Овладеть ОК и ПК

Методические рекомендации для студентов

Тема занятия «Медико-генетическое консультирование»

Значение темы: Медико-генетическое консультирование - специализированный вид медицинской помощи населению направленный на профилактику наследственных болезней. Суть его в определении прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, объяснении вероятности этого события и помощи консультирующейся семье в принятии решения о деторождении.

На основе теоретических знаний и практических умений обучающийся должен

знать: Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фенопротеина). Применение на практике близнецового и статистического анализа исследования генетики человека. Анализирование и составление родословных схем.

уметь: Решать задачи по определению роли наследственности и среды (близнецовый метод). Проводить беседу по планированию семьи с учетом имеющейся наследственной патологией в форме деловой игры.

овладеть ОК и ПК

Студент должен овладеть общими компетенциями:

О. К. 3. Принимать решения в стандартных и нестандартных ситуациях и нести за них ответственность.

О. К. 4. Осуществлять поиск и использование информации, необходимой для эффективного выполнения профессиональных задач, профессионального и личностного развития.

О. К. 11. Быть готовым брать на себя нравственные обязательства по отношению к природе, обществу и человеку.

Студент должен овладеть профессиональными компетенциями

П. К. 1.1. Проводить мероприятия по сохранению и укреплению здоровья населения, пациента и его окружения.

П. К. 2.3. Сотрудничать со взаимодействующими организациями и службами.

План изучения темы:

  1. Контроль исходного уровня знаний.
  1. Медико-генетическое консультированием как профилактика наследственных заболеваний.
  2. Перспективное и ретроспективное консультирование.
  3. Массовые, скринирующие методы выявления наследственных заболеваний.
  4. Неонатальный скрининг на гипотиреоз, фенилкетонурию.
  5. Методы пренатальной диагностики (УЗИ, амниоцентез, биопсия хориона, определение фетопротеина).

 

  1. Краткое содержание темы

Медико-генетическое консультирование - это система оказания специализированной медико-генетической помощи в виде неонатального скрининга на фенилкетонурию и врожденный гипотиреоз; собственно генетического консультирования семей, в которых отмечаются случаи врожденных и наследственных заболеваний (ВНЗ); пренатальной диагностики состояния плода в случае следующей беременности, а также пренатального скрининга беременных (исследования сывороточных материнских маркеров - альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина (ХГ), неэстерифицированного эстриола (НЭ) и других маркеров).

Как правило, люди обращаются к врачу-генетику для того, чтобы получить прогноз здоровья будущего ребенка. Наиболее часто врачу генетику приходится проводить, так называемое, ретроспективное консультирование, которое осуществляется в семье, уже имеющей больного ребенка. В этом случае, основная цель генетического консультирования состоит в определении повторного риска рождения больного ребенка в семье и в планировании профилактических мероприятий. Реже врач проводит проспективное консультирование, которое осуществляется в семье, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка.

Наиболее часто за такими консультациями обращаются супруги, состоящие в кровном родстве; пары при наличии случаев наследственного заболевания в родословной мужа или жены, а также при воздействии на беременную женщину неблагоприятных средовых факторов.

Безусловно, проспективное консультирование — наиболее эффективный способ профилактики наследственных заболеваний. Особенно большое значение проведение проспективного консультирования приобрело в последнее десятилетие, когда на основании ДНК-анализа стало возможным установление гетерозиготного носительства супругами мутации в одном и том же гене, а также выявление патологических изменений в генотипе на доклинической стадии.

Это позволяет своевременно предупредить консультирующихся о высоком риске возникновения наследственного заболевания или появления у них больного потомства.

Медико-генетическое консультирование состоит из нескольких этапов.

Первый, наиболее важный этап, заключается в постановке диагноза наследственного заболевания и определении типа его наследования.

Второй этап подразумевает установление генотипов консультирующихся и членов их семей с последующим расчетом риска возникновения заболевания.

На третьем этапе исследуется возможность профилактических мероприятий, и определяется наиболее эффективный способ их проведения.

Помимо этих трех основных задач большое значение при консультировании имеет психологическая и правовая помощь. Необходимо объяснить консультирующимся и членам их семей смысл результатов генетических анализов, помочь в решении морально-этических и правовых проблем, оказать психологическую помощь по решению вопросов планирования семьи, социальной адаптации и тл.