Генетические данные.

Лекция №2

 

НАСЛЕДСТВЕННЫЕ НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ.

 

Частота наследственных нервно-мышечных заболеваний нервной системы вариабельна и составляет 1,3-12,9 на 100 000 населения.

Нервно-мышечная патология весьма полиморфна по своим проявлениям и требует тщательной дифференциальной диагностики. Систематизация нервно-мышечных заболеваний - одна из наиболее трудно разрешимых задач. Наиболее частые жалобы сводятся к указаниям на снижение мышечной силы, утомляемость при физической нагрузке, изменение походки, ограничение объема активных движений в конечностях.

Диагноз нервно-мышечных заболеваний должен включать несколько характеристик:

1. Тип поражения двигательных единиц:

а) первично-мышечный;

б) невральный;

в) спинальный;

г) смешанный;

2. Тип наследования:

а) аутосомно-доминантный;

б) аутосомно-рециссивный;

в) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой;

3. Возраст больного при появлении первых признаков:

а) врожденные заболевания;

б) ранний детский;

в) детский;

г) юношеский;

д) поздний;

4. Преимущественная локализация мышечных атрофий:

а) поясные формы (тазовые, плечевые, тазово-плечевые, лицеплечелопаточные);

б) дистальные;

в) глазобульбарные;

г) смешанные;

5. Типы течения заболевания:

а) стационарные;

б) медленно прогрессирующие;

в) быстро прогрессирующие;

6. Тяжесть локомоторных нарушений:

а) легкая;

б) среднетяжелая;

в) тяжелая;

 

Важное значение для диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний имеет патоморфологические исследования мышечной ткани. Как правило, различные нервно-мышечные заболевания характеризуются индивидуальной патоморфологической картиной, хотя отдельные признаки в различных сочетаниях и с разной степенью выраженности могут проявляться при различных заболеваниях.

Морфологическимим критериями мышечной патологии являются следующие:

1. Нарушение распределения мышечных волокон.

2. Изменение размера мышечных волокон.

3. Нарушение строения мышечных волокон и их элементов.

4. Патологические включений и образования в мышечных волокнах.

5. Патологич. изменения скелетной мышечной ткани в целом.

 

Только обобщенный учет всех перечисленных характеристик и признаков позволяет поставить достоверный диагноз.

 

ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ.

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна.

Генетические данные.

Болезнь наследуется по рецессивному, сцепленному с Х- хромосомой типу. Около трети случаев является результатом новых мутаций. Фактором риска их возникновения, по мнению некоторых авторов может быть относительно поздний возраст дедушек больных по материнской линии к моменту рождения дочерей - будущих матерей больных детей. В обследуемых семьях средний возраст дедушек к моменту рождения дочерей составил 33-34 года. При анализе родословных больных авторы отметили высокую мертворождаемость плодов мужского пола и случаев ранней детской смерти у мальчиков.

Одним из важнейших достижений молекулярной генетики явилась идентификация гена прогрессирующей мышечной дистрофи Дюшенна и продукта гена - дистрофина и его изоформ. Помимо скелетных и гладких мышц, дистрофин содержиться также в мозге. В этой связи обсуждается вопрос о возможной взаимосвязи недостаточности дистрофина или его изоформ и снижения интеллекта при данном заболевании.