Показания для направления на консультацию в МГК
Методические рекомендации к практическому занятию
Для студента
Т Е М А ЗАНЯТИЯ: Медико-генетическое консультирование
И пренатальная диагностика
Цель: Научиться основам медико-генетического консультирования (МГК) и использованию методов пренатальной диагностики.
Для достижения цели студенту необходимо:
Студент должен знать:
- Принципы организации и задачи МГК в нашей стране.
- Показания для направления больных в МГК.
- Принципы консультирования и оценки генетического риска.
- Методы пренатальной диагностики, показания к их использованию и разрешающую способность.
Студент должен уметь:
1. Выявить семьи, нуждающиеся в МГК.
2. Выявить семьи, нуждающиеся в пренатальной диагностике в зависимости от характера наследственной патологии.
3. Оценить результаты проведенной пренатальной диагностики в МГК.
ОБЩЕЕ ВРЕМЯ: 225 минут.
ОСНАЩЕНИЕ: Занятие проводится в Медико-генетическом центре во время амбулаторного приема пациентов. Осуществляется знкомство с докуметацией, результтами исследования.
МЕСТО ПРОВЕДЕНИЯ : Областной Медико-генетический центр.
Блок информации
В настоящее время основной метод предупреждения возникновения и распространения наследстенных болезней заключается в медико-генетическом консультировании.
Медико-генетическое консультирование - это процесс, в результате которого больные или их родственники получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его наследования, о способах его предупреждения и лечения. В этом плане медико-генетическое консультирование можно рассматривать как один из видов специализированной медицинской помощи, которую должны осуществлять опытные врачи-специалисты.
Основные задачи медико-генетического консультирования
1. Установление точного диагноза.
2. Определение типа наследственного заболевания в данной семье.
3. Составление прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью.
4. Расчет величины риска повторения заболевания в семье.
5. Помощь семье в принятии правильного решения.
6. Пропаганда медико-генетических знаний среди врачей и населения.
Медико-генетическое консультирование бывает 2-х типов:
1 - ретроспективное, когда ведется консультирование супружеских пар, которые имеют уже больного ребенка.
2 - проспективное, консультирование супружеских пар до рождения ребенка или молодых людей до вступления в брак. Но удельный вес таких консультаций еще невелик.
Показания для направления на консультацию в МГК
1. Наличие у женщины более 2-х предшествующих спонтанных абортов.
2. Мертворождения при исключении тяжелой гинекологической и соматической патологии у женщины.
3. Рождение ребенка с пороками развития, умственной отсталостью, судорогами, слепотой и глухотой.
4. Наличие у женщины рецидивирующих хронических заболеваний легких.
5. Наличие любого наследственного заболевания у родственников.
6. Несовместимость супругов по резус-фактору и АВО-крови, если в анамнезе имеется указание на конфликт по этим факторам.
7. Бездетный брак, если исключены заболевания половой сферы у супругов.
8. Первичная и вторичная аменорея.
9. Работа супругов на вредном производстве.
10. Сведения о принятии супругами перед зачатием или женщиной до 16 недель беременности больших доз лекарственных или токсических препаратов.
11. Сведения о проведении рентгенологического обследования малого таза перед или во время беременности.
12. Вирусные инфекции, перенесенные женщиной во время беременности.
13. Непереносимость лекарственных препаратов или пищевых продуктов.
14. Лица, состоящие в кровном родстве.
15. Лица, у которых в первом браке родился больной ребенок, и они выясняют степень риска рождения больного ребенка во втором браке.
16. Возраст женщины старше 35 лет, а мужчины - 40 лет.
17. Наличие у беременной пристрастия к курению, наркотикам.
18. Спортсменки высших разрядов, актрисы, балерины.
19. Тяжелые травмы во время беременности.
20. Категория женщин, окончивших специальную школу для умственно отсталых. Венерические заболевания во время беременности.
21. Упорная диарея у ребенка при исключении инфекционной природы заболевания.
22. Наличие у ребенка тяжелых поражений кожи (нейродермита, экземы и др.), не поддающихся терапии.
23. Наличие у ребенка резкого отставания в физическом и половом развитии.
Документы:
1. Направление с указанием цели консультации (уточнение диагноза, прогноз потомства).
2. Подробная выписка из амбулаторной карты больного с данными обследования.
3. При наличии в семье мертворожденных, либо умерших больных желательно выписка из протокола патоанатомического вскрытия.
4. Данные обследования супругов и детей на сифилис, токсоплазмоз, группу крови, Rh-фактор.
5. При первичном невынашивании, бесплодии заключение гинеколога.