С.6. Гомоцистинурия

Тип наследования: аутосомно-рециссовный, патологический ген располагается в 21 хромосоме (21q22). Относится к нарушению обмена серосодержащих аминокислот.

Причина: дефицит фермента цистатионсинтетазы, в результате нарушается синтез цистатионина из серина и гомоцистина, резко возрастает концентрация гомоцистина в крови, моче, ликворе.

Морфологически: утолщается интима сосудов, развивается фиброз сосудистой стенки, множественные мелкоочаговые инфаркты в головном мозге, тромбоз дуральных синусов (т.к. гомоцистин активирует факторы свёртывания и тромбоциты), нарушение структуры коллагена.

Клиника:

1. Склонность к тромбозам, тромбоэмболии с 5-9 месяцев жизни.

2. Зрительные симптомы: подвывих хрусталика к 3-10 годам, вторичная глаукома, катаракта.

3. Нарушения опорно-двигательного аппарата (марфаноподобные симптомы): ранний остеопороз, вальгусная деформация голени, сколиоз, килевидная деформация грудной клетки, «полая» стопа, плоскостопие, разболтанность суставов, арахнодактилия.

4. Светлые, редкие, ломкие волосы.

5. Множественные эритематозные пятна на щеках.

6. Осложнения: тромбоэмболия лёгочной артерии, почечной артерии, коронарных артерий, церебральных сосудов.

Диагностика: 1) цианиднитропруссидная реакция с мочой для определения гомоцистина; 2) повышенная концентрация метиона в крови; 3) определение специфического ферментатитвного дефекта в фибробластах.

Лечение: диаета с ограничением метионина, препараты витаминов В и С, препаратов кальция.

 

 

D. Нарушения обмена ионов металлов

К наследственным нарушениям обмена ионов металлов относятся нарушения обмена калия, кальция, меди и цинка.

 

Клиническая характеристика:

1. Нарушения обмена калия - при этом развивается пароксизмальная миоплегия, приводящая к развитию приступов мышечной слабости. Подробно данное заболевание описано в разделе "нервно-мышечные заболевания".

Кроме миоплегий, встречается гипокалиемический алкалоз.