ВВЕДЕНИЕ
Асанов А. Ю.
Основы генетики
и наследственные нарушения развития у детей
Основы генетики и наследственные нарушения развития у детей: Учеб. пособие для студ. высш. пед. учеб, заведений /А. Ю. Асанов, Н.С. Демикова, С.А.Морозов; Под ред. А. Ю. Асанова. — М.: Издательский центр «Академия», 2003. — 224с.
ОГЛАВЛЕНИЕ
| Введение | |
| Глава I. Биологические основы наследственности человека | |
| I.1. Клеточная теория | |
| I.2. Строение животной клетки. Основные органеллы и их функции | |
| I.3. Яйцеклетка и сперматозоид | |
| I.4. Гаметогенез | |
| I.5. Оплодотворение и ранние стадии эмбрионального развития человека | |
| I.6. Процессы подготовки репродуктивной системы женского организма к оплодотворению и беременности | |
| Глава II. Цитологические основы наследственности | |
| II.1. Деление клеток — механизм преемственности наследственных свойств | |
| II.2. Клеточный цикл и его периоды | |
| II.3. Митоз — деление соматической клетки | |
| II.4. Мейоз — деление созревания половых клеток | |
| Глава III. Хромосомы: Строение и функции. Хромосомная теория наследственности | |
| III.1. Видимое строение хромосом и их морфология | |
| III.2. Классификация и тонкая структура хромосомы | |
| III.3. Хромосомная теория наследственности | |
| III.3.1. Сцепление генов | |
| III.3.2. Хромосомные карты | |
| Глава IV. Молекулярные основы наследственности | |
| IV.1. Доказательства генетической роли нуклеиновой кислоты | |
| IV.2. Химическое строение нуклеиновых кислот | |
| IV.2.1. Строение ДНК | |
| IV.2.2. Строение и функции РНК | |
| IV.3. Сохранение информации от поколения к поколению | |
| IV.4. Трансляция | |
| IV.5. Генетический код | |
| IV.6. Гены и их организация | |
| IV.6.1. Классификация генов | |
| IV.7. Гены и белки | |
| IV.7.1. Белки | |
| IV.7.2. Схема синтеза белка | |
| IV.7.3. Химическая структура белков | |
| Глава V. Менделевская генетика | |
| V.1. Гибридологический метод Г. Менделя | |
| V.2. Моногибридное скрещивание | |
| V.3. Типы межаллельных взаимодействий | |
| V.4. Наследование групп крови системы АВ0 | |
| V.5. Полигибридные скрещивания | |
| V.6. Взаимодействие генов | |
| Глава VI. Наследственность и изменчивость | |
| VI. 1. Типы изменчивости | |
| VI.1.1. Ненаследственная изменчивость | |
| VI.1.2. Наследственная изменчивость | |
| VI.2. Мутагены | |
| VI.3. Типы мутаций | |
| VI.3.1. Генные мутации | |
| VI.3.2. Геномные и хромосомные мутации | |
| VI.3.3. Наследственная патология как результат наследственной изменчивости | |
| Глава VII. Наследственная патология | |
| VII.1. Соотношение генетических факторов и условий внешней среды в развитии патологии | |
| VII.2. Классификация наследственной патологии | |
| VII.3. Особенности патогенеза наследственной патологии | |
| VII.3.1. Особенности патогенеза моногенных болезней | |
| VII.3.2. Особенности патогенеза хромосомных болезней | |
| Глава VI11. Общая характеристика наследственных болезней | |
| VIII.1. Особенности клинических проявлений наследственных болезней | |
| VIII.1.1. Сроки манифестации наследственных болезней | |
| VIII.1.2. Прогредиентность и хронический характер наследственных болезней | |
| VIII.1.3. Вовлеченность многих органов и систем в патологический процесс при наследственных заболеваниях | |
| VIII.1.4. Семейный характер наследственных заболеваний | |
| VIII.1.5. Специфические симптомы наследственных болезней | |
| VIII.1.6. «Резистентность» наследственных болезней к наиболее распространенным методам терапии | |
| VIII.2. Клинический полиморфизм наследственных заболеваний | |
| VIII.3. Генетическая гетерогенность | |
| Глава IX. Клинико- генеалогический анализ как метод изучения наследственности человека | |
| IХ.1. Задачи метода | |
| IХ.2. Составление родословной | |
| IХ.3. Генетический анализ родословной | |
| IХ.4. Критерии наследования моногенных заболеваний | |
| IХ.4.1. Аутосомно-доминантный тип наследования заболевания | |
| IХ.4.2. Аутосомно-рецессивный тип наследования заболевания | |
| IХ.4.3. Х-сцепленное наследование | |
| IХ.4.4. Y-сцепленное, или голандрическое, наследование | |
| IХ.4.5. Митохондриальная, или цитоплазматическая, наследственность | |
| Глава Х. Наследственные болезни | |
| Х.1. Генные болезни | |
| Х.1.1. Аутосомно-доминантные заболевания | |
| Х.1.2. Аутосомно-рецессивные заболевания | |
| Х.1.3. Х-сцепленные рецессивные заболевания | |
| Х.2. Хромосомные болезни | |
| Х.2.1. Количественные нарушения аутосом | |
| Х.2.2. Количественные нарушения половых хромосом | |
| Х.2.3. Структурные нарушения аутосом | |
| Х.3. Болезни с наследственным предрасположением | |
| Х.3.1. Моногенно обусловленная предрасположенность | |
| Х.3.2. Полигенно обусловленная предрасположенность | |
| Х.4. Наследственные болезни с нетрадиционным типом наследования | |
| Х.5. Врожденные пороки развития | |
| Глава XI. Наследственно обусловленные формы нарушений умственного и физического развития | |
| XI.1. Умственная отсталость | |
| XI.1.1. Умственная отсталость при хромосомных болезнях | |
| ХI.1.2. Умственная отсталость при моногенных болезнях | |
| XI.1.3. Умственная отсталость при дизморфических синдромах | |
| XI.1.4. Мультифакториально обусловленная умственная отсталость | |
| ХI.2. Задержка психического развития | |
| XI.3. Ранний детский аутизм | |
| XI.4. Стойкие нарушения слуха | |
| XI.5. Стойкие нарушения зрения | |
| Терминологический словарь |
ВВЕДЕНИЕ
Генетика человека и такие фундаментальные дисциплины, как анатомия, физиология, биохимия, составляют основу современной медицины.
Наследственность и изменчивость у человека являются предметом изучения генетики человека на всех уровнях его организации: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Генетика человека своими успехами в значительной мере обязана медицинской генетике — науке, изучающей роль наследственности в патологии человека. Прикладной раздел медицинской генетики — это клиническая генетика, которая использует достижения медицинской генетики, генетики человека и общей генетики в решении клинических проблем, возникающих у конкретных пациентов или в их семьях. Благодаря взаимопроникновению идей, концепций и методов общая генетика, генетика человека и медицинская генетика в значительной степени обогатили друг друга, что в конечном счете способствовало тому, чтобы достижения науки реализовались в практической деятельности не только врача, но и педагога, психолога и дефектолога.
Основателем генетики как науки по праву считается великий чешский исследователь Грегор Мендель. Величайшей заслугой Менделя является разработанный им гибридологический метод анализа явлений наследования, позволивший ему открыть в 1866 г. корпускулярную природу наследственности.
Хронология важнейших открытий в области генетики человека и медицинской генетики приведена ниже.