Биохимический.

Широко применяют в диагностике генных болезней, в частности болезней нарушения обмена веществ (энзимопатий).

На анализ берут биологические жидкости : мочу, плазму и сыворотку крови, эритроциты, пот.

Методы проведения разнообразны, сущность заключается в определение активности ферментов или содержания некоторых продуктов метаболизма (пример: при фенилкетонурии в крови или моче новорожденного определяют количества фермента фенилаланингидроксилазмы, которая расщепляет фенилаланин в тирозин, тест Гатри- обследование всех новорождённых на фенилкетонурию, или тест Фелинга).

Ранняя диагностика многих заболеваний позволяет излечить некоторые заболевания.

Показания для биохимического метода у новорожденных: рвота, судороги, желтуха, специфический запах мочи, пота, остановка роста, мышеч. гипотония или гипертония.

 

Молекулярно-генетический

Диагностика ДНК, позволяет осуществить точную и доклиническую (до симптомов) диагностику многих заболеваний.

Такая диагностика может быть проведена на самых ранних этапах развития эмбриона. Для получения ДНК используют лейкоциты крови и клетки ворсин хориона. Методы: блот-гибридизация, анализ полиморфизма длин рестрикционных фрагментов ДНК, полимеразная цепная реакция и др.

Возможна диагностика онкологических болезней, риска болезней с наследственной предрасположенностью.

 

Популяционно- статестический

Это метод при помощи приёмов биометрии (вариационной статистики) позволяет определить частоту распространения отдельных генов (аллей) в человеческих популяциях ( и частоту встречаемости признакаили болезни в общей популяции).

Этот метод основан на законе Харди –Вайнберга (закон генетической стабильности). Он гласит о постоянстве частоты генов от поколения к поколению в популяции. Зная частоту аллелей можно установить частоту генотипов (АА, Аа, аа) и частоту распространенности заболеваний. Частота рецессивных болезней зависит от концентрации мутантных генов в популяции.

Фенилкетонурия Франция 1: 1400 , Финляндия 1: 43000