Тема: Методы изучения генетики человека (продолжение). Этапы и возможности цитогенетических методов в генетике человека.

Цель занятия: Познакомиться с цитогенетическими методами изучения наследственности человека; показать их значение для диагностики, прогнозирования и профилактики наследственных болезней. Ов­ладеть принципами анализа кариотипа.

Задачи:

1.Разобрать принципы и возможности цитогенетических методов в генетике человека.

2.Составить и проанализировать кариотип человека в норме и при патологии.

3. Провести определение полового хроматина в клетках слизистой щеки.

Студент должен знать:

А) до изучения темы:

1. Принципы и возможности использования цитогенетических методов.

2. Цитогенетическую характеристику основных хромосомных синдромов.

Б) после изучения темы:

1. Этапы интерфазного и метафазного цитогенетических методов.

2. Этапы медико-генетического консультирования.

Студент должен уметь:

1.Проводить анализ кариотипа человека по хромосомному набору.

2.Проводить экспресс-анализ по половым хромосомам.

Задания для самостоятельной внеаудиторной работы студентов по указанной теме:

1). Ознакомиться с теоретическим материалом по теме занятия с использованием конспектов лекций и рекомендуемой учебной литературы.

2). Ответить на вопросы для самоконтроля:

1. Этапы и возможности интерфазных методов в генетике человека.

2.Этапы и возможности метафазных методов в генетике человека.

3.Цитогенетическая характеристика основных хромосомных синдромов.

4.Методы пренатальной диагностики наследственных болезней.

5.Принципы медико-генетического консультирования.

3). Проверить свои знания с использованием тестового контроля:

Выбрать правильный ответ (ответы).

1.Кариотип человека преимущественно изучают в периоде митотического цикла: 1)пресинтетическом, 2)профазе, 3)метафазе, 4)анафазе.

2.Денверская классификация хромосом основана на: 1) дифференциальном окрашивании хромосом, 2)определении размеров хромосом и положении центромеры, 3)выявлении локализации генов.

3.Парижская классификация хромосом основана на: 1) дифференциальном окрашивании хромосом, 2)определении размеров хромосом и положении центромеры, 3)выявлении локализации генов, 4) определении числа хромосом.

4.Интерфазный метод цитогенетического анализа используется для: 1) определения числа Х-хромосом, 2)определения числа аутосом, 3)определения числа У-хромосом, 4) построения генетических карт.

5. При синдроме Клайнфельтера в кариотипе выявляется: 1)две Х-хромосомы, 2)одна Х-хромосома, 3)три Х-хромосомы, 4)две У-хромосомы.

6. С помощью цитогенетического метода диагностируются: 1) фенилкетонурия, 2)синдром Дауна, 3)гемофилия, 4)синдром Шерешевского-Тернера; 5)синдром «кошачьего крика».

7.При синдроме Шерешевского-Тернера определяется: 1)одна глыбка полового хроматина, 2)две глыбки полового хроматина, 3)три глыбки полового хроматина, 4) половой хроматин не обнаруживается.

8. Установите соответствие: КАРИОТИП: 1)47,ХХУ , 2)47,ХХХ, 3)47, +13

СИНДРОМ: а)Дауна, б)Клайнфельтера, в)Трипло-Х, г)Эдвардса, д)Патау.

 

Литература:

Основная:

1.Учебник "Биология" в 2х томах под ред. В.Н. Ярыгина, 2008, т. 1.

2.Учебник «Биология с общей генетикой», А.А. Слюсарев, 2011.

3.Лекции по биологии.

4.Родина Н.Е., Косых А.А. «Генетика».- Учебно-метод. пособие, КГМА, Киров, 2012.

Дополнительная:

1.Чебышев Н.В. Биология, М., 2005.

2.Косых А.А., Родина Н.Е Задачи по общей и медицинской генетике, Киров, 2001.

Ответы на тестовые задания: 1)3; 2)2; 3)1,2; 4)1,3; 5)1,3,6; 6)2,4,5; 7) 4; 8)1б,2в,3д.

Методические указания подготовлены: доцентом кафедры, к.б.н. Родиной Н.Е., зав.кафедрой, проф. Косых А.А. ___________________________________________

Методические указания утверждены на заседании кафедры № 10 от «02.04.2012» .

Зав. кафедрой: ________________________

 

 

Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования

«КИРОВСКАЯ ГОСУДАРСТВЕННАЯ МЕДИЦИНСКАЯ АКАДЕМИЯ»

Министерства здравоохранения и социального развития Российской Федерации

 

Кафедра биологии

Методические указания для студентов1 курса

Специальности лечебное дело

по самостоятельной внеаудиторной работе

по дисциплине биология

Составитель: Родина Н.Е., Косых А.А.