Цитогенетический метод.

Тема: Методы изучения наследственности человека.

1. Классификация методов

Наследственность человека трудно поддается изучению:

- примерно одинаковая продолжительность жизни исследователя (врача) и пациента, максимально может изучит 3-4 поколения в семье,

- поздно наступающая половая зрелость человека и малое число потомков,

- большое число хромосом и генов,

- отсутствие записанных родословных в семье,

- гибридологический метод применять нельзя.

 

Существует ряд методов, которые позволяют проследить наследование признаков. Это позволяет установить диагноз, бороться с болезнями, провести консультацию лицам, нуждающимся в ней.

Методы :

- клинико- генеалогический

- биохимический

- цитогенетический

- близнецовый

- популяционно-статестический

- имунно-генетический

Близнецовый метод.

МZ (ОБ) однояйцевые.

1 яйцеклетка + 1 сперматозоид → зигота, которая далее на ранних стадиях делиться на 2 эмбриона.

Всегда одного пола (генетически эдентичны). Различия между ними зависят в основном от действия внешних факторов.

2 яйцеклетка + 2 сперматозоида = → 2 зиготы.

DZ (РБ). Они сходны между собой как 2 сестры или 2 брата, рождённые порознь. Могут быть и разнополые или однополые. Различия зависят от наследственности и от средовых факторов.

Метод позволяет разграничить роль наследственности и среды в разнообразии признаков человека.

Если возникновение признака (или его отсутствие) в значительной степени зависит от генетической конструкции тогда у ОБ совпадение наблюдается чаще.

Внутрипарное сходство близнецов (похожесть) называется конкорданность, у ОБ она > чем РБ.

(псориаз МЗ 61 % РБ 13%) . Шизофрения 69% (10%). Депрессия (психоз) 96% (19%).

- 90-100% оттенок кожи, форма носа, оттенок радужки, у ОБ

- группа крови, слюны, резусу у ОБ- 100%

- 81-90% дактилоскоп. Узору у ОБ.

Сущность метода: изучения внутрипарного сходства близнецов, при сравнении которых можно судить о влиянии среды и наследственности на развитие того или иного признака (воздействие хим. в-в, лекарств…).

 

Цитогенетический метод.

Это микроскопический анализ хромосом (кариотипа) позволяет выявить числовые и структурные изменения хромосом (перестройки, поломки и др..

Хромосомы изучают в делящихся клетках костного мозга, лимфоцитах крови, реже кожи, мышц.

Хромосомы можно изучать и будущего ребёнка (эмбриона): ворсины хориона, клетки плаценты, пуповинной крови, амниотической жидкости (околоплодных вод- метод амниоцентез).

Клетки отбирают, выращивают на питательной среде, добавляют колхитин. Он останавливает митоз на стадии метафазы. Микропрепараты обязательно окрашивают. Существует различные методики цитогенетической диагностики. Методом можно определять половой хроматин (тельце Барра)

Показания к методу:

- у пробанда, его родителей или родственников при подозрении на хромосомную болезнь (уточнение диагноза)

- при тяжёлых психических расстройствах

- при первичной аменореи (отсутствие менструации) бесплодии

- при спонтанных абортах, мёртворожденных

- у детей с множественными пороками развития, не подходящими под какую либо болезнь.

- при изучении мутагенного действия, каких либо факторов (лекарственные средства, наркотики, радиация…)

- при проведении медико- генетического консультирования.

Метод приводит к более точной диагностики, к своевременному лечению и предупреждению рождения больного ребёнка.