этом могут наблюдаться увеличение конечностей, лица, языка. Увеличение кожи головы и шеи может привести к образованию громадных складок кожи.пигментные пятна на коже цвета кофе с молоком.Уникальным признаком нейрофиброматоза-1 является белесоватое пятно на радужке (гамартома) - узелок Лиша. Узелок Лиша обнаруживается у 94% больных нейрофиброматозом-1 и никогда не выявляется при нейрофиброматозе-2.Лечение при нейрофиброматозе Реклингхаузена, главным образом, симптоматическое. При наличие опухолей прибегают к хирургическому лечению.ТуберкулЁЗный склероз (sclerosis tuberosa; лат. tuberosus бугристый; син.: болезнь Бурневилля, болезнь Бурневилля - Прингла) - термин в 1880 г. ввёл Бурневилль (D.-M.Bourneville).Обозначает наследственное прогрессирующее заболевание из группы факоматозов, характеризующееся сочетанным поражением нервной системы, кожи, глаз, костной и эндокринной систем, внутренних органовЭНЦЕФАЛОТРИГЕМИНАЛЬНЫЙ АНГИОМАТОЗ ШТУРГЕ — ВЕБЕРА — заболевание, характеризующееся ангиомой кожи, врожденной глаукомой и ангиомой сосудистой оболочки мозга, сопровождающейся разнообразными неврологическими симптомами. Основной тип наследования — аутосомно-доминантный, имеются данные о возможности аутосомно-рецессивного наследования. Патологоанатомически: ангиоматоз кожи, мягкой мозговой оболочки головного мозга, хориоидальных сплетений глазного яблока, ангиоматоз спинного мозга, внутренних органов. Патогенез болезни не известен.Клиническая картина заболевания в типичных случаях характеризуется классической триадой симптомов: ангиомой кожи, глаукомой и ангиомой мозговых оболочек. Ангиомы кожи отмечаются с рождения и имеют вид «пылающих пятен», локализуются на лице в области иннервации тройничного нерва, чаще I—II ветвей, реже на туловище и конечностях. Глаукома обнаруживается у детей в возрасте от 1 года до 15 лет на стороне ангиомы лица, в отдельных случаях может наблюдаться ангиома хориоидеи и радужной оболочки глаза. Наиболее частыми неврологическими симптомами являются судорожные припадки, носящие очаговый, позднее генерализованный характер, парезы и параличи конечностей центрального характера на стороне, противоположной ангиоме лица и мозговых оболочек. Двигательные расстройства обнаруживаются нередко после судорожных припадков. На рентгенограмме черепа обнаруживаются двухконтурные тени, чаще в теменно-затылочной области, их происхождение связано с кальцинацией сосудов. На глазном дне у многих больных имеется расширение сосудов, явление ангиоматоза. При электроэнцефалографическом исследовании выявляются диффузные и очаговые изменения электрической активности мозга. В цереброспинальной жидкости мозга повышено содержание белка, встречаются единичные эритроциты. Сообщают о нарушениях хромосомного набора у больных: трисомия по 22-й паре, наличие добавочной Y-хромосомы и т. д. У родственников больных нередки ангиомы кожи.Лечение симптоматическое: применяют противосудорожную терапию, препараты, снижающие внутриглазное давление. В отдельных случаях проводят рентгенотерапию на область головы, хирургическое лечение мозговых ангиом и глаукомы.
3) Краниовертебральные аномалии. Классификация, клинические варианты, диагностика, лечение.
Краниовертебральные аномалии (греч. kranion череп + лат. vertebra позвонок; греч. anomalia отклонение) — дефекты развития структур краниовертебральной области, нередко сопровождающиеся сдавлением продолговатого мозга, мозжечка и шейной части спинного мозга. Краниовертебральные аномалии могут быть врожденными или возникать в процессе развития организма.
Нозологические формы аномалий краниовертебральной области условно подразделяются на аномалии основания черепа, аномалии атланта и аксиса, малые аномалии. Различают 5 основных краниовертебральных аномалий: окципитализацию, аномалию развития зуба второго шейного позвонка (эпистрофея), платибазию, аномалию Арнольда — Киари, синдром Клиппеля — Фейля.
1. Окципитализация (ассимиляция атланта) — сращение первого шейного позвонка (атланта) с затылочной костью; нередко сочетается с недоразвитием и смещением атланта по отношению ко второму шейному позвонку (эпистрофею).
2. Аномалия развития зуба эпистрофея или его связочного аппарата приводит к смещению атланта вперед и сдавлению верхнего отдела спинного мозга. Если при этом зуб эпистрофея вклинивается в большое затылочное отверстие, то возникают расстройства жизненных функций.
3. Платибазия (базилярное вдавление) — вдавливание позвоночника в основание затылочной кости и скат черепа, в полость задней черепной ямки, при котором угол между поверхностью клиновидной кости и скатом черепа возрастает до 160—180° (в норме он не превышает 140°). При платибазии происходит сдавление продолговатого мозга и верхнего отдела спинного мозга. Эта аномалия нередко сочетается с окципитализацией.
4. Аномалия Арнольда — Киари — недоразвитие корешков каудального отдела спинного мозга, приводящее в процессе роста и развития организма к вытягиванию из полости черепа в позвоночный канал продолговатого мозга или частей мозжечка.
5. Синдром Клиппеля — Фейля — синостоз двух или большего числа шейных позвонков. У таких больных короткая шея и низкая граница роста волос на голове.
Нерезко выраженные краниовертебральные аномалии чаще протекают бессимптомно. Первые признаки поражения нервной системы чаще возникают в возрасте 20—30 лет. Они обусловлены сдавлением шейной части спинного мозга, ствола мозга и мозжечка. Развиваются пирамидные и мозжечковые симптомы, при платибазии помимо этого могут наблюдаться симптомы поражения IX, X, XI и XII пар черепных нервов; при аномалии Арнольда — Киари — вестибулярные и мозжечковые симптомы, а также симптомы поражения III, IV, VI, VII или XII пар черепных нервов.
Диагностика аномалий краниовер- тебрального перехода включает ряд методов исследования: ● клиническое неврологическое обследование и клинико- генеалогический анализ; ● МРТ, по необходи- мости добавляется МР-ангиография; ● КТ ● осмотр глазного дна; ● отоневрологическое исследование; ● пренатальная эхография выполня- ется по показаниям; ● транскраниальная допплерогра- фия, вызванные стволовые потенциалы выполняются по показаниям.).
Лечение кранио- вертебральных аномалий в первую очередь ставит вопрос о необходимости и возможности проведения нейрохирур- гической коррекции. В целом, оказаниями для оперативного вмешательства считают признаки сдавления ствола мозга, мозжечка и верхних отделов спинного мозга. Базисная медикаментозная терапия включает проведение регулярных курсов препаратов так называемой вазоактивной, ноотропной и нейротро- фической направленности. И, хотя никакой из препаратов этих групп не удовлетворяет требованиям доказа- тельной медицины (тем более в детском возрасте), большинство исследователей советуют эти курсы больным, полагая, что некий, опосредованный, эффект от таких назначений имеется в виде улучшения гемоликвородинамических взаимодействий, торможения процессов апоптоза и пр. Ту же цель, по- видимому, преследуют специалисты, которые рекомендуют назначать дезагреганты. Симптоматическая терапия включает назначение антихолинэстеразных препаратов и анальгетиков. Для лечения больных также исполь- зуют методы ортопедической и мануальной коррекции .