Кесте 1
| Бірінші нуклеотид | Екінші нуклеотид | ||||||||
| Ц | Г | У | А | Үшінші нуклетид | |||||
| Ц Г У А | ЦЦЦ ЦЦГ ЦЦУ ЦЦА ГЦА ГЦГ ГЦУ ГЦА УЦЦ УЦГ УЦУ УЦА АЦЦ АЦГ АЦУ АЦА | Пролин Аланин Серин Треонин | ЦГЦ ЦГГ ЦГУ ЦГА ГГЦ ГГГ ГГУ ГГА УГЦ УГУ УГГ УГА АГЦ АГУ АГГ АГА | Арганин Глицин Серин Аргинин | ЦУЦ ЦУГ ЦУУ ЦУА ГУЦ ГУГ ГУУ ГУА УУЦ УУУ УУА УУГ АУЦ АУУ АУА АУГ | Лейцин Валин Фенилаланин Лейцин Изолейцин Метионин | ЦАЦ ЦАУ ЦАГ ЦАА ГАЦ ГАУ ГУГ ГАА УАЦ УАУ УАГ УАА ААЦ ААУ ААГ ААА | Гистидин Глутамин Аспарагин қышқылы Глутамин қышқылы Тирозин Аспрагин | Ц Г У А Ц У Г А Ц У Г А Ц У Г А |
Генетикалық кодта жазбаша кодтағы сияқты үтір, яғни бөліп тұратын белгі болмайды.
Триплеттердің арасы ештеңемен бөлінбейді. Кодтың бастамасы ДНҚ тізбегінің бір нүктеден басталып, тек бір бағытта жүреді. Егер ДНҚ молекуласындағы бір нуклеотид түсіп қалса немесе оған бір жаңа нуклеотид келіп қосылса, онда триплеттердің құрамы өзгереді, соған байланысты белогтың да синтезі өзгеріп, нәтижесінде мутация пайда болады.
Белогтың биосинтезі.
Белог биосинтезі өте күрделі де көп сатылы процесс. Оған әр түрлі ДНҚ,РНҚ және түрлі ферменттер қатысады.
Әр белог өзіне тиісті матрица негізінде синтезделеді, соған сәйкес өзінің РНҚ-сы болады. иРНҚ-ның бір молекуласы бір генге сәйкес келетін ДНҚ молекуласының бір бөлігіндегі нуклеотидтердің тізбегін транскрипциялайалады.
Белог биосинтезі төрт кезеңнен тұрады.
Бірінші кезең-амин қышқылдарының активтенуі, соның нәтижесінде олар бір-бірімен оңай әрекеттесіп, полипиптидтік тізбек құруға бейімделеді. Клетка цитоплазмада әрқашанда белог синтезіне қажетті амин қышқылдарының жиынтығы болады. Олар организмге сыртқы ортадан қорек арқылы келеді. Тағамның құрамындағы белог асқазанда ферменттердің көмегімен амин қышқылдарына ыдырап, олар қан арқылы клеткаға жеткізіледі.
Амин қышқылдарының активтенуіне АТФ-тың (аденозинтрифосфор қышқылы) қатысы бар. Оның молекуласы қосылған кезде АТФ-тағы барлық энергия амин қышқылына беріледі, сөйтіп барып ол активтенеді. АТФ-тың амин қышқылымен байланысын арнайы фермент- аминоцил-РНҚ сиететаза катализдейді.
Екінші кезең- активтенген аминқышқылдарының рибосомаларға тасымалдануына байланысты. Бұл қызметті атқаратын транспорттық РНҚ (тРНҚ). тРНҚ-ның молекуласы иРНҚ-ға қарағанда шағын келеді, ол 70-80 нуклеотидтен тұрады. Оның полинуклеотидті тізбегі орта тұсынан иіліп, екі жартысы өзара спиральға оралады. тРНҚ молекуласының бір ұшында иРНҚ тізбегіндегі тиісті кодқа комплементарлы азотты негіз болу керек, ал екінші ұшында белгілі бір амин қышқылын танитын қабілетті азотты негіздер болады.
Әрбір амин қышқылының өзіне тән тРНҚ-сы болады. Олай болса тРНҚ-лардың жиырмадан кем болмауы керек. Әрбір тРНҚ молекуласы өзіне тиісті амин қышқылымен қосылады. Сөйтіп транспорттық РНҚ белог синтезінде иРНҚ-матрицаның тпилеттерінде сәйкес келетін амин қышқылдарын тасымалдайды.
Үшінші кезең-амин қышқылдарының иРНҚ-дағы нуклеотидтердің орналасу ретіне сәйкес тізбектелуінен басталып, белог молекуласының түзілуімен аяқталады. Бұл процесс трансляция деп атайды. Ол пептид полимераза ферментінің қатысуымен рибосомаларда жүреді. Рибосома белок пен РНҚ-дан тұрады. Мұндай РНҚ рибосомалы РНҚ (рРНҚ) деп аталады.
Рибосомалар өзара байланысып, полисомалар деп аталатын топ құрайды. Электрондық микроскоп арқылы зерттегенде полисомадағы рибосомалар бір-бірімен диметрі 10-15 нм-дей РНҚ жіпшелері арқылы байланысатындығы анықталған. иРНҚ жіпшесінің бір ұшына бекіп алған рибосома иРНҚ тасымалдап әкелген активтенген амин қышқылдарынан полипептидті тізбек түзе бастайды. Ол белгілі бір бағытта жылжи отырып, үш нуклеотидтен (триплет) шығарып тастап, ал полипептидті тізбекке бір-бір амин қышқылынан қосып алып отырады. иРНҚ тізбегінің екінші ұшына жеткен кезде рибосома одан ажырап кетеді де, нәтижесінде жаңа белок молекуласы синтезделіп шығады. Трансляция процесін және белок синтезінің механизмін түсіндіруде А.С.Спиреннің жүргізген зерттеулердің үлкен маңызы болды- суретте бір полисомада бір мезгілде төрт полипептидті тізбектің синтезделуі көрсетілген. Олардың арасындағы айырмашылық тек жинақталған амин қышқылдарының санында ғана.
Төртінші кезеңде полтпетидті тізбектің бір ізді молекуласы өзгеріп, қомақтылау болып келеді. Түзілген сутегі байланыстардың әсерінен полипептидті тізбек спиральға оралады және белок молекуласы биохимиялық тұрғыда активті конфигурация қалпына келеді.
Бақылау сұрақтары:
1.Нуклеин қышқылдарының құрылымын сипатта?
2.Репликация құбылысын сипатта?
3.М.Мендельсон мен Ф.Сталь тәжірибелерінің жүргізілу барысын сипатта?
4.ДНҚ транскрипциясын сипатта?
5.Генетикалық кодты түсіндір?
6.Генетикалық кодтың қасиеттері?
7.Белок биосинтезінің механизмін түсіндір?
Пайдаланылған әдебиеттер:
1.С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа,1989.
