Основная
1). Спадкові захворювання і прирождженні вади розвитку в перинаталогічній практиці /Запорожан В.М, Сердюк А.М, Бажора Ю.І та ін. др. – Київ, Здоров”я, 1997. – с.193 – 207.
Дополнительная
1). Н.П.Бочков. Клиническая генетика. – М. Медицина, 1997. – 288с.ил. – С.23 – 26, 30 – 43,
2). Педиатрия: пер. с англ./Гл. ред. Н.Н.Володин – М.: ГЭОТАР, 1996. – С. 205 – 240.
3). Медицина дитинства./За ред. П.С.Мощича. – Київ, Здоров”я, 1994. – С.238 – 356.
4). Л.В.Молодан, Е.Бугаева, О.О.Демина, И.В.Волчик. Описание фенотипа. – Харьков, 1998. – 49с.
Тема занятия: Клинико-генеалогический метод.
Цель занятия: приобрести практические навыки сбора генеалогического анамнеза, составления и анализа родословной.
Студент должен знать:
1. Генетическую терминологию: генеалогия, пробанд, сибс.
2. Символы для составления родословной.
3. Правила построения родословной.
4. Значение генеалогического метода.
5. Особенности родословных при разных типах наследования.
Студент должен уметь:
1. Составить родословную.
2. Проанализировать родословную и определить тип наследования.
КОНТРОЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ
1. Что означают термины генеалогия, пробанд, сибсы?
2. Значение клинико-генеалогического метода.
3. Особенности сбора генеалогического анамнеза.
4. Генеалогическая символика. Правила графического изображения родословной.
5. Характерные особенности родословной при аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном и сцепленном с полом типе наследования.
ПРАКТИЧЕСКАЯ РАБОТА
1. Собрать у больного генеалогический анамнез, составить и проанализировать родословную.
2. Составить свою собственную родословную.
3. Решить ситуационные задачи.