Принципы лечения наследственных болезней

1. Симптоматическое

Патогенетическое.

Этиологическое.

При симптоматическом и патогенетическом подходах используются все виды современного лечения: лекарственное, диетическое, физические методы, хирургические и т.д.

Патогенетическое лечение:

Коррекция обмена.

Ограничение определенных веществ в пище. При ФКУ - низкое содержание фенилаланина. При галактоземии, непереносимости фруктозы и лактозы, цистинурии, тирозинемии и другие - ограничение этих веществ в пище.

Диетическое добавление.

При гликогенозе белки обеспечивают 20-25% калорийности, а углеводы - не более 40-50%. Усиление выведения субстрата. При гепато-церебральной дегенерации - выведение меди. Метаболическая ингибиция. Тормозится синтез вещества.

Этиологическое лечение - это генная терапия. Генная терапия - это лечение путем введения в ткани или клетки пациента смысловых последовательностей ДНК, то есть введение в организм пациента полноценно работающего гена.

В настоящее время исследования по генной терапии у человека осуществляются исключительно на соматических тканях. Генная терапия на уровне половых и зародышевых клеток человека, ввиду возможных серьезных последствий для генофонда человечества, представляется проблематичной.

Генная терапия оказалась пригодной для лечения не только моногенных наследственных заболеваний, но и таких широко распространенных болезней, как злокачественные опухоли, многие вирусные инфекции, включая СПИД, сердечно-сосудистые и другие.

 

 

План занятия

 

№	Название этапа	Описание этапа	Цель этапа	Время минуты
	Контроль исходного уровня знаний	Тестовые задания	Выяснить готовность студентов к занятию и необходимость коррекции	10 минут
	Самостоятельная работа студентов	Проведение осмотра больных с наследственными заболеваниями нервной системы по стандартной схеме, составление синдромологического заключения, формулирование клинического диагноза, оценка данных инструментальных и лабораторных методов исследования, составление плана лечения и дифференциальной диагностики.	Освоение алгоритма диагностики и лечения различных форм наследственных заболеваний нервной системы.	30 минут
	Отчет студенческой группы	Представление результатов клинического осмотра пациентов, интерпретация данных лабораторных и инструментальных методов обследования	Выработка клинического мышления	20 минут
	Контроль конечного уровня знаний	Решение тестов и ситуационных задач	Проверить степень достижения цели занятия	20 минут

 

 

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ ДЛЯ СТУДЕНТОВ

Основная:

1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: ГЭОТАР, 2002г.

2. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003г.

Дополнительная:

1. Козлова С.И. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. М., 2007г

2. Диагностика и лечение врожденных и наследственых заболеваний у детей.

Баролинев Ю.И., Бахарев В.А., Новиков П.В., 2004г.

3. Медико-генетическое консультирование при наследственных болезнях нервной системы. Неретин В.Я.-Медицина,2004г