2.Лобашев М.Е.,Ватти К.Е.,Тихомирова М.М., Генетика с основами селекция. М.Просвещение,1979
3.Ватти К.В., Тихомирова М.М., Рукаводства к пратическим занятиям по генетике. М.Просвещение.1979-1972
4.Лобашев М.Е. Генетика.Изд-во Генетические 1969
5.Медведов Н.Н.Пратическая генетика.М.Наука,1966
6.Мұхамбетжанов К.К.,Далабаев Б.А., Өтешов Г.А. Генетикадан практикалық сабақтар, Алматы.Ғылым 2004
7.Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика. Алматы 2005
6 Дәріс
Дәрістің тақырыбы: Геннің құрылысы мен қызметі
Жоспар:
1. Ген туралы ұғымның қалыптасу эвалюциясы.
2. Аллелизм шегі. Геннің жіңішке құрылымы.
3.Геннің функциясы (репликациялық, транскрипциялық активтілігі).
4.Геннің мозайкалығы.
Дәрістің мақсаты:Геннің құрылысымен қызметімен танысу.
Ген туралы ұғымның қалыптасу эволюциясы.
Аллелизм шегі. Геннің жіңішке құрылымы. Ген – функцияның, мутацияның, рекомбинацияның бастапқы негізі ретінде. Аллелизм шектері. Геннің функциясы (репликациялық, транскрипциялық активтілігі). Геннің мозайкалығы. Геннің активтілігін реттеу. Геннің құрылымы мен қызметін зерттеу- генетиканың негізгі проблемасы болып есепеледі.1865 ж. Г.Мендель тұқым қуалаушылықтың дискретті (оқшау) фактор екендігін дәлелдіді. Ол жыныс клеткаларында болашақ организмнің белгі- қасиеттерінің дамуын анықтайтын тұқым қуалайтын бастамалар болады деген тұжырымға келді. Бұдан организмде қайсыбір белгінің бастамасы басқа бастамалармен араласып кетпей таза күйінде сақталады және жойылып кетпей ұрпақтан- ұрпаққа беріліп отырады деген қорытынды жасалды. Ол кезде клетка туралы ілім жаңа қалыптасып келе жатқан болатын, сондықтан Мендель тұқым қуалайтын бастаманың орналасқан орнын, оның химиялық құрылымын және организм бойындағы белгілі немесе қасиетті анықтау механизмін түсіндіре алған жоқ. Соған қарамастан Мендельдің ілімі тұқым қуалаушылықты зерттеуде бірінші орын алады және ген теориясының негізіне жатады. 1909 ж. В.Иогансен тұқым қуалайтын бастаманы ген деп атауды ұсынды. Бірақ ол геннің клетканың қандай элементтерімен байланысты екендігіне көңіл аударған жоқ.
Ген туралы көзқарас Т.Морганның және оның шәкірттерінің жүргізген зерттеулерінің нәтижесінде түбірлі өзгерістер еңгізілді. Морган өзінің классикалық еңбектерінің бірін «Ген теориясы» деп атады. (1926 ж) Оның айтуынша ген хромосомада болатын тұқым қуалаушылықтың өлшем бірлігі. Морганның лабораториясында аллельді гендердің арасында болатын кроссинговер құбылысы да ашылды.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясының генетиканың дамуына ерекше орын алумен қатар,геннің табиғаты мен қызметін түсіндіруде кейбір қателіктері де болды. Ол бойынша ген бөлінбейтін біртұтас бірлік деп қарастырылады. Соған байланысты кроссинговер мен мутацияның механизмдері дұрыс түсіндірілмеді.
Бұл қателіктерді түзетіп, ген теориясын әрі қарай дамуына Н.П.Дубинин және А.И.Агольдың зерттеу жұмыстарының ерекше маңызы юолды. Олардың 20-шы жылдардың аяқ кезінде дрозофиламен жүргізген тәжірибелерді геннің бөлінбейтін корпускулалық материал емес екендігін шын мәнінде оның құрылысының күрделі болатындығын көрсетті. Дрозофила денесіндегі қылшықтардың редукциясын тудыратын геннің мутациясын зерттеу барысында ген туралы тұқым қуалаушылықтың бөлінбейтін бірлігі ретінде қалыптасқан көзқараспен келіспейтін нәтижелер алынды. Мұнде геннің мутациясы әртүрлі фенотиптік көріністер береді. Мутацияға ұшыраған бір ғана ген болса да, дрозофиланың біреуінің басындағы, екіншісінің тек құрсағындағы, үшіншілерінің әрі басы, әрі құрсағындағы қылшықтарының саны азайған. Мұндай құбылысты түсіндіргенде дрозофила денесіндегі қылшықтардың өзгерісін анықтайтын ген бірнеше бөлімнен тұрады деп есептелінеді.
Оның әрқайсысы дененің қайсыбір бөлігіндегі белгіні анықтайтын және олардың жеке- жеке мутациялануы мүмкін. Бұл құбылыс сатылы аллелизм деп аталады.
Кейіннен К.Оливер жалған аллелизм деп аталатын тағы бір құбылысты ашты. Көзшелерінің құрылысын өзгертетін мутантты гені бар дрозофила шыбындарын будандастырғанда оладың көптеген ұрпақтарының ішінен аздаған мөлшерде жабайы типіне ұқсас дарақтар алынған. Бұл құбылыс көзшелерінің (фасетка) құрылысын өзгертетін мутация бір геннің қатар жатқан екі бөлімін қамтитындығына байланысты деп түсіндіріледі.
Бақылау сұрақтары:
1. Ген туралы 1865 жылы Г.Мендель не деп айтты?
2. 1909 жылы В.Иогансен тұқым қуалайтын бастаманы ген деп атаған?
3. Н.П.Дубинин мен А.И.Агольдің зерттеу жұмыстары бойынша ген теориясына қандай өзгерістер еңгізілді?
4. Аллелизм қандай құбылыс?
5. Ген туралы көзқарасқа С.Бензордың жұмыстарының қандай маңызы бар?
6. 1970 жылы генді қай оқымысты синтездеп алды?
Пайдаланылған әдебиеттер:
1. С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа,1989.
2. Лобашев М.Е.,Ватти К.Е.,Тихомирова М.М., Генетика с основами селекция. М.Просвещение,1979
3. Ватти К.В., Тихомирова М.М., Рукаводства к пратическим занятиям по генетике. М.Просвещение.1979-1972
4. Лобашев М.Е. Генетика.Изд-во Генетические 1969
5. Медведов Н.Н.Пратическая генетика.М.Наука,1966
6. Мұхамбетжанов К.К.,Далабаев Б.А., Өтешов Г.А. Генетикадан практикалық сабақтар, Алматы.Ғылым 2004
7. Мұхамбетжанов К.Қ. Генетика. Алматы 2005
7 Дәріс
Дәрістің тақырыбы: Моногибридті будандастыру
Жоспар:
1.Гибридологиялық әдістің ерекшеліктері.
2.Мендеьдің доминанттылық заңдылығы.
3.Ажырау заңдылығы.
4.Анализдеуші шағылыстыру
5.Толық емес доминанттылық
Дәрістің мақсаты:Тұқым қуалау заңдылықтарын оқып-үйрену.
Гибридологиялық әдістің ерекшеліктері. Мендель әдісінің бірінші ерекшелігі бірінші ұрпақ бойы константты формалар алудан тұрады, бұдан кейін осы формаларды шағылыстырады.
