Тема: Коллоквиум по разделу «Генетика».

Цель:Проверить теоретическую подготовку студентов по генетике и умение использовать теоретические данные для решения конкретных ситуационных генетических задач.

Задачи:

1.Оценить уровень теоретических и практических знаний студентов по разделу «Генетика».

Студент должен знать:

1.Аллельные и неаллельные гены. Виды взаимодействия генов в генотипе.

2.Множественный аллелизм. Группы крови человека. Наследование групп крови.

3.Моногенное и полигенное наследование. Особенности аутосомного и сцепленного с полом наследования.

4.Хромосомная теория наследственности. Сцепление генов. Кроссинговер как механизм, определяющий нарушение сцепления генов.

5.Генетика пола. Хромосомный механизм определения пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

6.Изменчивость, её виды. Фенотипическая изменчивость. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.

7.Модификационная изменчивость. Вариационно-статистический метод изучения модификационной изменчивости.

8.Генотипическая изменчивость. Мутации, их классификация и механизмы возникновения. Медицинское и эволюционное значение мутаций.

9.Генные мутации. Причины и механизмы возникновения генных мутаций. Генные болезни.

10.Хромосомные мутации, их классификация. Механизмы возникновения хромосомных мутаций. Роль хромосомных мутаций в патологических состояниях человека и эволюционном процессе.

11.Геном, кариотип, их характеристика. Механизмы поддержания постоянства кариотипа в ряду поколений организмов.

12.Геномные мутации, механизмы возникновения. Классификация геномных мутаций. Биологические антимутационные механизмы.

13.Особенности человека как объекта генетических исследований. Методы изучения генетики человека.

14.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.

15.Генеалогический метод изучения генетики человека. Особенности наследования признаков в родословных с аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным, Х-сцепленным и Y-сцепленным типах наследования.

16.Близнецовый метод изучения генетики человека, возможности метода. Определение соотносительной роли наследственности и среды в развитии признаков и патологических состояний человека.

17.Цитогенетический метод изучения генетики человека. Денверская и Парижская классификация хромосом. Возможности идентификации хромосом человека.

18.Медико-генетические аспекты брака. Кровнородственные браки. Медико-генетическое консультирование. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний человека.

Студент должен уметь:

1.Решать ситуационные генетические задачи.

2. Проводить анализ кариотипа в норме и при патологии по предложенному хромосомному комплекту.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по указанной теме:

1). Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.

2). Ответить на вопросы для самоконтроля:

  1. Основные понятия генетики (наследственность, наследование, доминантность, рецессивность, аллельные гены, гомо- и гетерозиготность).
  2. Понятие о фенотипе и генотипе. Важнейшие свойства генов.
  3. Методы генетического анализа. Гибридологический метод изучения наследственности.
  4. Законы Г.Менделя, их цитологические основы.
  5. Статистический характер законов Менделя. Правила вероятности.
  6. Менделирующие признаки человека.
  7. Типы взаимодействия аллельных генов.
  8. Закономерности наследования групп крови у человека по системе АВО и резус - фактору.
  9. Типы взаимодействия генов из разных аллельных пар (комплементарность, полимерия, эпистаз).
  10. Плейотропия. Примеры плейотропного действия генов у человека.
  11. Генетический механизм, лежащий в основе наследования признаков при взаимодействии генов.
  12. Роль наследственности и среды в формировании фенотипа. Понятие экспрессивности и пенетрантности.

14.Хромосомная теория наследственности.

15. Полное и неполное сцепление генов. Кроссинговер.

16. Особенности наследования признаков, сцепленных с полом.

17. Биологическое значение явления сцепления генов и кроссинговера.

18. Основные направления генетики человека.

19. Генетика человека и евгенические программы.

  1. Типы и варианты наследования признаков.
  2. Методы изучения наследственности человека: генеалогический, цитогенетический, близнецовый, популяционно-статистический, биохимический: их сущность, возможности и значение.
  3. Хромосомный механизм генетического определения пола.

23. Популяционно-статистический метод. Его возможности и значение.

24. Генетические характеристики популяции.

25. Закон Харди-Вайнберга и возможности его применения в медицинской генетике.

26. Изменчивость, ее формы.

27. Генные мутации и их последствия для человека. Механизмы возникновения генных мутаций.

28. Виды хромосомных мутаций и их последствия для человека.

29. Виды геномных мутаций и их последствия для человека.

30. Основные механизмы возникновения хромосомных и геномных мута­ций.

31. Генетическая характеристика основных синдромов: "кошачьего крика", Дауна, Эдвардса, Патау, Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера, трипло-Х и полисомии по Y-хромосоме.

32. Значение соматических мутаций для человека.

33. Медико-генетический аспект брака. Понятие инбридинга, аутбридинга, инцестных браков.

34. Принципы медико-генетического консультирования.

 

 

Рекомендуемая литература:

Основная:

1.Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1.

2.Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.

3.Лекции по биологии.

4.Родина Н.Е., Косых А.А. «Генетика».- Учебно-метод. пособие, КГМА, Киров, 2012.

Дополнительная:

1.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.

2.Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012» .

Зав. кафедрой: ________________________

 

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

 

Кафедра биологии

Методические указания для студентов1 курса

Специальности лечебное дело

по самостоятельной внеаудиторной работе

по дисциплине биология

Составитель: Родина Н.Е., Косых А.А.