Захворювання обміну речовин

Вся паталогія обміну речовин, за винятком травматичного або інфекційного ушкодження, має генетичу природу і певний тип успадкування.

Залежно від виду гена, функціональних особливостей мутантних алелей і умов існування індивідуума, захворювання може проявитись в різні періоди життя.

В разі створення необхідного адаптивного середовища, може не проявлятись.

Є паталогія обміну:

- вуглеводного;

- амінокислотного;

- жирового;

- мінерального.

Відповідно до функцій ушкодженого гена виділяють ензимопатії, дефекти рецепторних білків, білків-переносників необхідних речовин, дефекти системи виділення продуктів метаболізму. Усі процеси перебувають під жорстким контролем генотипу організму.

Паталогія вуглеводного обміну.

АД успадкування майже не трапляється. Основна маса успадковується за АР типом (глікогенози, галактоземії).

До генетично неоднорідної групи порушень відносять цукровий діабет.

Глікогеноз(гіпоглікемічні судоми), гіпоглікемія, судоми вранці, відсутність глікогену печінки. Первинний біохімічний дефект – ушкодження ферментів, відповідальних за синтез глікогену, глікогенсинтетази і уридін-фосфоглюкозоглікогентрансферази. Успадковується за АР типом. Є 7 типів глікогенезу.

Галактоземія – блювота з народження, жовтяниця, гепатомегалія, жовтяниця асцит. Розвивається катаракта, затримка росту і розвитку. При біохімічному дослідженні – зниження активності галактозо-1фосфат-уридінтрансферази в еритроцитах і тканинах. Діти гетерозиготи відмовляються від молока. Лікування – дієта без молока

С-м Беркіта-Відермана – гігантизм плода, гіпоглікемія, метаболізм не зовсім зрозумілий, можливо ензимопатія при обміні глікогену. Всі можливі типи успадкування. Проявляється з народження макросомією, макроглосією, пупковою килою, насічками на вушних раковинах. Гіпоглікемія, гіперліпідермія, гіперхолістеренемія, гіпокальціємія, розумова відсталість. Лікування – дієта і хірургічна корекція вад.

Гіпоглікемія новонароджених – діти гіпотрофічні, м’язова гіпотонія, гіпоглікемія, судоми, слабкість, пітливість, підвищений апетит, тремор, (припускають дефекти інсулінази, що сповільнює розпад інсуліну).

Цукровий діабет – наслідок аутоімунних процесів, зумовлених порушенням генів із системи НLА, мутаціями в структурній та регуляторній функції гену інсуліну, дефектами рецепторів клітинних мембран, наявністю інгибітору інсуліну в крові, посилене руйнування інсуліну іншими генетичними дефектами та їх поєднаннями. В лікуванні – надія на генну інженерію.