Мендель әдісінің екінші ерекшелігі бір түрге жататын өсімдікті (бұршақ Pisum sativum) шағылыстырып, олардан алынған ұрпақтарда жеке жұп белгілердің тұқым қуалауына анализ жасау болды.
Бұл әдістің үшінші ерекшелігі- альтернативті белгілердің жеке жұптары бойынша ажыратылатынын буданды өсімдіктерге бірнеше ұрпақ бойы сандық есептеулер жұргізілді.
Мендель әдісінің төртінші ерекшелігі- әр будан өсімдіктен алынған ұрпақ жеке қаралып оған анализ жасалады.
Мендельдің доминанттылық заңдылығы. Кез келген шағылыстыру белгіні анықтаудан басталады. Белгі- организмнің белгілі жеке дара қасиеті, бұл қасиет бойынша организмнің бір бөлігінің екігші бөлігінен, немесе бір особтың екіншісінен ажыратылады. Генетикалық мағынасы бойынша белгі деп- организмді сипаттағандағы организмнің кез-келген анықталған ерекшелігін айтады: биіктігі, салмағы, мұрынының ұсқыны, көздің түсі,жапырақ формасы, гүлдің түсі, белок молекуласынан мөлшері немесе оның электрофоретикалық қозғалысы. Белгілер тұрақты жарыққа шығып тұруы қажет. Олардың тұрақтылығына көз жеткізу үшін Мендель екі жыл бойы ас бұршағының әр түрлі формаларына бақылау жүргізген. Белгілер контрастылы (альтернативті) болуы тиіс. Мендель екі контрастылы жағдайда көрінетін 7 белгіні сұрыптап алған. Мысалы піскен тұқым морфологиясы бойынша тегіс немесе кедір-бұдыр, түсі бойынша сары немесе жасыл гүлінің түсі бойынша ақ немесе қара-қошқыл.
Мендель 7 белгі бойынша айырмашылығы бар ас бұршағын шағылыстырғанда буданда ата-аналық жұп белгілердің біреуі жарыққа шығады немесе доминант (басым) бола алады. Екінші ата-ананың белгісі (рецессивті) буданның бірінші ұрпағында жарыққа шықпайды. Бұл құбылыс будандардың бірінші ұрпағының біркелкілік заңы немесе доминанттылық заңы деп аталады.
ААх аа
Аа+Аа+Аа+Аа
Мендельдің ажырау заңдылығы. Мендель содан кейін алынған будандарды бір-бірімен шағылыстарғын. Бұл кезде доминанттық белгілермен қатар 3:1 қатынасында рецесивті белгілері болатын өсімдіктер жарыққа шығады, яғни бұл ұрпақтағы 4 өсімдіктің 3 доминантты белгімен болса 1 рецессивті белгімен. Бұл тәжірибеде барлығы 7324 тұқым алынған, оның тегісі 5474, кедір-бұдыры 1850, бұл жерде ара-қатынас 2,96:1. Осы тәжірибеден рецессивті белгінің жойылмайтынын, екінші ұрпаққа жарыққа қайта шығады. Фриз 1900 жылы бұл құбылыс ажырау заңы деп аталды.
АахАа
↓
АА+Аа+Аа+аа=АА+2Аа+аа
Ұрпақтардың әртүрлі түрін (рецессивті және доминантты көріністері бойынша) Мендель қайта тозаңдандырған. Бұл жерде рецессивті белгілер болатын организмдер өздігінен тозаңданып көбейгенде өзгеріссіз бірінші ұрпақ бойы сақталған. Егерде доминантты класқа жататын өсімдіктерді өздігінен тозаңдандырғанда, қайтадан ажырау өтіп ондағы доминантты және рецессивті класқа жататын өсімдіктердің ара-қатынасы 3:1 болады. Мендель жазғандай: «Бұл жерде түсінікті болғандай бірінші ұрпаққа доминантты белгі көрсеткен форманың 2/3 бөлігі гибрид түрінде болса, доминантты белгісі болатын организмдердің 1/3 бөлігі тұрақты күйінде қалады». Әрі қарай ол мынандай қорытындығы келеді «ерекшеленетін жұп белгілері болатын гибиридті формалар, тұқым түзеді, олардың жартысы қайтадан гибридті формалар түзсе, қалған бөлігі тұрақты бола отырып бірдей мөлшерде доминантты немесе рецессивті белгілерге ие болады».
Берілген заңдылықтарды түсіндіру үшін Мендель мынандай түсініктеме айтқан болатын, яғни ұрықтануға «тозаңдық» және «тұқымдық» А және а формалары қатысады және олар «құрамға шамамен бірдей мөлшерде бірігеді, бұл жерде әрбір екі тозаң түрінің жекеленген тұқымдық клетка мен қосылысы анықтайды». Әрбір ата-аналық формалардың гаметалары бұл факторлардың тек біреуіне ие болады. Гибридтерге гаметалар бірігеді, доминанттылық заңдылығы іске асатындықтан сыртқы белгілер бойынша гибридті өсімдіктер бірдей болады. Рецессивті детерминант клеткада сақталады, бұл анық екінші ұрпақта көрінеді, ол доминантты және рецессивті факторлардың жеке гаметаларға ыдырауы себепті болады. Сол себепті Мендельдің 2 заңы «гаметалар тазалығы заңдылығы» деп аталады.
Әр түрлі типтегі гаметалардың бірігуі жеңіл есептеу үшін ағылшын генетигі Р.Пеннет тор-кесте күйінде жазуды ұсынды. Ол торда шағылыстыратын особьтар гаметаларының типінің, санына сәйкес тор бағаналары мен қатарлар салынса, олардың қиылысына гаметалардың ұйқасуы жазылады.
Аа хАа шағылыстыруында келесі гаметалар және олардың ұйқасуы болады:
| Гаметалар | А | а |
| А | АА | Аа |
| а | Аа | аа |
Мендель орындаған шағылыстыруды келесі схема бойынша көрсетуге болады:
Р АА х аа
↓
F1 Аа х Аа
↓
F2 АА Аа Аа аа
Доминантты белгі рецессивті белгі
Анализдеуші шағылыстыру. F2- де фенотип бойынша ажырау арақатынасы 3:1, ал генотип бойынша ажырау арақатынасы 1:2:1. Белгінің сыртқа ерекшелігін білдіру үшін В.Иогансен 1909жылы «фенотип» деген ұғымды қолданылған. Сондықтан F2 моногибридтік шағылыстырудағы генотип бойынша ажырау 1:2:1, фенотип бойынша ажыру 3:1 қатынасындай болады.
А және а белгілерінің таңбалау үшін 1902жылы У.Бэтсон аллеломорфты, ал 1926 ж жағдайына сәйкес келеді. «Ген» терминін Иогансен 1909жылы ұсынған.
Келесі ұрпаққа ажырамайтын АА және аа сияқты константты формаларды У.Бэтсон 1902 жылы гомозиготалар, ал ажырайтындарды гетерозиготалар деп атаған.
4. Берілген организмнің гомозиготалы немесе гетерозиготалы екендігін тексеру үшін Мендель осы организмдерді бастапқы рецессивті аллельдері бойынша гомозиготалы организммен шағылыстыруды ұсынған.
