Билет 10

Клинико - генеологический метод изучения родословных.

Прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в роду поколения.

Задачи метода:

• Установить наследственность хар-ра заболевания
• Определить тип наследования болезни и пенетрантности

гена.

• Выявление в родословной лиц явл гетерозиготным

носителем мутантного гена .

• Определение прогноза потомков в семьях где есть или

предполагается рождение ребенка с потологией

Выделяют 2 этапа:

Составление родословной и генеалогический анализ

Порядок сбора генеалогической информации о родословной следует начинать с Пробанда ю

Сбор информации о наличии среди родственников заболевания. Может проводиться опросом, анкетированием.

В генетическую карту записывают все сведения о Пробанде. Возрастные течения в котором впервые появились первые признаки заболеваних

Собирают данные о его сипсах:

Братья , сестры родители

Опрос продолжается с родственников по линии матери, родители, их дети по порядку рождения, с указанием потомков, внуков. У женщин выяснить как протекала беременность.

Подробности о всех случаях выкидышей, мертворождения, о наличии бесплодных браков и ранней детской смерти.

В такой же последовательности собираем сведения о родственниках отца Прованда

При сборе данных о родословной, необходимо отличать девичьи фамилии женщин и места жительства семьи. Это помогает выявить кровнородственные браки, которые влияют на появление наследственных болезней и их частоту. При составлении родословной учитывают наличие и хар-р прф вредностей особенно для родственников имеющих детей с врожденными пороками развития. Время их действия до беременности и во время.

Уточняют прием лек препаратов в первую неделю беременности.

Заболевания матери в этот период, рентгеновское облучение.

Сбор информации