Башкирский государственный медицинский университет
Башкирский государственный медицинский университет
Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики
Тестовый контроль
Лечебный факультет
Зачет
Вариант 1
1. Наследственные болезни обусловлены:
А. мутациями в соматических клетках
Б. воздействием тератогенов
В. мутациями в зиготе
Г. мутациями в половых клетках
2.Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно…
А. проявление заболевания в каждом поколении
Б. преобладание больных среди представителей одного поколения
В. рождение больных детей у здоровых родителей
Г. наличие кровнородственных браков
Д. преобладание среди больных женщин
3. Близнецовый метод характеризуется понятием:
А. наследуемость
Б. аддитивность
В. конкордантность
Г. пенетрантность
Д. экспрессивность
4. Правильные формулы кариотипа при синдроме Дауна…
А. 47, XY +21
Б. 46, XX/47, XX+21
В. 47, XX+18
Г. 46, XY t 21/14
Д. 46, XX 5p-
5. Дефицит … приводит к развитию гомоцистинурии
А. глюкозамин – бета-сульфатазы
Б. цистатион – бета – сульфатазы
В. гипоксантин-гуанин-фосфорибозилтрансферазы
Г. N-5метилтетрагидрофолатредуктазы
Д. N-5,10-метилентетрагидрофолатредуктазы
6. Формы муковисцидоза:…
А. кишечная
Б. легочная
В. почечная
Г. мекониальный илеус
Д. церебральная
7. По аутосомно-доминантному типу наследуются…
А. миотония Томсена
Б. спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана
В. хорея Гентингтона
Г. атаксия Фридрейха
Д. мышечная дистрофия Эрба-Рота
8. Феномен «эффект родоначальника» описан при…
А. болезни Паркинсона
Б. хорее Гентингтона
В. миотонической дистрофии
Г. болезни Штрюмпеля
Д. миотонии Томсена
9. Мультифакториальными являются заболевания:…
А. гепатоцеребральная дистрофия
Б. эпилепсия
В. гипертоническая болезнь
Г. спинальная амиотрофия
Д. бронхиальная астма
10. К категории высокого генетического риска относятся показатели…
А. 100%
Б. 10%
В. 25%
Г. 50%
Д. 15%
Башкирский государственный медицинский университет
Кафедра неврологии с курсами нейрохирургии и медицинской генетики
Тестовый контроль
Лечебный факультет
Зачет
Вариант 2
1.К наследственным болезням относятся …
А. генные болезни
Б. геномные болезни
В. хромосомные болезни
Г. врожденные болезни
Д. болезни с наследственной предрасположенностью
2. Клинико-генеалогический метод позволяет
А. уточнить тип наследования
Б. определить лиц-носителей гена
В. рассчитать конкордантность
Г. определить генотип индивида
Д. определить кариотип индивида
3.Для получения образцов ДНК можно использовать…
А. кровь
Б. сыворотку
В. ворсины хориона
Г. биоптаты кожи
Д. биоптаты печени
4. Кариотипы при синдроме Патау:
А. 46, XY
Б. 47, XY+13
В. 47, XX +18
Г. 46, XX 13r
Д. 46, XYt13/D
5. Ген фенилкетонурии (I) располагается на:
А. 1 хромосоме
Б. 4 хромосоме
В. 7 хромосоме
Г. 12 хромосоме
Д. 15 хромосоме
6. Ранние клинические проявления «классической» галактоземии:…
А. рвота
Б. диарея
В. цианоз
Г. желтуха
Д. анурия
7. Генетический прогноз для потомства пробанда с миотонической дистрофией:
А. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 50%
Б. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 25%
В. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 100%
Г. неблагоприятен, риск развития заболевания составляет 75%
Д. благоприятен, риск развития заболевания составляет 0%
8. На 7 хромосоме располагаются гены, ответственные за развитие…
А. фенилкетонурии
Б. миотонии Томсена
В. муковисцидоза
Г. миотонической дистрофии
Д. галактоземии
9. К мультифакториальным заболеваниям относятся…
А. врожденный вывих бедра
Б. шизофрения
В. дефекты нервной трубки
Г. гемофилия
Д. язвенная болезнь желудка
10. К категории среднего генетического риска относятся показатели…
А. 10%
Б. 15%
В. 20%
Г. 25%
Д. 5%
Башкирский государственный медицинский университет