Аа х Аа АА х аа
↓ ↓
1Аа:1 аа Аа
Егер особь доминантты аллель бойынша гомозиготалы болса, барлық ұрпақ бір класқа жатады. Егер анализдік шағылыстыру нәтижесінде фенотип және генотип бойынша ажырау 1:1 қатынасындай болса онда берілген ата-ананың гетерозиготалы екендігін көреміз.
Толық емес доминанттылық. Өсімдіктер мен жануарлардың көптеген белгілеріне аралық немесе доминанттылықтың толық болмау құбылысы тән. Доминантылықтың толық болмауы кезінде F1 бұдан да (Аа) ата-ана белгілерінің әрқайсысы толық күйінде көрінбейді белгілер аралық түрде, ата-ананың біреуінің белгілері азды-көпті басымдау түрде көрінеді.
Ақ және қызыл жемісі бар қойбүлдірген формаларын шағылыстыру нәтижесінде алынған будан жемістерінің қызыл түс пен ақ түс аралығында қызғылт түсті болуы доминанттылықтың толық болмағанына толық мысал бола алады.
Р АА х аа
қызыл ақ
↓
F1 Аа қызғылт
Аа х Аа
↓
АА + Аа + Аа +аа
қызыл қызғылт ақ
Доминанттылық толақ болмаған кезде екінші ұрпақта белгілердің фенотип және генотип бойынша ажыраулардың сәйкестігі байқалады, доминант гомозиготадан АА гетерозиготадан Аа айырмасы бар. Сонда қой бүлдірген жемістері бояуының ажырауы мынандай болады: 1 қызыл (АА): 2 қызғылт (Аа): 1 ақ (аа).
Бақылау сұрақтары:
1.Мендель қолданылған гибридиологиялық әдістердің ерекшеліктері?
2.Белгі деген не?
3.Контрастты белгілер деген не?
4.Доминантты белгі деген не?
5.Рецессивті белгі деген не?
Пайдаланылған әдебиеттер:
1.Инге-Вечтомов С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа,1989.
2.Лобашев М.Е.,Ватти К.Е.,Тихомирова М.М., Генетика с основами селекция. М.Просвещение,1979
3.Ватти К.В., Тихомирова М.М., Рукаводства к пратическим занятиям по генетике. М.Просвещение.1979-1972
4.Лобашев М.Е. Генетика.Изд-во Генетические 1969
5.Медведов Н.Н.Пратическая генетика.М.Наука,1966
6.Мұхамбетжанов К.К.,Далабаев Б.А., Өтешов Г.А. Генетикадан практикалық сабақтар, Алматы.Ғылым 2004
8 Дәріс
Дәрістің тақырыбы: Дигибридті және полигибридті будандастыру
Жоспар:
1.Дигибридті шағылыстыру туралы түсінік
2.Анализдік шағылстыру кезіндегі тұқым қуалау
3.Белгілердің тәуелсіз ажырау заңдылығының дәлелдену принципі
4.Дигибридті шағылыстырудың цитоогиялық негізі
5.Полигибридті шағылыстырудағы тұқым қуалау
Дәрістің мақсаты: Белгілердің тәуелсіз тұқым қуалауы заңдылығын меңгеру
Дигибридті шағылыстыру туралы түсінік.
1900 жылы Где Фриз бір уақытта екі жұп альтернативті белгілері бойынша айырмашылығы бар организамдерді шағылыстырудан алынғандарды дигибрид, үш жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар организмдерді шағылыстырудан алынғандарды тригибрид,бірнеше жұп белгілері бойынша айырмашылығы бар организмдерді шағылыстырудан алынғандарды полигибридтер деп атауға ұсынған.
Дигибридті шағылыстыру үшін Мендель бұршақтың гомозиготалы өсімдігін алады, одан бұршақ белгілердің екі жұбы бойынша айырмашылығы болған. Аналық өсімдіктің дәні сары түсті және сырты тегіс болады, ал аталық өсімдіктің дәні жасыл түсті және сырта бұжырланған болды. Осындай өсімдіктерді өзара шағылыстыру нәтижесінде буданның бірінші ұрпағының дәні сары түсті және оның сырты тегіс болған. Дән сыртының тегістігі бұжырлықпен, сары түсі жасыл түспен салыстырғанда доминантты болады.
Анализдік шағылыстыру кезіндегі тұқым қуалау
Ата-ана өсімдіктерінің генотиптері ААВВ жіне аавв болады, және олар тиісінше АВ және ав гаметалар түзген. F1 буданының генотипін анықтау үшін Мендель анализдеуші шағылыстыру жүргізген.F2 кезінде дәннің фенотиптік төрт класы түзіледі: 55- сары түсті сырты тегіс,51-жасыл түсті сырты тегіс дәндер, 49-сары түсті сырты бұжыр дәндер, 53-жасыл түсті бұжыр дәндер. Дәннің формасы мен бояуының тұқым қуалауының жеке-жеке алып анализдеу нәтижесінде Мендель сырты тегіс 106 дән, сырты бұжыр 102 дән, сары түсті 104 дән, жасыл түсті 104 дән алған. Анализдеп шағылыстыру кезінде барлық будандар рецессивті ата-ана формасынан рецессивті ав аллельдер алады. Мұндай будандардың фенотипін F1 будандары гаметаларының генотипі анықтайды. FВ кезінде әртүрлі төрт класс түзілгендіктен, және олар бірдей мөлшерде кездесетіндіктен, будан да теңдей мөлшерде гаметаның 4 сортын түзеді. Сонымен анализдеп шағылыстыру нәтижесінде гаметаның 4 сортын түзген. Сонымен анализдеп шағылыстыру нәтижесінде гаметаның 4 сортын түзген. F1 буданының екі доминант ген АВ келген жағдайда дән фенотипі сары тегіс болады, жасыл түсті тегіс дән доминант аллельді форманың гаметасынан және бояудың рецессивті аллелінен (Ав) келеді, сары түсті бұжыр дән форманың рецессивті аллелін және бояудың доминант аллелін алуы тиіс- Ав. Жасыл түсті бұжыр буданнан тек екі рецессивті аллельді ғана алады. Дигетерозигота (АаВв) гаметалардың төрт сортын АВ,Ав, аВ,және ав түзе алады.
Белгілердің тәуелсіз ажырауы заңдылығының дәлелдену принципі
F2буданында барлығы 556 тұқым алынған, оның 315 тегіс сары, 101 кедір-бұдыр сары, 108 тегіс жасыл, 32 кедір-бұдыр жасыл. Гаметалар бұл шағылыстыру кезінде мейоздағы хромосомалардың ажырауына сәйкес жүреді, гаметалардың үйлесімі Пеннет торынан табылады. Бұл жерде гаметалардың 16 комбинациясы алынады, олардың 9 клеткасында әр жұптан кемінде 1 доминанттық аллельден болады, 3 комбинацияда А аллель кездеседі, ал в гомозигота түрінде кездеседі, енді 3-еуінде В аллель және гомозигота күйінде а болады. Бұл жерде күтілетін 4 фенотиптік кластың ажырауын байқауға болады.
