Мышечная дистрофия типа Беккера-Кинера

Наряду с тяжелой, злокачественной формой Х-сцепленной миодистрофии (тип Дюшенна) существует доброкачественная форма заболевания (тип Беккера - Кинера). По клиническим симптомам она очень напоминает форму Дюшенна, однако начинается, как правило, позднее - в 10-15 лет, течет мягко больные длительно сохраняют работоспособность, в возрасте 20-30 лет и позже еще могут ходить, фертильность не снижена.
Впервые доброкачественная форма Х-сцепленной миодистрофии была описана в 1955 г. Начальные симптомы, как и при болезни Дюшенна, проявляются слабостью в мышцах тазового пояса, затем в проксимальных отделах нижних конечностей. У больных изменяется походка, они испытывают затруднение при подъеме по лестнице, при вставании с низкого сиденья. Характерны псевдогипертрофии икроножных мышц. Ретракции ахилловых сухожилий выражены менее резко, чем при болезни Дюшенна.

Сопутствующие нарушения: При этой форме не отмечается нарушений интеллекта, почти не встречается кардиомиопатия или она выражена незначительно.
Лабораторные исследования:как и при других Х-сцепленных миодистрофиях, при форме Беккера - Кинера изменяется уровень ферментов в сыворотке крови - значительно повышается активность креатинфосфокиназы, лактатдегидрогеназы и альдолазы, хотя и в меньшей степени, чем при болезни Дюшенна. Нарушается также обмен креатина и аминокислот.
Генетические аспекты: При изучении групп сцепления в Х-хромосоме было показано, что локус глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и локус доброкачественной формы Беккера - Кинера находятся ближе, чем локус злокачественной формы Дюшенна. Однако исследования были сделаны только на трех семьях с доброкачественной формой.Осложнения:кардиомиопатия

ЮНОШЕСКАЯ МИОПАТИЯ ЭРБА:

Болезнь начинается в возрасте 14-18 лет. Развивается постепенно атрофия (дистрофия) мышц тазового пояса, приводящая к изменению походки, которая напоминает "утиную". Затем процесс распространяется на мышцы плечевого пояса и мышцы спины. Больные испытывают затруднение при вставании с пола, помогая себе при этом руками; по ступенькам лестницы поднимаются, опираясь руками о перила. Слабость и атрофия мышц плечевого пояса затрудняют подъем рук вверх. Атрофия мышц, фиксирующих лопатки, приводит к развитию крыловидных лопаток.

 

Движения же в кистях рук и мышцах лица не нарушаются. Возможно увеличение икроножных мышц голеней, которые становятся плотными на ощупь, однако сила в них снижена. Это псевдогипертрофия икроножных мышц, развивающаяся в результате разрастания в них соединительной и жировой ткани.

Сопутствующие нарушения:Интеллект больных не страдает. Течение заболевания длительное. К 35- 40 годам больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться.

Лабораторные нарушения:Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи - наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой.

Генетические аспекты: Наследуется по аутосомно-рецессивному типу (болеют дети здоровых родителей).

Осложнения: кардиомиопатия

Детская мышечная дистрофия (псевдодюшенновская):

Раннедетская форма заболевания возникает в возрасте от 3 до 6 лет и быстро прогрессирует, приводя к обездвиженности к 15-20-летнему возрасту. Клинические проявления сходны с таковыми при классическом варианте заболевания. Для этой формы характерно возникновение контрактур, псевдогипертрофий мышц, а также сколиоза в грудо-поясничном отделе.

Сопутствующие нарушения: Описаны больные с ранним началом заболевания в сочетании с олигофренией, эпилепсией, нейросенсоной глухотой и патологией сосудов сетчатки.

Генетические аспекты:Наиболее веротно, что этот клинический вариант не является самостоятельной нозологической формой, так как описано сочетание юношеского и раннедетского варианта в одной и той же семье. Предполагается, что классическая и раннедетская формы болезни являются аллельным вариантами лице-плече-лопаточной мышечной дистрофии.

Лабораторные нарушения:Уровень ферментов в сыворотке крови, как правило, повышен, однако далеко не столь резко, как при Х-сцепленной миодистрофии. Есть указания, что у больных мужского пола уровень креатинфосфокиназы выше, чем у больных женщин. Имеется значительная разница в экспрессивности мутантного гена у разных членов семьи - наряду с тяжелой клинической картиной могут быть сравнительно легкие и даже стертые клинические симптомы. Нарушается креатин-креатининовый обмен, особенно резко уменьшается экскреция креатинина, увеличено выделение альфааминоазота с мочой.