Нейрофиброматоз Реклингаузена (нейрофиброматоз I типа, периферический нейрофиброматоз)

 

Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью. Частота 5-20 на 100 000 населения, чаще страдают лица мужского пола. Патологический ген находится в 17хромосоме (17q11.2).

Клиника:

1) Кожные симптомы:

• Кофейно-молочные пятна с чёткими контурами могут быть с рождения или появляться в младенческом возрасте (это концентрация пигментных меланоцитов)

• «Веснушчатые» пятна^* (скопление кофейных пятен) размерами 5мм количеством до 5, либо 15мм количеством до 5-6, появляющиеся в подмышечных впадинах^*, в паху*, в подколенной ямке при минимальной травматизации

• Множественные нейрофибромы^*: а) кожные – кнопкоподобные образования из дистальных отделов кожных нервов; б) подкожные – более проксимальные образования из проксимальных участков кожных нервов; в) плексиформные невриномы, развивающиеся из оболочек спинномозговых и черепных нервов, а также их стволов и корешков, которые можно пропальпировать по ходу периферических нервов

• Могут быть участки гиперпигментации ("гроздья винограда")

2) Узелки Лиша^* – асимптомные пигментированные гамартомы радужки

3) Костные симптомы^*:

• Дисплазия крыльев основной кости

• Псевдоартроз дистальных отделов костей голени

• Дистрофический шейно-грудной сколиоз с формированием менингоцеле (эктазия твёрдой мозговой оболочки на уровне грудного отдела спинного мозга)

• Ювенильная ксантогранулёма (ювенильная хроническая миелогенная лейкемия)

4) Неврологические симптомы (как правило, проявляются к 6 годам):

• Эпилепсия симптоматическая генерализованная или парциальная

• Умственная отсталость, либо задержка развития речи или других познавательных функций

• Головные боли, психические нарушения, нарушения высших корковых функций могут быть проявлением опухолей астроцитарного ряда (часто глиома зрительного нерва^*), либо доброкачественных гамартом

• Парезы, нарушения чувствительности туловища и конечностей, нарушения функций тазовых органов, вегетативно-трофические расстройства могут быть проявлением сирингомиелии, гидромиелии, опухолей спинного мозга

5) Сосудистые симптомы:

• Инсультоподобные симптомы, развивающиеся остро, подостро или хронически могут быть проявлением вторичной болезни Мойя-Мойя (невоспалительная окклюзия кровеносных сосудов на фоне клеточной гиперплазии)

Признаки, помеченные знаком «^*», в количестве 2 и более, а также наличие установленного нерофиброматоза у родителей, сибса или прямых потомков обследуемого является необходимыми условиями для постановки диагноза.

Диагностика: МРТ, КТ головного и спинного мозга, медико-генетическое консультирование (метод генетичексого сцепления).

Лечение симптоматическое. Прогноз благоприятный.