А-В- 556 х 9/16= 313(алынғаны 315)
А-вв 556 х 3/16= 104(алынғаны 101)
ааВ- 556 х 3/16= 104(алынғаны 108)
аавв 556 х 1/16= 35(алынғаны 32)
Егер белгілердің әр жұбы бойынша тұқымды санағанда, онда тегіс тұқымның кедір-бұдырлы тұқымның санына қатынасты 423:133, ал сарының жасыл түске қатынасы 416:140, яғни бұл жерде әрбір жұп үшін ара-қатынас 3:1 қатынасына тең. Бұл дигибридтік шағылыстыру барысында әрбір жұп белгі ажырағанда ұрпақта моногибридтік шағылыстырудағыдай болады, яғни басқа белгілердің жұбына тәуелсіз. Бұл Мендельдің үшінші заңы, белгілердің тәуелсіз тұқым қуалау заңы деп аталады.
Дигибридті шағылыстырудың цитологиялық негізі
Мендель заңдарының қайтадан ашылуы қарсаңында жыныс клеткаларының дамып жетілуі жөнінде цитология жеткілікті мәліметтер жинады және гендердің хромосомаларымен байланысы жөніндегі идея дайын болды. Әр түрлі гендер бойынша белгілердің тәуелсіз ажырауы мен гомологиялық емес хромосомалар әрекетінің арасындағы параллилизм жөнінде пікір айтылған болатын.
Цитологиялық әдістер мыналарды анықтады: мейоздың 1 профазасында гомологиялық хромосомалар коньюгацияланады, анафазада гомологиялық хромосомалардың біреуі бір плюске кеткен кезде біріне-бірі тәуелсіз еркін комбинацияланады: екі гаплоидты гаметалар қосылып ұрықтану кезінде зиготада хромосомалардың диплоидты саны қалпына келеді және ата-аналық организмдерде жыныс клеткалары түзілу кезінде мейозда ажырап кеткен гомологиялық хромосомалар қайта қосылады. Әр хромосомада бір ғана ген болады деп жобалайық. Дигибридті шағылыстыру кезіндегі хромосомалардың және олардағы гендердің әрекетін қарастырып көрейік. Суретте гомологиялық емес хромосомалардың шамасы әр түрлі екені байқалады: бір жұп хромосомалар ұзын, екінші жұптағылар қысқа.
Ұзын хромосомаларда А немесе а аллелі, қысқа хромосомаларда В немесе в аллелі бар. Осындай екі жұп аллельдер гомологиялық емес хромосомаларда орналасқан.
Белгілі бір гендердің гомологиялық хромосомаларда екенін көрсету қажет болған жағдайда зиготалардың генетикалық формаларын жазу кезінде хромосомалар
А
төмендегідей бір немесе екі таяқша арқылы беріліп, геннің екі аллелі көрсетіледі: =
а
Дигетерезиготада формуласын (АаВа) былай жазуға болады:
А А
= =
а в
Гаметаларда гомологиялық хромосомалардың біреуі ғана және тиісінше әр геннің бір аллельі болатындықтан, гаметалардың формуласын былай жазуға болады:
А,В,а,в
А А
Бұдан организмде = = анафаза кезінде әр жұптағы екі гомологиялық
а в
хромосоманың әрқайсысы екі плюске бөлініп кетеді, бұл кезде плюске барған гомологиялық емес хромосомалардың барлық үйлесу мүмкіндіктері кездейсоқ комбинацияланады. А аллелі бар хромосоманың В аллелі бар хромосомамен, сол сияқты в аллелі бар хромосомамен бірге бір плюске кету ықтималдығы теңдей болады: а аллелі бар басқа хромосома үшін де дәл осындай ықтималдық бар. Аналық не аталық гаметалар түзілу кезінде аналық және аталық хромосомамен олардағы гендердің АВ,Ав,Ав,ав аллельдерінің төрт үйлесуі болуы мүмкін.
Ұрықтандыру кезінде гаметалардың қосылуы да кездейсоқ үйлесу ережесі бойынша іске асады, бұлардың әрқайсысының қосылу ықтималдығы теңдей болады. F2 кезінде зиготалардың мүмкін болған барлық типтері түзіледі және олардың арақатынасы шағылыстыруда байқалғандай болады(9:3:3:1).
Полигибридті шағылыстырудағы тұқым қуалау
Альтернативті белгілердің әр жұбының фенотип бойынша ажырауы 3:1 қатынасына тең. бастапқы осы қатынасты мейоз кезінде гомологиялық хромосомалардың цитологиялық дәл механизмі қамтамасыз етеді.
Альтернативті белгілердің әртүрлі жұптарының F2 ұрпағында фенотип бойынша тәуелсіз ажырауы мынандай формуламен көрсетіледі: (3+1)n мұндағы п- гетерезиготалық дәрежесі. Осы келтірілген формуланы пайдаланып шағылыстыру үшін алынған организм белгілерінің жұп саны қанша болмасын, белгілерінің фенотип бойынша ажырауы кезінде болуға тиісті кластар санын есептеп шығарады.
Моногибридті шағылыстыру (3+1)1= 3:1 екі класс
Дигибридті шағылыстыру (3+1)2= 9:3:3:1 төрт класс
Үшгибридті шағылыстыру (3+1)= 27:9:9:9:3:3:3:3:1 сегіз класс
Бақылау сұрақтары:
1.Қандай шағылыстыру дигибридтік шағылыстыру деп атайды?
2.Қандай шағылыстыру үшгибридті шағылыстыру деп атайды?
3.Дигибридтік шағылыстыру кезінде екінші ұрпақтағы фенотиптік ажыраудың қатынасы?
4.Комбинативтік өзгергіштіктің мәнісі неде?
5.Екі жүн аллель Аа және Вв бір мезгілде қалай үйлесуін түсіну үшін қандай тәсілдер қолданылады?
Пайдаланылған әдебиеттер:
1.Инге-Вечтомов С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа,1989.
2.Лобашев М.Е.,Ватти К.Е.,Тихомирова М.М., Генетика с основами селекция. М.Просвещение,1979
3.Ватти К.В., Тихомирова М.М., Рукаводства к пратическим занятиям по генетике. М.Просвещение.1979-1972
4.Лобашев М.Е. Генетика.Изд-во Генетические 1969
5.Медведов Н.Н.Пратическая генетика.М.Наука,1966
6.Мұхамбетжанов К.К.,Далабаев Б.А., Өтешов Г.А. Генетикадан практикалық сабақтар, Алматы.Ғылым 2004
7. Мұхамбетжанов К.К. Генетика. Алматы 2005
9 Дәріс
Дәрістің тақырыбы: Гендердің өзара әрекеттесу кезндегі тұқым қуалау
Жоспар:
1.Гендердің өзара әрекеттесу кезіндегі тұқым қуалау: комплементарлық, эпистаз, полимерия, гендердің модификациялық әсері
2.Сандық белгілердің тұқым қуалауы
3.Гендердің плейотропты әсері
4.Генотиптің тұтастығы және дискреттілігітуралы
Дәрістің мақсаты:Гендердің өзара әрекеттесу кезіндегі тұқым қуалауды оқып үйрену.
