XI.1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях
Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 0,5-0,7%, а среди мертворожденных и детей, умерших до года, — 2,2%. На долю олигофрении, обусловленных различными хромосомными нарушениями, приходится около 10-12% всех случаев умственной отсталости.
Главная клиническая особенность хромосомных болезней — умственная отсталость и множественные пороки развития. Среди детей с множественными пороками развития хромосомные болезни зарегистрированы в 42,6% случаев.
Среди количественных нарушений аутосом самым частым, а потому и наиболее известным является синдромДауна. В настоящее время дети с этой патологией составляют до 10% воспитанников специальных школ VIII вида.
Для больных характерны следутощие признаки: брахицефалия, уплощенный затылок, скошенный и узкий лоб, плоское лицо, эпикант, монголоидный разрез глаз, короткий нос, постоянно открытый рот, толстые губы, большой складчатый язык (рис. XI.1). Ушные раковины уменьшены и деформированы. Со стороны костно-мыщечной системы характерны низкий рост, короткая шея, килевидная или воронкообразная деформация грудины, мышечная гипотония (особенно выраженная у маленьких детей), широкие киста и стопы с короткими пальцами, поперечная ладонная складка, двухфаланговый мизинец. Примерно в 50 % случаев у детей отмечаются различные пороки сердца — дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, аномалии крупных сосудов. Пищеварительный тракт поражается у 15% больных. Наиболее характерны атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки, несколько реже встречаются атрезии прямой кишки и ануса, а также пищевода. Пороки мочевой системы, хотя и обнаруживаются у 20 % умерших, не имеют какой-либо специфичности (гипоплазия и аплазия почек, кисты, гидронефроз). Все больные с синдромом Дауна страдают интеллектуальной недостаточностью: 5% — легкой, 75% — умеренной и выраженной, 20% — глубокой степени.
Прогноз жизни определяется в основном наличием пороков развития сердечно-сосудистой и пищеварительной систем. Однако на первом году жизни дети с этим синдромом часто погибают от пневмоний и острого лейкоза, что связано с несостоятельностью их иммунной системы. В последние десятилетия в связи с улучшением лечения таких больных отмечается тенденция к увеличению продолжительности их жизни.
В неврологическом статусе наиболее типичны мышечная гипотония, слабость конвергенции глаз, косоглазие, нарушение функций вестибулярного аппарата, вегегативная недостаточность. На электроэнцефалограмме обычно отмечаются неспецифические изменения, указывающие на недоразвитие уровня биоэлектрической активности.
Главной чертой психопатологического статуса является общее психическое недоразвитие. Мышление тугоподвижно, косно, к абстракции дети неспособны. Временные соотношения устанавливаются труднее, чем пространственные. Абстрактным счетом дети с синдромом Дауна если и овладевают, то с большим трудом. Чтение дается легче, чем письмо; многие читают бегло и даже выразительно (подражают модуляциям голоса взрослых). Пересказывают только по вопросам, самостоятельный пересказ вызывает большие затруднения или недоступен.
Речь развивается поздно: первые слова в типичном случае появляются к пяти годам, простые фразы — к восьми. Особенно затруднена активная, спонтанная речевая деятельность. Запас слов беден, по многим причинам (недоразвитие верхней челюсти, макроглос-сия, патология зубного ряда и др.) нарушено звукопроизношение.
Эмоции у больных с синдромом Дауна малодифференцированы, дети несамостоятельны, не проявляют инициативы, очень внушаемы, склонны к подражательности, импульсивны, часто проявляют негативизм (особенно ко всему новому) и немотивированное упрямство.
В целом, однако, эмоциональная сфера более сохранна, чем интеллект. Дети с синдромом Дауна хорошо различают отношение к себе окружающих, многие отзывчивы и по-своему заботливы, им свойственно чувство стыда, обиды, смущения, сопереживания.
Различным — как эретичным, так и торпидным — может быть темперамент.
Эретичные дети суетливы, двигательно беспокойны, очень любопытны и во все вмешиваются, общительны, но пугливы, многого боятся, прежде всего новизны. В отношениях с другими часто ласковы, охотно беседуют, могут использовать жест. Радостно воспринимают похвалу, ревнивы, требуют к себе внимания и не любят, чтобы его обращали на других. Вместе с тем эти дети бывают раздражительны и злобны, способны исподтишка обидеть слабого. В большинстве случаев все же они дружелюбны и доброжелательны.
