Многожгутиковые представители класса жгутиковых. Биология, пути заражения, патогенное значение, диагностика, профилактика заболеваний.

Эти простейшие передвигаются при помощи жгутиков, чем и объясняется название класса. Имеют многожгутиков, которые отходят в разных местах поверхности тела. Оболочка тела жгутиковых, как правило, плотная, что придает определенную форму телу и облегчает быстрое передвижение. Есть жгутиковые, у которых оболочка очень тонка и они могут медленно передвигаться, переливаясь всем телом во временные выросты тела - ложноножки, или псевдоподии. такие формы наряду с ложноножками имеют и жгутики.

Лямблия (Lamblia intestinalis) – возбудитель лямблиоза. Диагностика: р-р 10-18мкм, грушевидная форма, двусторонняя симметрия, 2 ядра, органоиды парные, между ядрами опорные нити, 4 пары жгутиков. Место паразитирования лямблий - верхние отделы тонкой кишки. К слизистой оболочке лямблия прикрепляется передней частью тела, а задний конец свободный. Лямблии механически блокируют всасывающую поверхность ворсинок, повреждают энтероциты, многократно прикрепляясь к ним и открепляясь, раздражают нервные окончания стенки кишки, разрушают гликокаликс. Доказанной является и патогенная роль лямблий при других заболеваниях желудочно-кишечного тракта, течение которых отягощается при сопутствующем лямблиозе. Профилактика лямблиоза в основном состоит в том, чтобы избежать попадания цист лямблий в организм: не пить неочищенную воду, мыть руки перед едой, мыть овощи и фрукты перед употреблением.

 

БИЛЕТ № 3

Основные требования, предъявляемые к материальному субстрату, ответственному за наследственность. Реализация наследственной информации. Этапы синтеза белка. Пути транспорта синтезированного белка в клетке и за её пределами.

 

Ответственным материальным субстратом за передачу наследственных болезней считается генопатии— патологию генов, в которую включаются патологические мутации генов родителей и предков пробанда. Реализация генетической информации происходит в процессе синтеза белковых молекул с помощью трех типов РНК: информационной (иРНК) (ее также называют матричной РНК, мРНК), транспортной (тРНК) и рибосомальной (рРНК). При этом генетическая информация копируется с матрицы ДНК на мРНК в ходе транскрипции, а затем мРНК используется как матрица для синтеза белков в ходе трансляции. Биосинтез белка — сложный многостадийный процесс синтеза полипептидной цепи из аминокислот, происходящий на рибосомах с участием молекул мРНК и тРНК. Процесс биосинтеза белка требует значительных затрат энергии. Биосинтез белка происходит в два этапа. В первый этап входит транскрипция и процессинг РНК, второй этап включает трансляцию. Во время транскрипции фермент РНК-полимераза синтезирует молекулу РНК, комплементарную последовательности соответствующего гена (участка ДНК). Терминатор в последовательности нуклеотидов ДНК определяет, в какой момент транскрипция прекратится. В ходе ряда последовательных стадий процессинга из мРНК удаляются некоторые фрагменты, и редко происходит редактирование нуклеотидных последовательностей. После синтеза РНК на матрице ДНК происходит транспортировка молекул РНК в цитоплазму. В процессе трансляции информация, записанная в последовательности нуклеотидов переводится в последовательность остатков аминокислот. транспорт осуществляется через мембраны.

 

Популяционная структура человечества. Люди как объект действия эволюционных факторов. Влияние мутаций, миграции, изоляции на генетическую конституцию людей. Дрейф генов. Специфика действия естественного отбора в человеческих популяциях (пример с серповидноклеточной анемией).

 

В генетике человека популяцией можно назвать группу людей, занимающих одну территорию и свободно вступающих в брак. Могут быть географические, религиозные, социальные преграды вступления в брак. Крупные популяции человека состоят из нескольких антропологических групп, отличающихся по происхождению и занимающих большую территорию.

Человечество несет в себе генетический груз возникших мутаций, среди которых немало рецессивных, летальных, полулетальных и ряда наследственных, проявляющиеся лишь в гомозиготном состоянии. Проблема генетического груза имеет большое значение для медицины. Для медико-генетичесих консультантов важно иметь представление о насыщенности генами наследственных болезней населения населяющих те или иные территории. Она важна для решения вопроса о роли факторов окружающей среды в мутационных процессах и в охране ее от загрязнения. В изменении генофонда человеческих популяций не последняя роль принадлежит миграциям. С ними связано разрушение прежних границ браков, появление смешанных браков. Миграции ведут к изменению состава генов в популяциях из которых население эмигрировало, и в тех, куда оно иммигрировало.

Дрейф генов – генетико-автоматический процесс, открытые Райтом, Фишером, Дубининым, Ромашевым. Установлено, что в небольших популяциях гетерозиготные особи рано или поздно исчезают. Вся популяция становится гомозиготной. При этом одна популяция будет состоять из особей с доминантным признаком, а другая с рецессивным. Таким образом, один из аллелей почти полностью исчезает.

Дрейф генов эффективнее в малых популяциях. Отсюда следует, что дрейф генов приводит к тому, что при спаде численности популяции или в условиях изоляции уменьшается гетерозиготность и возрастает генетическая однородность.

Факторы эволюции:

1) Мутационный процесс. Затрагивает все признаки организма.

2) Популяционные волны. Изменение численности особей в популяции.

3) Изоляция. Формирование 2 и более генетически отличающихся групп организмов ( географическая и генетическая изоляция).

4) Естественный отбор – движущий и стабилизирующий.

Специфика действия естественного отбора в популяциях людей.подбор и контрподобор,

В связи с социальностью человека природный отбор в человеческих популяциях потерял функцию видообразования. За ним сохранились функции стабилизации генофондов и поддержания наследственного разнообразия (Генетического полиморфизма). Стабилизирующий отбор в человеческих популяциях действует как при внутреннеутробного развития, устраняет вредные мутации, так и в постнатальный период.

пример возникновения внутрипопуляционного поль морфизма под действием естественного отбора — распространение серповидноклеточной анемии в некоторых тропических районах Старого Света, проанализированный группой генетиков и медиков (Л. Полинг, А. Аллисон, Г. Нилл и др.) в 50—60 гг. XX в.
Серповидноклеточная анемия — болезнь крови, связанная с возникновением наследственного дефекта в молекуле гемоглобина,— ведет к резкому снижению его способности переносить кислород. Эритроциты при этом приобретают форму серпа. Особи, гомозиготные по рецессивному гену серповидноклеточности, погибают уже на ранних стадиях,— до 2 лет.

Естественный отбор, направленный на выживание и размножение особей, покровительствует индивидуумам гетерозиготным по гену серповидноклеточности. В потомстве же гетерозиготных людей могут появляться гомозиготы по серповидноклеточности, которые оказываются летальными, уже в силу развития серповидноклеточной анемии. Так, сложное разнонаправленное давление отбора на устойчивость к малярии, с одной стороны, и устранение из популяции гена серповидноклеточности — с другой, в силу действия генетических закономерностей приводит к установлению устойчивого полиморфизма по гетерозиготности (гена, определяющего серпо-цидноклеточность).