Жоспары

1.Адамның хромосомалық ауруларына сипаттама

2.Дауна синдромы

3.Шершевский-Тернер

4.Клайнельтер синдромы

 

Адамның хроиосомалық аурулары

Хромосомдық ауруларды анықтау тек зерттеудің цитологиялық әдістерінің дамуымен және адамның қалыпты жағдайларда хромосомдық жиынтығпын зерттеуімен ғана мүмкін болды. (Дж.Тийо және А.Леван .1956)

Жыныстық хроматин – белсенді емес Х-хромосома.Адамда белсенді жағдайда тек бір Х-хромосома болады.Сондықтанда,екі Х-хромосомасы бар әйелдерде,біреуі жасушаларда белсенді емес жағдайда болады,оның,арнайы бояғанда,көрінуі мүмкін.Ер адамдарда жыныстық хроматин болмайды,өйткені тек белсенді жағдайда жалғыз X-хромосома болады.

Кариотипті зерттеуден гөрі,жыныстыұ хроматинді зерттеу жеңіл әдіс.Зерттеу ұрттың ішкі қабығынан алынған қырытындысының жасушаларында жүргізіледі.

Микроскоп арқылы Ү-хромосоманы көруге болатын әдісте қолданылады.

Жыныстық хроматин иен екінші Ү-хромосоманы анықтау (ауытқуы бар вариант ХҮҮ) анықтау әдістері үлкен контигенттерді зерттеуде қолданылады.(бір зерттеуде – бірнеше мың).

Бүгінгі күні адамда 300-ден астам хромосомдық ауытқулар көрсетілген.Олардың барлығын 2 үлкен топқа бөлуге болады аутосомалардағы өзгерістермен байланысты аурулар және гоносомалардағы өзгерістермен байланысты аурулар.Хромосомдық аурулары бар тірі нәрестелер арасында 1\2 аутосома ауытқуларына және 1\2 жыныстық хромосомалар ауытқуына әкеледі.Хромосомалардың жетіспеушілігі немесе олардың көп болуы,олардың құрылым компонеттерінің бұзылуы немесе басқаша құрылуы ағзадағы патологиялық өзгерістердің басталуының себебі болып саналады.Көп жағдайларда хромосомалық материалдың артығы,сонымен қоса аутосомалардың құрылысындағы түрлі өзгерістері ұрықтар мен нәрестелерде күрделі бұзылуларды туғызады және өліммен қабаттасады.Аутосомалардағы түрлі абберрациялары бар балалардың орташа өмір сүру ұзақтығы небары бірнеше ай.Сондықтанда мектепке дейінгі және мектеп жасындағы балалар арасында олар сирек кездеседі.Ақыл-ой дамуының бұзылуына тоқталсақ,аутосомадағы абберрация күрделі дәрежелі олигофрениямен сипатталады.Жыныстық хромосомалар ижүйесіндегі бұзылулар ағзаның дамуына аз мөлшерде әсер етеді және айқын көрінетін кемақылдылықпен қабаттасуы да мүмкін.Кей жағдайда аурулардың ақыл ойдың дамымауы белгіленбейді,бірақ түрлі психикалық ауытқуларға бейім болып тұрады:психопатрияларға,құрысуға бейім,ішімділікке және т.б .Қазіргі кезде хромосомалық патологияның түрлі формаларымен ,бұрын пайда болуы түсініксіз,көп бұзулулар байланысты екені белгілі:идиотизмның көп жағдайлары,ақыл естің төмендігі,кемтарлық жыныстық жетілмеушілік ,түрлі эндокриндік бұзылулар.

Хромосомдық бұзылулардың екінші тобы,осы аберрацияға тән белгілі бір клиникалық суреттемесі жоқтығымен сипатталады.Көбіне хромосомдық бұзылудың бар екендігін,хромосомдық аберррациялары бар ауруларға тән,иілімділік белгілері бойынша күдіктенуге болады.

Жыныстық хромосомалар жүйесіндегі бұзулулар ерекше зақымдану сипаттамасына ие болады.Бұл бұзылулар ағзаның дамуына ептеп төменірек әсер етеді,ақыл ойы барлық жағдайда төмендейді,бірақ түрлі психикалық бұзулуларға бейім болады.Мысалы 47, XXYжәне 47, XXX кариотипы бар адамдар ,жалпы популяция ортасынан гөрі,шизофрениямен ауыратындардың арасында жиі кездеседі.Оларда басқада психикалық бұзылулар байқалынады психонатия,сіңір тартылу,құрысу,ішімділік және т.б сияқты.