Торпидные дети малоподвижны, двигательно неловки, замкнуты, безучастны, при попытке вовлечь в разговор отвечают односложно и часто невпопад («забыл», «не знаю», «не помню» и т.п.). В работу включаются медленно, но если это происходит, работают весьма старательно, усидчивы. Эмоциональные особенности могут быть самыми разными.
Характерны особенности динамики жизненного цикла.
Период созревания проходит с большой задержкой и тотальным недоразвитием (дети начинают фиксировать взгляд в возрасте около одного года, держать голову — примерно в 8 месяцев, сидеть — после года, ходить — в 2-3 года и т.д.), период зрелости короткий (с 17-20 до 30-40 лет), после чего появляются и быстро нарастают признаки старческой инволюции.
Синдрому Дауна уделено большое внимание не только потому, что он встречается чаще, чем другие хромосомные нарушения. Здесь мы видим пример того, как знание клинических особенностей (склонность к подражательности, любопытство, у некоторых — усидчивость, большая сохранность эмоциональной сферы и др.) позволяет выбрать опорные позиции для построения учебно-кор-рекционного процесса, прогнозировать поведение ученика, учитывая возможные в пубертатном периоде проявления раздражительности, грубости, повышенной сексуальности, неустойчивости настроения в сочетании с некоторым ростом интеллектуального потенциала.
При нарушении числа половых хромосом соматические и психические аномалии отличаются меньшей тяжестью, чем при нарушениях числа аутосом. В этих случаях часто отсутствует или проявляется в легких формах умственная отсталость; пороки развития если и встречаются, то негрубые; вместе с тем нарушения эмоционально-волевой сферы очерчены, как правило, отчетливо и нередко занимают важное (если не ведущее) место в клинической картине.
Примером нарушений в системе половых хромосом является синдром Шерешевского-Тернера,или моносомия по Х-хромосоме (45, Х0).
| В периоде новорожденности для больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерным признаком является лимфатический отек кистей и стоп, короткая с кожными складками шея (шейный птеригиум) (рис. XI.2). В отсутствие этих симптомов диагноз в раннем возрасте затруднителен. В дальнейшем обращает на себя внимание отставание в росте. В пубертатном периоде именно низко-рослость заставляет родителей обратиться к врачу. При осмотре обращает на себя внимание наличие большого числа малых аномалий развития — антимонголоидный разрез глаз, птоз, эпикант, ретрогения, низко расположенные ушные раковины, короткая шея, шейный кожный птеригиум, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка и др. В пубертатном периоде наблюдается отсутствие формирования вторичных половых признаков (почти нет железистой ткани молочных желез, соски недоразвиты, отсутствует оволосение на лобке и в подмышечных впадинах), первичная аменорея. Гонады (яичники) больных представлены соединительно-тканными тяжами без функционирующей ткани яичников. Крайне редко обнаружива- |
ются примордиальные фолликулы. Деторождение у таких больных невозможно.
return false">ссылка скрытаИз внутренних органов наиболее часто (в 25%случаев) поражается сердце: чаще это коарктация аорты, реже — персистирова-ние артериального протока и другие пороки. Часто поражаемым органом являются почки. Обычно это подковообразная почка, реже — гипоплазия, пиелоэктазия, гидронефроз.
Достаточно часто встречается патология сенсорной сферы: в 22% — снижение зрения (близорукость), в 52% — нейросенсорная тугоухость. Умственное недоразвитие (легкой, редко умеренной степени) встречается у 16-25% больных. Для другой части больных с синдромом Шерешевского-Тернера характерен своеобразный житейский практицизм, подчиняемость, узость интересов, малая продуктивность мышления.
По характеру девочки с синдромом Шерешевского-Тернера благодушны, трудолюбивы, нередко склонны к поучительству и резонерству, любят опекать младших, хлопотать по дому. В пубертатном или препубертатном периоде нередко возникают невротические реакции, связанные с осознанием своей неполноценности, с переживанием дефекта; девочки становятся замкнутыми, раздражительными, часто грубят. Некоторые из нежелательных проявлений могут быть предупреждены и скорректированы своевременным лечением эстрогенами.
Синдром Клайнфельтера(кариотип 47, XXY) встречается только у мальчиков.
В детстве симптоматика носит в основном психопатологический характер. Отклонения в физическом развитии проявляются в пре-пубертате и пубертате. У больных отмечается евнухоидное телосложе
