Аменорея и аносмия, синдром Кальмана.

Синдром связан со специфическим анатомическим дефектом: отсутствием обонятельных бороздок в ринэнцефалон, что является следствием задержки миграции аксонов обонятельного тракта и нейронов, вырабатывающих ГтРГ, вдоль нитей ЧМН из переднего мозга в нос во время эмбриогенеза. Синдром является наследственным и передаётся тремя путями: связь с Х-хромосомой, аутосомно-доминантным и аутосомно-рецессивным. У мужчин синдром встречается в 5-7 раз чаще.

Клиника:

первичная аменорея;
генитальный инфантилизм;
низкий уровень гонадотропинов;
нормальный женский кариотип;
неспособность различать запахи;
другие неврологические (глухота, потеря цветного зрения, мозжечковая атаксия) или анатомические (почки, кости, “волчья пасть”) дефекты.

Яичники сохраняют способность реагировать на гонадотропины, поэтому возможна успешная стимуляция ими овуляции. Применение кломифена неэффективно.

Гипоплазия надпочечников является наследственным заболеванием, связанным с Х- хромосомой и проявляющимся в недостаточности надпочечников, а у пациентов, оставшихся в живых, - гипогонадотропным гипогонадизмом. У этих редких больных снижена секреция ГтРГ и нарушена реакция на ГтРГ.

Мутации бета-субединиц ФСГ или ЛГ наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Лечение ГТ достаточно для достижения беременности у этих редких больных.

Гормональное лечение показано всем пациентам с гипоэстрогенией, которым не требуется стимуляция овуляции: недостаточность яичников, гипоталамическая аменорея, кастрация.

Следует отметить:

плотность костей у женщин зависит от уровня эстрогенов и прогестерона в детородном возрасте;
хотя физическая активность повышает в крови уровень липопротеидов высокой плотности, оказывая тем самым кардиопротективный эффект, она не может устранить последствия гипоэстрогении для костной ткани;
наиболее выражена потеря костной ткани в наиболее чувствительной к недостатку эстрогенов части костного скелета, имеющей трабекулярное строение: в позвоночнике;
потеря костной ткани у женщин с аменореей так же прогрессирует со временем, как у женщин в постменопаузе: быстрее всего процесс идёт первые несколько лет, что указывает на необходимость раннего лечения;
особенно важна минерализация организма в ранние годы жизни: почти вся костная масса бедра и тел позвонков накапливается в подростковом возрасте (до 18 лет);
пациенты, не набравшие должной костной массы в подростковом возрасте, сохраняют её дефицит и в последующие годы, несмотря на гормонотерапию;
у пациентов с нарушениями питания плотность костной ткани тесно связана с массой тела. Эффект гормональной терапии при сохраняющейся низкой массе тела может быть недостаточным.

Варианты: