Б.5. Окулярная миодистрофия (прогрессирующая наружная офтальмоплегия Грефе)

Тип наследования: аутосомно-доминантный с низкой пенетрантностью.

Клинические особенности:

ü Дебют в детском или подростковом возрасте

ü Нарастает двусторонний птоз, ограничиваются движения глазных яблок вверх и кнаружи

ü Внутренние мышцы не поражены

ü Повышен уровень КФК

ü ЭНМГ: миопатический тип

 

II. Врождённые структурные миопатии- это наследственные гетерогенные заболевания мышц с относительно доброкачественным (медленнопрогрессирующим или стационарным) течением, наличием спе­цифических ультраструктурных изменений в мышечных волокнах и первично-мышечным характером поражения.

Диагностируются на основании мышечной биопсии с проведением гистохимических и электронномикроскопических исследований: увеличение числа волокон 1го типа (тонических) и/или поражение волокон 2го типа (фазических).

Общие симптомы:

1. Диффузное снижение мышечного тонуса (недостаточная двигательная активность плода)

2. Мышечная слабость преобладает в проксимальных группах

3. Дизрафический статус: врождённый вывих бедра с двух сторон, долихоцефалическая головка, готическое нёбо, конская стопа, кифоколиоз идр.

4. Гипоплазия мышц, может быть слабость глазодвигательных мышц

5. Задержка моторного развития

6. Сухожильные рефлексы могут быть нормальными, сниженными или отсутствовать

7. КФК в норме

8. ЭНМГ: низкоамплитудные полифазные потенциалы ПДДЕ, нормальная скорость проведения по двигательным и чувствительным волокнам.