Диагноз может быть ошибочным.

3. Оценка риска развития заболевания

1.Эмпирический риск. Основан на фактических наблюдениях, а не на теоретических предпосылках. Такая форма применяется при болезнях с наследственной предрасположенностью и при хромосомных заболеваниях.

2. Менделевский риск. При менделирующем заболевании.

3. Модифицированный генетический риск. Часто он применяется при Х-сцепленном наследовании. Он основан на менделирующем, но может модифицироваться условной информацией. Он может уменьшаться за счет пенетрантности и экспрессивности, то есть за счет пропуска заболевания в промежуточном поколении, в зависимости от числа здоровых сибсов, выраженности болезни и возраста консультируемого.

4. Риск, оцениваемый по независимым данным. Используется информация, полученная при специальном исследовании. Например: нормальный уровень альфа-фетопротеина в амниотической жидкости у беременной, которая имела ранее ребенка с дефектом нервной трубки, снизит риск аномалии для будущего ребенка.

5. Смешанный риск. Это эмпирическая оценка риска, но имеется сложная ситуация. Есть формы заболевания, имеющие разный тип наследования: аутосомно-рецессивный и болезни с наследственной предрасположенностью.

4. Объяснение генетического заключения членам семьи.

Конечный эффект медико-генетического консультирования определяется не только точностью заключения консультанта, но и, в большей степени, пониманием, осознанием консультирующимся смысла генетического прогноза. Если будет достигнуто понимание между генетиком и лицами, приходящими на консультацию, то консультацию можно считать успешной.

Генетик должен учитывать все мотивы, которые могут руководить людьми (эмоциональные, экономические и другие) и помогать супругам в оценке ситуации. В дальнейшем семья самостоятельно принимает приемлемое для нее решение. Для объяснения риска повторного рождения больного в семье следует учитывать интеллектуальный и образовательный уровень супругов или самого пробанда, оценить психологический климат в семье.

Исходя из того, каким образом была представлена информация, из реакции на вопросы, можно многое узнать об общей ориентации людей:

- самостоятельно ли они решили обратиться,

- существует ли чувство вины или враждебности между супругами,

- поддерживают ли их остальные члены семьи или наоборот осложняют ситуацию;

- любят ли и ценят ли родители своего больного ребенка или относятся к нему как нежелательному бремени.

Это дает возможность уяснить, каким образом лучше всего преподнести информацию. Значительное влияние на принятие решения консультирующимися оказывают такие моменты, как продолжительность жизни больного, течение заболевания, тяжесть клинической картины. Чем длительнее был период от начала болезни до летального исхода или чем тяжелее заболевание, тем чаще и острее ставится в семье вопрос о причинах болезни и тем осторожнее принимается решение. В семьях, в которых больной умер, память о беде постепенно ослабевает, "отдаляется", а желание иметь ребенка приводит к меньшей настороженности в оценке генетического риска. Более легкое течение болезни у пробанда со средним и даже высоким риском также чаще приводит к положительному решению вопроса о деторождении, чем в семьях, в которых состояние больного тяжелое, хотя риск повторного рождения больного ребенка низкий. Поэтому при объяснении риска врач должен не только сообщить семье конкретную оценку, но и объяснить значение различных дополнительных факторов (тяжесть течения болезни, возможность лечения, пренатальной диагностики и другие).

Информация о генетическом риске редко бывает абсолютной, по типу "да" или "нет". Степень риска может быть выражена в виде шансов, либо в виде процентов. Шанс - 1 из 10 , из 50. Шансы относятся к будущему, а не к прошлому. Если риск составляет 1 из 4, это не означает, что за рождением одного больного ребенка последует три здоровых. Рождение 2-х больных детей подряд не делает менее вероятным то, что следующий также будет болен. "Случайность не имеет памяти".

С генетической точки зрения, риск до 5% - низкий, риск 6 - 20% - средний, риск более 21% - высокий. Общепопуляционная вероятность появления больного с наследственной патологией составляет 4-6%.

Объяснение риска должно быть приспособлено к ситуации. В одних случаях следует говорить о 25% иметь больного, в других - о 75% иметь здорового ребенка. Однако всегда нужно убедить пациентов в случайном распределении генов, чтобы частично снять с них чувство вины. Многие не имеют четких представлений о том, что означает высокий или низкий риск. Поэтому можно давать риск в сравнении. Например, в сравнении с распространением в популяции и в данной семье.

Еще раз подчеркнем, что консультант при заключительной беседе дает не "генетический риск", а скорее "ситуационное" заключение (генетический риск с учетом тяжести течения болезни, продолжительности жизни, возможности лечения, внутриутробной диагностики).

"Директивное" генетическое консультирование.

Молодые врачи часто пытаются давать директивные советы. Нередко можно услышать: "Нам рекомендовали больше не иметь детей" или "Врачи сказали, что я должна прервать беременность". Долг врача заключается не в том, чтобы распоряжаться жизнью других людей, а в том, чтобы снабдить их фактами, с помощью которых они смогут принять свое собственное решение. В противоположность этому некоторые пары требуют руководящих указаний. "Чтобы Вы сделали, если бы оказались на моем месте?". В этих обстоятельствах, естественно появляется соблазн дать четкие инструкции, но именно таким парам нельзя давать определенный совет, так как врач берет ответственность вместе с супружеской парой на себя.