Дефекты репарационных систем и наследственные болезни

Снижение активности ферментов репарационных систем приводит к накоплению повреждений (мутаций в ДНК). Причиной многих наследственных болезней является нарушение отдельных этапов процесса репарации. (пигментная ксеродерма, триходиодистрофия).

 

Транскрипция

Первая стадия реализации генетической информации в клетке. Образуются молекулы мРНК, которые служат матрицей для синтеза белка, а также тРНК, рРНК и другие виды молекул РНК.

В основе транскрипции лежит также принцип комплементарности оснований в молекуле РНК: G≡C, A=U, T=A.ДНК служит только матрицей и в ходе транскрипции не меняется. ЦТФ, ГТФ, АТФ, УТФ являются субстратами и источниками энергии.

Синтез молекул РНК начинаются в определенных сайтах ДНК(промоторы) и завершается в терминирующих участках (сайты терминации). Участок ими ограниченный – транскриптон. В состав транскриптона обычно входит один ген. В каждом транскриптоне присутствует неинформативная зона. Она содержит нуклеотиды для взаимодействия с регуляторными транскрипционными факторами. Транскрипционные факторы – это белки, замедляющие или ускоряющие трпнскрипцию. Соседние транскриптоны могут отделяться друг от друга нетранскрибируемыми участками ДНК. Разделение ДНК на множество транскриптонов позволяет считывать разные гены с разной скоростью. В каждом транскриптоне транскрибируется только одна из цепей ДНК, которая называется матричной, вторая комплементарная ей – кодирующая. Матричная цепь всегда антирараллельна синтезируемой цепи. Синтез идет от от 5’- k 3’- концу. Транскрипция не связана с фазами клеточного цикла и зависит от потребностей клетки.

Биосинтез РНк осуществляется ДНК-зависимыми РНК-полимеразами. Их три. РНК-полимераза I синтезирует пре-рРНК. РНК-полимераза II синтезирует пре-мРНК. РНК-полимераза III синтезирует пре-тРНК. Это олигомерные белки, состоящие из нескольких субъединиц - 2α, β, β’, σ.

Субъединица σ выполняет регуляторную функцию.