Гендердің өзара әрекеттесу кезіндегі тұқым қуалау. Комплементарлық немесе қосымшадеп әрбір жекелеген геннің (А-вв немесе ааВ-) әсерімен салыстырғанда өздері генотипте (А-В-) бірге болған кезде жаңа белгінің дамуын қамтамасыз ететін доминантты гендерді айтады.
Кішкене тоты құс қауырсындарының бояуы көгілдір және сары болып келеді.
Көгілдір түсті құсты сары түсті құспен шағылыстырғанда F1 будандары жасыл түсті болады, ал F2 кезінде белгілер 4 фенотиптік класқа ажырайды. 9 жасыл түсті: 3 көгілдір: 3 сары: 1ақ
Бастапқы формалардық бір жұп белгісі бойынша ажыратылуы олардың моногенді айырмашылығы болар деген ой туғызған. Бірақ F1 кезінде ата-аналар белгілердің бірі доминантты болудың орнына мүлде жаңа сапа- жасыл түс пайда болады. F2 дигибридтік ажырау байқалады, бірақ оның мендельдіктен айырмасы мұнда екі қасиет бойынша емес, бір қасиет бойынша (қауырсындардың бояуы) байқалады. Бұл кезде жаңа белгі-ақ түс пайда болады.
Генетикалық анализ бұл шағылыстыру кезінде бір жұп емес, екі жұп аллель қатысқандығын көрсетті. А-гені қауырсынның көгілдір түсін, В-гені сары түсін басқарады, ол екеуі біріккенде (А-В-) жаңа сапа-жасыл түс береді. Осы екі геннің рецессивті ллельдері қауырсынның ақ түсін басқарады. Көгілдір түсті кішкентай тоты құстардың генотипі ААвв, сарысынікі- ааВВ, жасыл түсті F1 буданыныкі АаВв және F2 кезінде жіктеліп шығатын ақ түстінікі аавв.
Биохимиялық анализ жасыл түс екі пигменттің – көгілдір және сары пигменттің қосындысы екенін көрсетті. Рецессивті а аллелі көгілдір түсті пигменттің синтезін тежейді, соның салдарынан құстың түсі сары болады. Рецессивті аллель (в) сары түсті пигменттің синтезін тежейді осыған байланысты көгілдір бояу пайда болады. F1 буданында осы геннің доминантты аллельдері қосылғандықтан, кішкентай тоты құстар жасыл түсті болады. F2 кезінде ақ түсті құстың бөлініп шығатын себебі- көгілдір пигмент пен сары пигмент бірдей тежеледі.
Эпистаз.Басымдылық көрсетіпдоминант болған кезде бір аллельдің әсерін сол геннің екінші аллелі тұншықтырады: А>а, В>в т.с.с. Бір геннің әсерін екінші ген тұншықтыратын жағдай да кездеседі. А>В,В>А,а>В немесе в>А.
Бұл құбылыс эпистаз деп аталады. Басқа гендердің әсерін тұншықтырушы гендерді супрессор немесе ингибитор деп аталады. Олардың S немесе 1 әріптеріменбелгілейді. Эпистаз типке бөлінеді: доминантты және рецессивті эпистаз.
Белгілердің 1:3:3 қатынасында ажырауы. Жуаның бояусыз жуашықты екі формасын шағылыстыру нәтижесінде алынған буданның да жуашығы бояусыз болады. F2 кезінде белгілердің ажырауы: боялмаған жуашығы бар 13 өсімдік, боялған 3 өсімдік алынады. Жуашықтың бояуын екі ген басқарады. Өсімдіктердің біреуіне жуашықтың бояуын анықтайтын ген жасырын түрде болып, оны ингибитор тұншықтырған.
Жуашықтың бояулы болуының аллелін А әрпімен бояусыздығын –а әрпімен, бояу ингибиторын I әрпімен, бояуды тұншықтырмайтын аллельді і әрпімен белгілейік. Бастапқы форманың генотипі: IIAA және iiаа, F1 будандары IiAa.
F1 будандары ата-аналық өсімдіктер сияқты бояусыз болады. F2 кезінде бояусыз өсімдікке бояулы 3/16 өсімдік сәйкес келеді.
Полимерия. Швед генетигі Г.Нильсон Эле қызыл және ақ түсті (бояусыз) дәні бар бидайлар расаларын өзара шағылыстырған F2 ажырау 15:1, яғни 15 боялған және 1 боялмаған. Боялған топқа жататын дәндер реңі қоңыр қызылдан ашық қызылға дейінгі реңге өзгереді. F2 ұрпаққа аса қоңыр (қызыл) және ақ түсті өсімдіктен өсірілген өсімдіктер ажырау бермеген. Ал аралық реңі бар дәндерден келесі ұрпақтарда дәндердің реңі бойынша ажырау беретін өсімдіктер дамыды. Дәндердің қызыл реңін әр түрлі екі геннің доминантты аллельдері реңнің болмауын сол гендердің рецессивтік аллелдердің гомозиготалы күйдегі үйлесімі анықтайды. Дәнер реңінің күшейе түсуі генотиптегі доминантты гендердің санына тәуелді.
Сандық белгілердің тұқым қуалауы.Полимерлі белгілерді өлшеу немесе санау қажет. Сандық белгілерден өзгеше оларды сандық белгілер деп атайды. Негізінде белгілерді сандық және сапалық белгілер бөлу шартты түрде ғана. Екі белгінің де тұқым қуалауын зерттегенде оларды өлшеуге болады және өлшеу қажет, өйткені табиғаттың кез-келген құбылысын сандық жағынан бағаламай тұрып, оған объективті анализ жасауға болмайды.
Жүгерінің №60 (қысқа сабақты) және №54 (ұзын сабақты) бастапқы линиялары, сол сияқты бірінші және екінші ұрпақ будандары сабақтарының ұзындығы бойынша белгілі бір заңдылықпен бөлінген. Екі линияның арасында үлкен айырма бар екенін көру қиынға соқпайды, бірақ әрқайсысының өздері шегінде сабақтарының ұзындығы аз ғана өзгереді. Буданды өсімдіктерде (F1) сабақтарының ұзындығы аралық мөлшерде өзгергіштігі шағын ғана болады. F2-де өзгергіштіктің көлемі едәуір артады. Жүгері сабағаның ұзындығы бойынша өзгергіштіктің үзіліссіз қатарын осы сандық белгіні қамтамасыз ететін доминантты гендердің саны әртүрлі генотиптер қатары ретінде қарауы керек.
Зерттелген шағын санды екіні ұрпақ өсімдіктерінің кейбіреулерінде ата-аналық формаларға тән сабақтар ұзындығының өндірілу фактісі шағылыстырылған формалар сабақтарының ұзындығын анықтауға гендердің шағын ғана саны қатысқандығын көрсете алады. Мұндай болжау бастапқы ата-аналар формалары ажыратылатын жұп гендердің санына байланысты F2-де зиготалар түзуші, гаметалардың мүмкін комбинациялар санын анықтайтын 4n формуласынан келіп шығады. Тәжірибеде екінші ұрпақтың (F2) 221 өсімдігі арасында ата-аналық өсімдікке ұқсас формалардың болуы сабақ ұзындықтарын анықтайтын тәуелсіз тұқым қуалайтын гендер саны үшеуден 43=64 немесе төртеуден 44= 256 артпайтынын көрсетеді. Белгінің аса өзгергіштігі оның қамтамасыз етілуі өте күрделі екендігін,ал аз өзгергіштігі оны анықтайтын факторлардың саны аз екендігін көрсетеді.
