ВАРИАЦИИ КАРИОТИПА В ПРЕДЕЛАХ НОРМАЛЬНОГО ФЕНОТИПА

Существует ряд отклонений от нормального кариотипа, которые определяют незначительные вариации в пределах нормального фенотипа. К ним относятся:

а) численные изменения:

- у женщин - в возрасте после 60-ти лет до 7% соматических клеток могут терять хромосому X, в результате кариотип становится 45,Х;

- у мужчин- в возрасте более 70-ти лет до 2% соматических клеток утрачивают хромосому Y, кариотип становится 45,Х.

в) структурные изменения:

- длина и форма гомологичных хромосомможет незначительно варьировать; изменения затрагивают чаще короткие плечи хромосом групп D, G (особенно гетерохроматиновые участки - например, хромосома Y может быть метацентрической);

- спутники (сателлиты)обычно располагаются в акроцентрических хромосомах, за исключением хромосомы Y, но иногда могут наблюдаться и в других хромосомах - например, хромосомах 17, 18; при это они значительно варьируют по форме и размерам.

- вторичные перетяжкипредставлены обычно в хромосомах 1, 9, 16 и Y, иногда перетяжка несколько увеличена.