Экспрессия генов в процессе биосинтеза белка. Геном человека.

 

Экспрессия генов — это процесс, в котором наследственная информация от гена (последовательности нуклеотидов ДНК) преобразуется в функциональный продукт — РНК или белок. Экспрессия генов может регулироваться на всех стадиях процесса: и во время транскрипции, и во время трансляции, и на стадии пост-трансляционных модификаций белков.

Регуляция генов дает клеткам контроль над структурой и функцией и является основой дифференцировки клеток, морфогенеза и адаптации. Регуляция генов также является субстратом для эволюционных изменений, так как контроль за временем, местом и количественным фактором экспрессии гена может иметь эффект на функции генов в целом организме.

Существуют гены, кодирующие нематричную РНК (например, рРНК, тРНК), которые транскрибируются, но не транслируются в белки.

Геном человека — геном биологического вида Homo sapiens. В большинстве нормальных клеток человека содержится полный набор составляющих геном 46 хромосом: 44 из них не зависят от пола (аутосомные хромосомы), а две — X-хромосома и Y-хромосома — определяют пол (XY — у мужчин или ХХ — у женщин). Хромосомы в общей сложности содержат приблизительно 3 миллиарда пар оснований нуклеотидов ДНК, образующих 20 000—25 000 генов. В ходе выполнения проекта «Геном человека»содержимое хромосом находящихся в стадии интерфаза в клеточном ядре (вещество эухроматин), было выписано в виде последовательности символов. В настоящее время эта последовательность активно используется по всему миру в биомедицине. В ходе исследований выяснилось, что человеческий геном содержит значительно меньшее число генов, нежели ожидалось в начале проекта. Только для 1,5 % всего материала удалось выяснить функцию, остальная часть составляет так называемую мусорную ДНК. В эти 1,5 % входят гены, которые кодируют РНК и белки, а также их регуляторные последовательности, интроны и, возможно,псевдогены.