Гендердің плейотропты әсері. Екі және онан да көп жұп гендердің қандай да болмасын бір қасиетіне әсер етуші гендердің өзара әрекеттесу құбылысымен қатар, гендерді цикон жақты (плеотропты) әсері де кездеседі. Бұл жағдайда бір ген бір мезгілде бір белгінің дамуын ғана емес, бірнеше белгінің дамуын анықтайды. Мұны плейотропты эффекті деп аталады.
Гендердің плейотропты әсерін схема түрінде мынандай етіа көрсетуге болады:
Ген -→{геннің басқа өнімі}-→{химиялық реакциялардың реттілігі}-→белгілер
Символ түрінде:
в-→d-→ -→x
A-→a
c-→e-→ -→ y
Гендердің дискреттілігі және тұтастығы. Ген тұқым қуалаушылықтың бірлігі болғандықтан, ол организм детерминациялайды және өзі белгілі бір қызмет атқарады. Ген өзінің әрекеті жөнінде дискретті (үзілмелі). Ол организмнің белгілі бір белгісінің дамуын немесе басылуын анықтайтын жекеленген биохимиялық реакцияның болуын немесе болмауын анықтайды. Егер бірнеше ген белгілі бір қасиетті ғана (адам көзінің бояуы, бидай маағының ұзындығы т.с.с.) анықтаса, онда олар өзара әрекеттесуге тиісті.
Бақылау сұрақтары:
1.Комплементарлық құбылысын қалай түсінесің?
2.Эпистаз құбылысын қалай түсінесің?
3.Полимерия құбылысын қалай түсінесің?
4.Супрессор гендер деген не?
5.Доминантты эпистаз деген не?
Пайдаланылған әдебиеттер:
1.Инге-Вечтомов С.Г.Генетика сосновами селекции, М.Высшая школа,1989.
2.Лобашев М.Е.,Ватти К.Е.,Тихомирова М.М., Генетика с основами селекция. М.Просвещение,1979
3.Ватти К.В., Тихомирова М.М., Рукаводства к пратическим занятиям по генетике. М.Просвещение.1979-1972
4.Лобашев М.Е. Генетика.Изд-во Генетические 1969
5.Медведов Н.Н.Пратическая генетика.М.Наука,1966
6.Мұхамбетжанов К.К.,Далабаев Б.А., Өтешов Г.А. Генетикадан практикалық сабақтар, Алматы.Ғылым 2004
7. Мұхамбетжанов К.К. Генетика. Алматы 2005
10 дәріс
Дәрістің тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясы
Жоспар:
1. Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының ашылуы.
2. Жынысты анықтаудың генетикалық механизмі.
3. Жыныспен тіріскен белгілерді зерттеу үшін реципрокты(тура және кері) шағылыстырулардың маңызы.
4. Жынысты анықтаудың баланстық теориясы.
5. Жыныс хромосомалары дұрыс ажырамаған кездегі дамитын ауырулар.
Дәрістің мақсаты: Жыныс айырудың хромосомалық және баланстық теориясына сипаттама беру.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомалық теориясының ашылуы.
XIX ғасырдың аяғында, клетка құрылысының зерттелуіне байланысты ядро мен оның құрамында болатын хромосомалардың тұқым қуалаушылыққа қатысы бар екендігі анықталды. 1883 жылы Э.Бенеден мейоз процесінде редукциялық бөліну аталық және аналық хромосомалардың ажырауына байланысты деп жорамалдады.
Мендель заңдары қайта ашылғаннан кейін, 1902-1903 жылдары У.Сэттон редукциялық бөліну және ұрықтану кезіндегі хромосомалардың тәртібі мен будан ұрпақтардағы белгілердің тәуелсіз ажырауының арасында бар екендігі анықтады. Өзінің «Хромосомалар және тұқым қуалаушылық» деген еңбегінде ол хромомсомаларды цитологиялық тұрғыдан алғанда Мендель анықтаған тұқым қуалау факторларының таралуына сәйкес келетіндігін көрсетті. 1905 жылы Э.Вильсон жынысты анықтаудың хромосомалық негізін сипаттады.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясының негізін Т.Морган қалады. Ол 1910-1915 жылдары өзінің шәкірттерімен бірге жүргізген эксперименттердің нәтижесінде гендердің хромосомаларда шоғырланатынын дәлелдеді.
Морган өз зерттеулерін жеміс шыбыны дрозофиламен (Drosofhila melanogaster) жүргізді. Оның көлемі шағын, лаборотория жағдайында пробиркада өсіруге болады. Бұл шыбынның тіршілік циклы да өте қысқа, ұрықтанғаннан кейін екі аптаның ішінде жұмыртқадан алдымен личинка, одан қуыршақ, ең соңында ұрпақ беруге қабілетті шыбындар шығады. Олардың бір жұбы шамамен 100-ден аса ұрпақ береді. Дрозофиланың дене клеткасында бар болғаны төрт жұп хромосома болады.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясы жынысты анықтаудың генетикалық механизмін шешуге мүмкіндік туғызады. Ғасырлар бойы адам баласында ұл не қыз баланың тууы немесе жануарларда еркек не ұрғашы жыныстардың болуы неге байланысты деген сұрақтың жауабы белгісіз болып келді. Оны түсіндіру үшін әртүрлі болжамдар жасалды. Бірақ, ғылыми дәлелденген бірден-бір дұрыс жауап тұқым қалаушылықтың хромосомдық теориясы негізінде берілді.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясы жынысты анықтаудың генетикалық механизмін шешуге мүмкіндік туғызды.
Жыныс анықталуының генетикалық механизмі.Дара жынысты организмдерде жыныстардың ара-қатынасы 1:1-ге жақын. Басқаша айтқанда 100 аналыққа 100 аталық сәйкес келеді. Мұның генетикалық негізін қарастыратын болсақ, ол жыныстардың біреуі гомозиготалы, ал екіншісі гетерозиготалы болуы керек, яғни Аа және аа. Оларды будандастырғанда нәтижесінде алынған ұрпақтардың жартысы гетеризиготалы, жартысы гомозиготалы организмдер болып шығады:
P. ♀Aa x ♂aa
Г. Аа+аа
F1 Аа:1аа
Цитодологиялық зерттеулердің нәтижесі жануарлар мен түрлі жынысты өсімдіктердің көпшілігінде еркек және ұрғашы жыныстардың хромосом жиынтығындағы бір жұп хромосоманың өзгеше болатындығын көрсетті. Кейінірек бұл хромосомалардың жынысты анықтауға қатысы бар екендігі анықталды, сол себепті олар жыныстық хромосомалар деп аталады. Жануарлар мен түрлі жынысты өсімдіктердің хромосом жиынтығында кәдімгі хромосомалар немесе аутосомалар мен қатар жыныстық хромосомалар да болады, олар Х және У деп белгіленеді.
