Опорный конспект лекции № 6.

Тема: НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА. ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Понятие об изменчивости. Классификация типов изменчивости.

Модификационная изменчивость. Норма реакции организма.

Комбинативная изменчивость.

Мутационная изменчивость. Мутагенные факторы.

Устойчивость и репарации молекул ДНК.

Классификация типов изменчивости:

Модификационная

Фенотипическая (Определенная, групповая, ненаследственная)

Комбинативная

Мутационная (Неопределенная, индивидуальная, наследственная)

Генетическая информация определяет потенции развития свойств и признаков организма, которые реализуются в определенных условиях среды. Одна и та же наследственная информация в разных условиях проявляется по-разному. Примером могут служить монозиготные близнецы, воспитываемые в разных семьях. Следовательно, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействия внешней среды. Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью. Она зависит от факторов внешней среды и влияния других генов. Частота проявления гена называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентном отношении числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген. Различная степень пенетрантности и экспрессивности генов имеет большое значение для медицинской генетики. Отягощенная наследственность, наследственная предрасположенность к заболеванию не обязательно должны проявиться.

Фенокопии — это явление, когда признак под действием факторов внешней среды изменяется и копирует признаки другого генотипа (ненаследственная изменчивость копирует наследственную). Например, если беременная женщина заразилась токсоплазмозом, то у ребенка может наблюдаться поражение головного мозга (водянка) как при болезни Дауна.

Генокопии — это одинаковое фенотипическое проявление мутаций разных генов. Примером генокопий могут служить различные виды гемофилии, клинически проявляющиеся понижением свертываемости крови, связанные с недостаточностью восьмого или девятого факторов свертывающей системы (гемофилия А и В соответственно).

Модификационная изменчивость происходит при непосредственном воздействии факторов внешней среды на ферментативные реакции, протекающие в организме, без изменения структуры генотипа. Она носит адаптивный (приспособительный) характер. Например, отличия у монозиготных близнецов при их жизни в различных условиях среды. Границы модификационной изменчивости, которые определяются генотипом, называются нормой реакции. Она может быть узкой, когда признак изменяется незначительно(например, жирность молока у крупного рогатого скота) и широкой, когда признак изменяется в широких пределах (например, пигментация кожи у человека).

3. Комбинативная изменчивость обусловлена перекомбинацией генов родителей, без изменения структуры генетического материала. Механизмы ее следующие:

1) рекомбинация генов при кроссинговере;

2) независимое расхождение хромосом и хроматид при мейозе;