Тұқым қуалаушылықтың хромосомдық теориясына сәйкес организмнің жынысы ұрықтану кезінде анықталады. Жыныстың хромосома арқылы анықтаудың негізінен төрт типі бар (2-кесте).
Түрлердің басым көпшілігінің дене клеткаларында жыныстық хромосомдар екі-екіден-ХХ немесе ХУ болып келеді. Тек кейбір түрлерде ғана жалғыз Х хромосома болады. Егер дене клеткасында жыныстық хромосомдар біркелкі ХХ болып келсе, ондай жынысты гомогаметалы, ал керісінше әркелкі ХУ болса, гетерогаметалы деп аталады.
Адам баласында, сүтқоректі жануарларда, дрозофилада тағы басқа көптеген түрлерде аналық жыныс гомогаметалы (ХХ), ал аталық гетерогаметалы (ХУ). Бұл аталған түрлерде мейоз кезінде біркелкі жұмыртқа клеткалары мен әркелкі сперматозоидтар түзіледі. Тауықтарда және басқа құстарда, сол сияқты жібек құрты мен көбелектерде, керісінше аналық жыныс гетерогаметалы (ХУ). Мұндай жануарлардың гаметогенезінде әркелкі жұмыртқа клеткалары мен біркелкі сперматозоидтар түзіледі. Шегіртке мен кандалада аналықтары гомогаметалы да, аталықтары гетерогаметалы, ал қара күйенің керісінше, аналықтары гетерогаметалы да, аталықтары гомогаметалы.
Жынысты анықтаудың сипаттамасы
2-кесте
| Жынысты анықтаудың типтер | Организм түрлері | Сомалық клеткалар | Гаметалар | Гетерогаметалы жыныс | ||
| ♀ | ♂ | Сперматозоид | Жұм.клеткалары | |||
| ХУ | Сүтқоректі жануарлар,дрозофила және тағы басқа | ХХ | ХУ | Х және У | Х және Х | Аталық |
| ХУ | Құстар, көбелектер | ХУ | ХХ | Х және Х | Х және У | Аналық |
| ХО | Шегірткелер, кандала | ХХ | ХО | Х және О | Х және Х | Аталық |
| ХО | Күйе (моль) | ХО | ХХ | Х және Х | Х және О | Аналық |
Жыныспен тіркескен белгілерді зерттеу үшін реципрокты (тура және кері) шағылыстырулардың маңызы.
Ақ көзді еркек дрозофилдерді қызыл көзді ұрғашылармен шағылыстырудан бірінші ұрпақтың ұрғашылары да, еркектері де қызыл көзді болады. Қызыл көзілділік доминантты, көздің ақ бояуы рецессиві F2 де 3 қызыл көздіге 1 ақ көзді қатынасында ажырау жүреді, бірақ ұрғашыларының бәрі қызыл көзді, еркектерінің жартысы ғана ақ көзді болады.
Дрозофила көзінің қызыл түсі (W+) ақ түсіне (w) қарағанда доминантты болып келеді.
3-сурет. Дрозофилада жыныспен тіркескен белгілердің (көздің түсі) тұқым қуалауы.
Керісінше ақ көзді ұрғашыларын қызыл көзді еркектерімен шағылыстырғанда, бірінші ұрпақтың өзінде-ақ көздің бояуы бойынша ажырау 1:1 байқалады. Тек еркектері ғана ақ көзді болады да, барлық ұрғашылары қызыл көзді келеді, ұрғашы ұрпағы әкелерінің қызыл көзді бояуын, ал еркек ұрпағы шешелерінің ақ көзді бояуын тұқым қуалап алады. Белгілердің шешелерінен еркек ұрпағына, ал әкелерінен ұрғашы ұрпағына берілудің оындай типін крест-накрест немесе крипсс-кропсс тұқым қуалау деп атайды. Осы шағылыстырудың F2 –де ұрғашыларының ішінен де, еркектерінің ішінен де тең 1:1 қатынасында екі белгісі бар шыбындар түзіледі.
4-сурет. Дрозофилада жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қуалауы (көздің түсі). Кері будандастыру.
Белгілердің жыныспен бірге тұқым қуалауының заңды байланысы жыныстың өзі жыныс хромосомалары арқылы тұқым қуалайды деген гипотезаға сәйкес келеді.
Жыныстың анықталуының баланстық теориясы.
Америка генетигі К.Бриджес 20 жылдардың бас кезінде дрозофиланың жыныстық белгісінің дамуы Х-хромосома мен аутосомалардың ара қатынасына байланысты өзгеретіндігін байқады. Бұл шыбында кейде триплоидты аналықтар ұрпақ береді, бірақ мейоз кезінде олардың хромосомалары дұрыс ажырамайды. Мұндай триплоидты аналықтар ұрпақ береді, бірақ мейоз кезінде олардың хромосомалары дұрыс ажырамайды. Мұндай триплоидты аналықты қалыпты (ХУ+2А) аталықпен будандастырғанда жыныстық хромосомалар мен аутосомалардың ара қатынастары әртүрлі сегіз типті дарақтар алынған.
1) 3Х:3А
2) 2Х:2А
3) 2Х:У:2А
4) 2Х:3А
5) 2Х+У:3А
6) ХУ:2А
7) 3Х:2А
8) ХУ:3А
Осы жүргізген зерттеулердің негізінде Бриджес дрозофилада аналық жыныс екі Х-хромосомамен, ал аталық жыныстың дамуы ХУ-хромосомалармен анықталмайды, олар Х-хромосомалар санымен аутосомалар жиынтығының ара-қатынасына немесе жыныстық индекске (Х:А) байланысты деген қорытындыға келеді. Бұл жыныстың анықталуының баланстық теориясына негіз болады. Ол бойынша Х:А қатынасы 1-ге тең болса 1(2Х:2А) аналық, 0,5-ке тең болса, 0,5(1Х:2А) аталық жыныс дамиды, ал егер жыныстық индекстің мәні бір санынан жоғары болса (3Х:2А=1,5), басым аналық, 0,5-тен төмен болса (2Х:3А=0,63) басым аталық, ал 1 мен 0,5-тің аралығында (2Х:3А=0,67) болса, интерсектер шығады.
Жыныс хромосомалары дұрыс ажырамаған кездегі дамитын ауырулар.
Кейде ата-аналардың жыныс клеткаларының түзілуі кезінде жыныстық хромосомалар ажырамайды, соған байланысты, мысалы адамда күрделі психикалы т.б. аурулар (синдромдар) пайда болады. Мейоз кезінде жыныстық хромосомалардың ажырамауы себепті жұмыртқа клеткасында жалғыз Х-хромосоманың орнына екеу болады немесе біреуі де болмайды. Осындай анамальды жұмыртқа клеткалары қалыпты сперматозоидтармен ұрықтанғанда түрлі хромосомдық ауырулары бар организмдер қалыптасады (кесте 3).
Шершевский-Тернер синдромы-әйелдерде болатын ауру. Белгісі-жыныс бездері болмайды, екінші жынысты